Kan kosten förändra våra gener? Kan våra barndomstraum påverka våra barn och barnbarn? Dessa frågor kan besvaras av epigenetik eller ...…

Ehlers-Danlos syndrom är en grupp sällsynta genetiska sjukdomar som kännetecknas av överrörlighet i leder och ömtålig, översträckt hud. Sjuk med E ...…

Menkes sjukdom, eller lockigt hår, är en sjukdom där håret skadas till följd av kopparbrist ...…

Fatal familjär sömnlöshet (FFI) är en obotlig sjukdom i hjärnan. Endast 28 familjer världen över lider av det. Det är en farlig c ...…

CLN2 (neuronal ceroid lipofuscinosis typ 2) kallas också barndomsdemens. På en relativt kort tid efter födseln börjar barnet inte bara backa ...…

MELAS syndrom är en komplex genetisk sjukdom som drabbar barn och unga vuxna. Det visar sig med progressiv skada och utveckling av hjärndysfunktion, m ...…

Sällsynta sjukdomar, trots de enorma framstegen inom medicin, är fortfarande inte helt undersökta. Vissa av dem, på grund av de inspelade fallens sporadiska karaktär, finns kvar innan ...…

Gardners syndrom är en av de typer av familjär polypos som består i närvaro av många polyper i tjocktarmen, osteom (särskilt i underkäken och ben ...…

Downs syndrom (trisomi 21) är inte en sjukdom, utan en gendefekt som orsakas av en extra kromosom 21. Vad är dess orsak, förlopp och diagnos…

Diagnosen kom efter åtta år av felaktig behandling och kom som en chock: Asien led av en extremt sällsynt genetisk sjukdom. Hennes muskler förändrades gradvis ...…

Intervju med Nikola, som lider av spinal muskelatrofi, eller SMA.…

Cystisk fibros är en genetisk sjukdom som oftast är förknippad med andningsorganen - abnormiteter i lungfunktionen observeras hos så många som 90 procent av patienterna ...…

Alagilles syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom med flera organ. Personer som kämpar med Alagilles syndrom lider bland annat av för kronisk kolestas, som visar sig ...…

Hemokromatos är en metabolisk sjukdom, vars essens är den överdrivna ansamlingen av järn i kroppen. Även om bristen på detta element sällan leder till döden ...…

Klinefelters syndrom är en genetisk sjukdom som bara drabbar män. Som ett resultat av kromosomavvikelser är de flesta av dem praktiskt taget oförmögna att producera ...…

Prader-Willis syndrom är ett genetiskt betingat syndrom av utvecklingsdefekter. Ett av sjukdomens karaktäristiska symtom är den ständiga hungerkänslan, vilket kommer att leda till ...…

Turners syndrom är en ärftlig genetisk störning som endast förekommer hos kvinnor och orsakas av frånvaron eller ofullständig utveckling av X-kromosomen. Tidig diagnos möjliggör ...…

Familjär hyperkolesterolemi (familiell hyperlipidemi) bevisar att högt kolesterol inte alltid är resultatet av kostmisstag och brist på motion. Hans pr ...…

Muskeldystrofi är en ärftlig degenerativ sjukdom i muskelvävnad. Det finns flera typer av dystrofi, och deras symtom varierar beroende på ...…

Under den 31:a graviditetsveckan hörde Martynkas föräldrar att deras dotter skulle födas fortfarande. Tidigare undersökningar visade inga avvikelser. Flickan föddes ...…

Alports syndrom är en progressiv genetisk njursjukdom som kännetecknas av hematuri, ofta förknippad med neurogen dövhet och förändringar i området av...…

Pataus syndrom, eller kromosom 13-trisomi, är ett komplex av komplexa fosterskador. Risken för denna dödliga genetiska sjukdom ökar hos kvinnor som ...…

Edwards syndrom (trisomi 18) är en sällsynt genetisk sjukdom där ytterligare en, tredje, kromosom 18 uppträder i DNA - den s.k. 18:e parets kromosomtrisomi. Denna defekt är orsaken till abnormiteter i strukturen hos många av barnets organ och åtföljande dysfunktioner. Edwards syndrom inträffar en gång av 5 000 (enligt andra uppgifter, en gång av 3 500) födslar, särskilt hos flickor - fyra gånger oftare än hos pojkar.…

Genetiska sjukdomar är en stor grupp sjukdomar relaterade till abnormiteter i det mänskliga genetiska materialet. Ta reda på vilka som är de vanligaste sjukdomarna ...…

Progressiv ossifierande myosit (fibrodysplasi, FOP) är en sjukdom där muskler och leder långsamt förvandlas till ben, vilket leder till ...…

Familjär adenomatös polypos i tjocktarmen (FAP) är en ärftlig sjukdom vars symtom orsakas av närvaron av flera polyper i tjocktarmen. ...…

Cowdens syndrom är ett tillstånd som ökar risken för att utveckla vissa typer av cancer. Personer med diagnosen Cowdens sjukdom ingår i gruppen ...…

Fabrys sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som tyder på att dess symtom inkluderar degeneration av lederna eller hjärtsjukdom. Detta gör det mycket svårare att ställa in tidigt ...…

Vilka egenskaper hos utseendet är genetiskt betingade? Hur ärvs hår-, ögon- och höjdfärg? Herrar säger ofta: du vill veta hur din d ...…

En cell är den minsta delen av en organism som kan utföra livsprocesser på egen hand. Det är en kombination av två celler, dvs en spermie och ett ägg ...…