Genetiska sjukdomar 2025, April

Jag är 24 år och 2 friska döttrar. I oktober förra året fick jag missfall med min son i 5:e graviditetsmånaden. Orsaken är fortfarande okänd idag. Det finns en gen i min familj ...…

Mitt problem är att behålla graviditeten, jag har haft vanliga missfall bakom mig. Min gynekolog spred sina händer, så jag letar själv efter orsaken. Eftersom min far hade ett problem ...…

Jag skulle vilja se mina PAPP-A-testresultat. Skulle det vara möjligt för en telefonkonsultation eller ett besök?…

Min fästmans föräldrar är första kusiner. Vad är risken för genetiska defekter hos våra barn?…

Jag har två tidiga spontana missfall bakom mig. Jag gjorde mycket research. Karyotyper är korrekta, när det gäller att testa för trombofili kom bara PAI-genmutationen ut -...…

Jag är en 27-årig kvinna. I 3 år har jag vetat att jag har vitamin B12-brist - resultatet är 88 efter vecka 80. Jag får regelbundet tillskott. Det finns en förbättring av välbefinnandet ...…

Min mamma har blodgrupp O rh-, pappa har blodgrupp B rh-, son har O rh +. Hur kommer det sig att det fungerar så här? Detta är det första barnet som är 35 år gamm alt.…

Om min fästman är frisk, betyder det att våra barn inte utsätts för genetiska sjukdomar? Även om min fästmans föräldrar är kusiner p ...…

Är det möjligt att föda ett barn med samma defekt efter födelsen av ett barn med defekten - Downs syndrom (barnet dog) under nästa graviditet? Jag har redan två friska ...…

Prenat alt ultraljud utan abnormiteter, och Papp-testresultatet är trisomi 21 riskjusterad 1: 682. Vad betyder detta?…

Om jag födde tre friska barn, kan jag ha en mutation av den här genen? Först under min senaste graviditet hade jag problem (jag var 29 då). Det visade sig att de äter ...…

Vi planerar ett barn med min man, men vi undrar eftersom min man har klumpfot (kortare lemmar, mindre fot), hans kusin har samma. Är detta en defekt ...…

För tre dagar sedan fick jag reda på att min andra graviditet dog (vecka 8). Forskningsresultaten har hittills varit goda. Desto mer chockade mig under besöket när ...…

Kan kroppen avvisa graviditeter, barn av ett specifikt kön? Finns det någon sannolikhet att jag inte kan föda en pojke?…

Jag är 36 år gammal. Jag har kämpat med hemorragiska cystor i flera månader, nu även misstänkt för hydrocefalus. Tumörmarkör Ca-125 22,24 och HE4 - 94,92 ...…

Min 5 månader gamla bebis har dysmorfa drag. Barnet har en diagonal rynka, mandelformade ögon och lågt liggande öron. Är efter t ...…

Jag har fått diagnosen en mutation av generna FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G i ett heterozygot system. Jag gjorde det för att min far har trombofili ...…

Min man har en lätt handikappad moster, hon är syster till hans mamma, min svärmor. Finns det en risk att min man och jag kan ha ett handikappat barn ...…

Jag har en faktor V Leiden- och PAI 1-mutation. Kommer jag att kunna få ett barn med denna defekt?…

Jag har en MTHFR 677 heterozygot genmutation, jag har en frisk 15-årig son, men jag vet inte om han har samma defekt som jag. Ska jag göra ...…

Jag kan inte hitta någon fullständig information om diagnosen genetiska sjukdomar. Kan du rekommendera mig lite litteratur om detta ämne? Jag är st ...…

Hur troligt är det att jag kommer att ha cancer om min pappa har lungcancer (vi väntar på ett råd), min farfar (min pappas pappa) dog i lungcancer ...…

Jag har stött på två olika metoder för att ta folsyra med en homozygot mutation i genen MTHFR 1298. En läkare säger att du ska ta ...…

Hur är det möjligt att ingen har känt igen ett hjärtfel hos min son, varken under graviditeten (kom systematiskt för att kontrollera mitt tillstånd), eller efter förlossningen och långt efter? ...…

Vilket innebär en ökad (54 %) procentandel spermier med DNA-fragmentering och upptäckten av 2 % av spermierna med andra gradens abnormiteter (närvaro av <=2 små vakuoler) vid ...…

Sonen fick diagnosen trombofili: Leiden-faktor och protein S. Betyder detta att en av föräldrarna bär på den defekta genen (den kan inte föras vidare t.ex. ...…

Är det troligt att en mamma med en negativ blodgrupp (0 rh-), en pappa (ArhD-), kommer att få ett barn med en positiv blodgrupp?…

Min man har en klumpfot (kortare ben, mindre fot), hans kusin har också samma. Kan vårt barn också ha? Är det möjligt att på något sätt undersöka, c ...…

Är det nödvändigt att vänta ett tag med att utföra karyotyptestet efter en död graviditet och kurettering av livmodern?…

Min mans bror lider av retinitis pigmentosa, har obalans och är döv. I makens familj, förutom hans bror, finns ingen ...…