Genetiska sjukdomar 2025, Januari

Jag har nedsatt hörsel eftersom läkarna gav mig droger när jag var två veckor gammal, jag kunde ha dött utan dessa droger. Jag har en skadad hörselnerv på grund av det. Min hörselnedsättning ...…

Efter 2 missfall (båda under den 9:e graviditetsveckan, hjärtslag som tidigare hörts har slutat) är det nödvändigt att testa för mutationer (faktor V Leiden, ...…

Jag är redan gravid i vecka 18 och jag vet att det är det sista samtalet för ett invasivt test som kallas fostervattenpunktur. Jag blev gravid med min kusin, det är vår o ...…

Är det möjligt att växa mer än tillväxtpotentialen som lagras i dina gener? Kan jag få min kropp att växa när GH är norm alt? Jag vet att kosten har ...…

Hyperammonemi betyder förhöjda nivåer av ammoniak i blodet. Det är när symtom som förvirring, förvirring och sömnighet uppstår, eller vice versa - agitation ...…

Axenfeld-Riegers syndrom är en genetisk sjukdom som skadar synorganet, särskilt den främre delen av ögat. När det utvecklas, vanligtvis ...…

Jobs syndrom, eller hyper-IgE-syndrom, är en sällsynt sjukdom av genetiskt ursprung som leder till immunbrist. Personer med Jobs syndrom kännetecknas av sp ...…

Autobryggerisyndrom är en sjukdom där patienten upplever episoder av berusning ... utan att konsumera någon mängd alkohol. Vad kan denna stat göra ...…

Trimetylaminuri är ett tillstånd vars vardagsnamn till och med kan väcka skratt - det kallas fiskluktssyndromet. En karakteristisk övergång ...…

Moyamoyas sjukdom är en mycket sällsynt sjukdom. Detta spännande namn döljer en progressiv och obotlig sjukdom ...…

Ektodermal dysplasi är en genetisk sjukdom där det sker onormal utveckling av tänder, hår, naglar och hudkörtlar. Dysplasi ...…

Kallmanns syndrom är den vanligaste formen av isolerad gonadotropinbrist. Sjukdomen förekommer i familjer, vanligtvis hos flera av dess manliga företrädare. Lecze ...…

Polyglutaminsjukdomar är en grupp obotliga sällsynta genetiska sjukdomar som leder till att celler dör i hjärnan. Den mest kända jaktchorean ...…

Weaver-Williams syndrom (Weaver-Smith syndrom) är ett mycket sällsynt fosterskador som upptäcktes 1974 av David D. Weaver. J ...…

Hypertrichosis, eller varulvssyndrom, är en genetisk störning som visar sig i överdriven kroppsbehåring. Hos den drabbade personen är hår rikligt ...…

Lewandowsky-Lutz Dysplasi är en genetiskt betingad hudsjukdom i vilken förändringar uppstår på kroppen som liknar barken på ett träd ...…

Schinzel-Giedions syndrom är ett genetiskt betingat syndrom av fosterskador. Schinzel-Giedions syndrom kännetecknas av bl.a. grav mental retardation, ...…

Morquios sjukdom, eller mukopolysackaridos typ IV (MPS IV), är en sällsynt sjukdom med en genetisk bakgrund som tillhör gruppen mukopolysackaridoser. Orsaken till ch ...…

Aperts syndrom är en av de mest sällsynta sjukdomarna som orsakas av en genetisk mutation. I Polen föds 2 eller 3 barn varje år med Apertas syndrom, c ...…

Spermatogenes är en process som leder till bildandet av manliga reproduktionsceller med en minskad mängd genetiskt material och ett minskat antal kromoer ...…

Dandy-Walkers syndrom är en komplex utvecklingsdefekt i centrala nervsystemet, som huvudsakligen är relaterad till ofullständig utbildning av lillhjärnmasken. I ...…

Tånagel-patellasyndrom är en sällsynt genetisk störning som leder till att en person lider av missbildade eller saknade naglar. Dessutom, lic ...…

Lördag morgon, Mokotów i Warszawa. Lugn och ro på gatorna - det råder en helgstämning - helt annorlunda än den som dominerar den livliga huvudstaden varje dag. I ...…

Williams syndrom är en grupp genetiska defekter som orsakas av en mutation i kromosom 7. Det beskrevs 1961 av den Nya Zeelands kardiolog J. C. P. Williams. ...…

Cockayne syndrom (Neill-Dingwall syndrom) är en sällsynt autosomal recessiv multisystemsjukdom som orsakas av en defekt ...…

Medfödd analgesi är en sjukdom där patienten inte känner smärtstimuli. I teorin kan det tyckas vara ett gynnsamt tillstånd, i praktiken är det ...…

Progeria (grekiska, för tidig ålderdom) är en sällsynt sjukdom som involverar extremt snabbt åldrande av kroppen. Detta är också förklaringen till hennes ankomst ...…

Dyslexi innebär att de i skolan vanligtvis anklagas för lättja, straffas med lägre betyg och ständigt kritiseras. Samtidigt behöver dyslektiker professionell hjälp. Nej ...…

Pierre Robins syndrom är ett syndrom av kraniofaciala medfödda abnormiteter, som beror på en onormal utveckling av underkäken under embryots embryonala period. Båda ...…

Hemosideros (alias Ceelen-Gellerstedts syndrom) är en sällsynt lagringssjukdom med okänd etiologi. Det kännetecknas av en triad av symtom: hemoptys, ur ...…