Favism, eller bönsjukdom, är en ärftlig genetisk sjukdom där livshotande anemi uppstår. Dess utveckling kan ske under påverkan av olika faktorer, inklusive efter att ha ätit bondbönor. Vilka är symptomen på favism (bönsjukdom)? Vad är arv och helande?

Favism(bönsjuka, bönsjukdom, från det latinska namnet för bondbönor -Vicia faba ) är en ärftlig genetisk sjukdom som kan uppenbara sig plötsligt, under påverkan av till synes ofarliga faktorer, som t.ex. att äta bondbönor.

Favism beräknas påverka över200 miljoner människoröver hela världen. I Polen drabbar denna sjukdom1 per 1000 personer .

Favism (bönsjukdom) - orsakar

Orsaken till favoritism är en brist på enzymetglukos-6-fosfatdehydrogenas(G6PD) som finns på X-kromosomen

Detta enzym spelar en nyckelroll i omvandlingen av röda blodkroppar. Enzymets uppgift är att stimulera produktionen av en viss faktor som hjälper blodkroppar att överleva längre

Brist på detta enzym leder till attdör av röda blodkroppar . När röda blodkroppar bryts ned frisätts hemoglobinet i dem till plasman (det bör vara ordentligt inbyggt i röda blodkroppar). Denna process kallas hemolys. Som en konsekvens utvecklas hemolytisk anemi

Men bara närvaron av en genetisk defekt är inte tillräckligt för att orsaka symtom på favism. Utöver den genetiska faktorn måste det också finnas en ytterligare faktor. Det kan vara:

  • infektion,
  • tar medicin (även vitamin C),
  • äter bondbönor, även en liten mängd, ibland till och med kontakt med dess pollen - personer med G6PD-genmutationen har en annan grad av känslighet för att bli sjuka. Inom medicin faller patientens känslighet i en av tre klasser.)

Och det är från bönor som favismen fick sitt andra namn - " bönsjukdom ". Symtom på detta tillstånd kan också uppstå efter att ha ätit andrabaljväxter , t.ex. gröna bönor, kikärter, ärtor eller linser

Värt att veta

Favism - män lider oftare av bönsjukdom

Favism diagnostiseras oftare hos män eftersom genen är ansvarig för utvecklingen av dettasjukdomen sitter på kromosomen X. Män har bara en sådan kromosom. Det räcker alltså att skada en kopia av G6PD-genen för att de ska utveckla symtom på favism. Kvinnor har två X-kromosomer, så närvaron av endast en kopia av den skadade genen kommer inte att orsaka hennes bönsjukdomssymptom (eftersom de har en mer korrekt kopia av genen "i reserv" på den andra kromosomen). För att en kvinna ska utveckla symtom måste hon därför ärva två kopior av den defekta genen från båda föräldrarna, vilket är sällsynt. Det är dock inte nödvändigt att ha symtom på sjukdomen för att överföra den defekta genen till barn.

Favism (bönsjukdom) - symptom

  • huvudvärk
  • feber
  • kräks
  • smärta i buken eller ländryggen
  • gulsot
  • mörk urin
  • känner mig trött

Favism (bönsjuka) - diagnos

Hos patienter med misstänkt favism görs ett blodutstryk för förekomst av onormala erytrocyter, och nivån av bilirubin, hemoglobin eller järn i blodplasman kontrolleras.

Slutlig diagnos ställs på grundval av genetiska tester

Favism (bönsjukdom) - behandling

Behandlingen är huvudsakligen baserad på transfusioner av röda blodkroppar. På grund av frekventa och allvarliga episoder av hemolys utförs splenektomi - ett förfarande för att ta bort mjälten. Den nödvändiga åtgärden är att undvika faktorer som orsakar hemolys.

Kategori:

Genetiska sjukdomar