Genetiska sjukdomar 2025, April

Hallervorden-Spatz sjukdom är en sällsynt degenerativ sjukdom i nervsystemet som är genetiskt betingad. Det diagnostiseras oftast hos barn mellan ...…

Canavans sjukdom är en allvarlig och obotlig degenerativ sjukdom i centrala nervsystemet. Det ärvs genetiskt och det enda sättet att behandla det är ...…

Radiell hemimelia är en underutveckling av den övre extremiteten som orsakas av att radiebenet helt eller delvis saknas. En person med denna fosterskada ser ut som ...…

Beals syndrom är annars medfödd kontraktur arachnodactyly eller Beals-Hechts syndrom. Kärnan i sjukdomen är abnormiteter i strukturen av skelettet och musklerna. Den farligaste ...…

För bara några år sedan kunde patienter med spinal muskelatrofi endast delta i kliniska prövningar av nya läkemedel, använda sjukgymnastik och medicinsk behandling ...…

Sanfilippos sjukdom (mukopolysackaridos typ III) är en obotlig sjukdom i vilken vävnader och organ skadas, och sedan till kakexi ...…

Hypofosfatemi är en fosforbrist i kroppen. Detta är ett farligt tillstånd som kan leda till döden. De utsätts för fosforbrist i kroppen ...…

Kanske behöver du snart inte sluta en pakt med djävulen för att få lång livslängd. Från vad vi vet idag måste du följa en lågkaloridiet, leva i ...…

XYY Super Male Syndrome är en genetisk sjukdom som bara män brottas med. I motsats till dess namn kan det i vissa fall leda till problem med libido ...…

Kabukis syndrom är förknippat med intellektuell funktionsnedsättning, men det mest karakteristiska symptomet som förekommer hos alla patienter är ansiktsdysmorfi ...…

Super Female XXX Syndrome är en genetisk sjukdom som bara drabbar kvinnor. De karakteristiska symtomen på sjukdomen är bl.a. betonade kvinnliga drag, t.ex. en betydande b ...…

Tourettes syndrom (sjukdom) kan ha olika symtom hos barn och vuxna. Efter puberteten, intensiteten av egenskapen för denna ...…

Homocystinuri är en sällsynt, genetiskt betingad metabol sjukdom där metabolismen av aminosyran metionin är onormal. Vilka är orsakerna och ob ...…

Om jag är släkt med min flickvän på ett sådant sätt att hennes farfarsfar och min gammelmormor är syskon, kan våra barn vara utvecklingsstörda ...…

SMA - spinal muskelatrofi - är en sjukdom som tills nyligen var obotlig och dödlig. 2016 dök ett ljus upp i tunneln, det var ...…

Favism, eller bönsjukdom, är en ärftlig genetisk sjukdom där livshotande anemi uppstår. Dess utveckling kan påverkas av ...…

Homeostas (från grekiska - homois - betyder liknande, stasis - varaktighet eller tillstånd) unik förmåga hos systemet att upprätthålla stabiliteten i den inre miljön b ...…

Till och med för ett och ett halvt år sedan fanns det ingen effektiv behandling för SMA i Polen. För närvarande har mer än 700 patienter med ...…

Omkring 2022 SMA-patienter har kunnat dra nytta av läkemedelsprogrammet. Vi frågade prof. dr ha ...…

SMA, dvs spinal muskelatrofi, orsakas av en brist på SMN1-proteinet som är nödvändigt för att de motorneuroner som ansvarar för arbetet med ...…

Jag är tillsammans med en pojke som har ulcerös kolit. Om jag bestämmer mig för att skaffa ett barn, finns det en möjlighet att mitt barn kommer att ...…

Om jag är släkt med min flickvän på ett sådant sätt att hennes farfarsfar och min gammelmormor är syskon, kan våra barn vara utvecklingsstörda ...…

Min dotter hade en misstanke om Downs syndrom, men undersökningen visade det inte. Genetiskt testresultat: odlingsmaterial - perifera blodlymfocyter, antal ...…

Jag har problem med överdriven svettning i handflatorna och hela kroppen i allmänhet. Jag vet att det är norm alt för en person att svettas, men jag svettas mer än andra. Vad är ...…

Hej, doktor! Min pappa dog vid 48 års ålder av lungcancer, från tidig ålder hade han analklåda som han behandlades för från sin ungdom och fram till ...…

Min dotter är i sin andra graviditet. Den första gick utan problem och en tjej föddes. Nu har vi ett problem, eftersom kliniken som utförde ba ...…

Om båda föräldrarna har blå ögon, kan deras barn ha bruna ögon?…

Jag vill veta om fadern med blodgrupp Orh +, mamma Arh- kan vara far till dottern och blodgrupp ABrh-. Tack för ditt svar.…

Om pappan har blodgrupp 0rh + och dottern A eller B eller AB, är de inte släkt? Tack.…

Min dotter har fenylketonuri. På handikappnämnden frågade läkaren när barnet var sjukt. Han gjorde ett uttalande att det är ...…