Ektodermal dysplasi är en genetisk sjukdom där det sker onormal utveckling av tänder, hår, naglar och hudkörtlar. Ektodermal dysplasi tillhör gruppen sällsynta sjukdomar eftersom den drabbar väldigt få människor. En av dem är Melanie Gaydos, som använde sin sjukdom för att dyka upp i modevärlden. Vilka är orsakerna och symtomen på ektodermal dysplasi? Vad är dess behandling?
Ektodermal dysplasi(DE) är en genetisk sjukdom, vars essens är en utvecklingsstörning i det yttre groddskiktet - det "byggmaterial" som kroppen bildas av . Dessa inkluderar ektoderm, entoderm (även kallad endoderm) och mesoderm. Följden av denna störning är den onormala utvecklingen av tänder, hår, naglar och hudkörtlar
Ektodermal dysplasi tillhör gruppen sällsynta sjukdomar eftersom den inträffar med en frekvens av 1: 10 000 till 1: 100 000 födslar och oftare drabbar pojkar.
Ektodermal dysplasi - orsakar
Orsaken till sjukdomen är en genetisk defekt som leder till en utvecklingsstörning av det yttre groddskiktet
Defektarv kan vara recessivt (du måste ärva två defekta kopior av samma gen - en från varje förälder för att symtom på sjukdomen ska uppträda), X-kopplad (symptom förekommer endast hos pojkar, kvinnor är bärare) eller autosomal dominant (det räcker att bara ärva en mobia av den defekta genen - från en av föräldrarna för att sjukdomen ska uppstå). Defekten kan också uppstå spontant till följd av genmutationer
Ektodermal dysplasi - symptom
Sjukdomen utvecklas onorm alt:
- tänder - de har en karakteristisk konisk form, de är felaktigt placerade, vilket gör det svårt eller omöjligt att tugga. Dessutom utsätts tänderna för röta på grund av försvagad emalj. Det händer att tänderna inte växer alls, så barn måste bära proteser. Brist på tand eller dess underutveckling gör att munhörnen tappar och underläppen krullas;
- hår - håret kan vara glest, tunt, sprött, ljust eller inte alls. Defekten kan också påverka ögonfransar och ögonbryn, som visar sig med deras fullständiga frånvaro;
- naglar - de är tunna, spröda och förändradeformad eller tjock (pachyonychia);
- svettkörtlar - de fungerar inte som de ska, vilket orsakar svettningsrubbningar. Den allvarligaste formen av sjukdomen är den körtellösa formen, som kännetecknas av en fullständig frånvaro av svettkörtlar. Detta lämnar huden torr, varm och flagnande, med eksemspecifika utbrott. Medföljande symtom är störningar i regleringen av kroppstemperaturen, där minsta ansträngning kan få kroppen att överhettas;
- talgkörtlar - deras minskade antal orsakar strävhet och hyperkeratos i händer och fötter;
- tårkörtlar - deras minskade antal kan leda till frekvent konjunktivit;
- spottkörtlar - färre av dem leder till muntorrhet, svårt att svälja och frekventa infektioner i de övre luftvägarna;
- ögon - linserna och tårkörtlarna är underutvecklade;
Förutom de ovan nämnda egenskaperna kan det också förekomma dövhet, läpp- och gomsp alt, defekter i bröstkörtlarna, defekter i hjärtat och andra organ, samt mental retardation. Två eller flera fingrar kan också smälta samman (syndaktyl). Närvaron av ett extra finger (er) (polydaktyli) är sällsynt.
Ektodermal dysplasi - diagnos
För att diagnostisera sjukdomen görs en radiologisk undersökning och laboratorieundersökning (svetttest, trikogram, undersökning av hudsnitt). Slutlig diagnos ställs på grundval av genetiska tester
Ektodermal dysplasi - behandling
På grund av denna sjukdoms sällsynthet och dess mångsidiga kliniska bild, kräver varje fall individuell behandling. Terapin innefattar dock oftast ortodontisk och protetisk behandling som syftar till att återställa tuggfunktionen och eliminera ansiktsdisproportioner. Hudskador bekämpas med användning av hydrokortisorsalvor och mineraloljor.