SMA - spinal muskelatrofi - är en sjukdom som tills nyligen var obotlig och dödlig. 2016 dök ett ljus upp i tunneln, det var nusinersen, den medicinska substansen som gav hopp till tusentals patienter runt om i världen som led av denna sällsynta, progressiva sjukdom.
Nusinersen är det första ämnet i världen som modifierar funktionen av SMN1-genen, ansvarig för kodningen av SMN-proteiner. Dess frånvaro är källan till spinal muskelatrofi.
Nusinersen godkändes av US Food and Drug Administration (FDA) i slutet av 2016, och i mitten av 2022 godkändes behandlingen i Europa. I Polen fick läkemedlet ersättning i januari 2022 och implementeradessnabbt för behandling av SMA-patienter , som en del av läkemedelsprogrammet "Behandling av spinal muskelatrofi". Programmet omfattade alla patienter med SMA utan några restriktioner, det enda kriteriet var förekomsten av sjukdomen bekräftad av genetiska tester.
"Detta är ett genombrott i behandlingen av spinal muskelatrofi", säger läkarna. "Sjukdomen bara upphör", säger föräldrar. Vi frågade Iga Grzybowska, mamma till två sjuka barn, och Anna Turowska, mamma till en pojke som lider av spinal muskelatrofi, om hur drogen fungerar och hur barn med SMA lever.
Józia räddades av sin syster
- Józio utvecklades ordentligt. Han började krypa vid 7 månaders ålder, han satt och gick runt möbler - säger Iga Grzybowska, mamma till 6-åriga Józia med SMA, 4-åriga Tereska, som är symptomfri med SMA, och en frisk sådan. -åriga Tadzio. – De första symptomen dök upp efter ett år. Vi har märkt att det inte är några framsteg i att gå. Han var ett barn som aldrig sprang och det oroade oss lite. Vi startade diagnostik av sjukgymnaster, ortopeder och andra specialister. De försäkrade honom att det var en fråga om hans temperament, eftersom han utvecklades väldigt intellektuellt.
När gångstilen inte bara förbättrades, utan dess regression var synlig, bestämde sig mina föräldrar för att träffa en neurolog, så småningom kom de till Dr. Krystyna Szymańska från Warszawas pediatriska sjukhus vid Warszawas medicinska universitet, som omedelbart erkänd SMA. Diagnosen måste dock bekräftas, så Józio remitterades till genetiska blodprover. Han var då ett år och 5 månader gammal.
- Jag är utbildad pedagog, funktionshinder är inget konstigt för mig, men självklarti sammanhanget med sina egna barn är det en helt annan sak – säger Iga Grzybowska. – För det första var vi tveksamma till informationen om att vår son har SMA. Det var svårt för oss och vi gick igenom en sådan period av sorg, inför känslan av rädsla för hur vårt liv skulle se ut nu. Vid tidpunkten för diagnosen var jag dessutom redan gravid med mitt andra barn, vars hälsa också kunde vara i fara - minns Iga Grzybowska
Och så blev det. När Tereska föddes, och forskning visade att hon också led av SMA. Familjen Grzybowski var redan förberedd på en sådan händelse. Några månader tidigare hade de kontaktat den italienske läkaren Enrico Bertini, en pediatrisk neurolog vid Bambino Gesù barnsjukhus i Rom, som höll på med kliniska prövningar av ett läkemedel som innehåller nusinersen och letade efter asymtomatiska barn. Det finns 4 typer av SMA. Den milda typen är den så kallade form 3 - under de första månaderna av livet är det asymptomatiskt, barn förvärvar vissa färdigheter, men först då, som ett resultat av sjukdomen, förlorar de dem. Józio och Tereska diagnostiserades med denna form av sjukdomen och sådana patienter söktes efter av en italiensk specialist i SMA.
- Vi kontaktade läkaren och berättade vår historia för honom: att vi har en sjuk Józio och en andra dotter "på väg". Han försäkrade oss att han skulle ta henne för behandling - minns Iga. – Så fort Tereska föddes gjordes hennes tester – resultatet av genetiska tester var positivt, så när hon var 2 månader gammal flög vi med henne till Rom. Vi visste redan att det nya läkemedlet var mycket lovande, så vi hade stora förhoppningar på den här behandlingen.
Flickan inkluderades i den kliniska prövningen, vad mer -kunde också behandla sin bror . Som deras föräldrar säger, räddade Terenia Józio i sista stund - sjukdomen fortskred, den lille blev svagare och svagare - han kröp knappt, hans muskler började minska mycket snabbt.
Józio fick senare terapi av sin syster för två år sedan. Idag kryper han igen, han kan ta några steg vid möblerna, han går och har ortoser, han använder toaletten själv, han har inga problem på dagis, inte bara fysiska utan även känslomässiga problem relaterade till hans funktionsnedsättning.
- Han är en väldigt öppen, glad pojke, han åker sin barnvagn, säger att han är Lightning McQueen - skrattar Iga. – Hans självständighet är en stor glädje för oss. Det finns inga andningsproblem, inga större infektioner. Tereska å sin sida känner inte alls av sjukdomens effekter. På grund av att hon fick läkemedlet direkt efter födseln (och hon får det fortfarande) är hon ett symtomfritt barn och behöver interehabilitering. Han springer, hoppar, sjunger, går på dagis, där han dansar balett. Han är bara en vulkan av energi.
Föräldrarna till Józia och Tereska är fulla av optimism. De följer rapporter om effektiviteten av nusinersen-terapi i USA, där läkemedlet har använts längst - varje dos är muskelåteruppbyggnad och ytterligare förbättring. Det är redan känt att om behandlingen påbörjas innan SMA-symtomen debuterar, är det ofta möjligt att helt förhindra uppkomsten av sjukdomen
- Många föräldrar väntar på den här "wow"-effekten, det vill säga att deras barn plötsligt ska börja gå på egen hand - säger Iga Grzybowska. – Men ju längre vi lever med den här sjukdomen, desto mer njuter vi av de små sakerna, bagateller som påverkar barns självständighet och deras rörlighet. Vår son tar den 10:e dosen av läkemedlet och varje gång märker vi några framsteg, oavsett om det är en förbättring av muskelstyrkan eller en ny färdighet.
För mer än ett år sedan beslutade familjen Grzybowski att skaffa ett tredje barn. Tadzio föddes frisk och är en stor glädje för hela familjen. Han har redan börjat krypa och vill leka med sin bror, vilket motiverar Józio att vara aktiv.
- Vi är troende och beslutade att skaffa ett tredje barn, vi visste att hon kunde vara sjuk, men vi litade mycket på att det inte skulle bli det. Vi var medvetna om att även om det skulle visa sig vara så är det här perspektivet på SMA-sjukdom annorlunda för oss – säger Iga Grzybowska. – Vi är båda terapeuter, vi kan se hur starkt vårt äktenskap är. Även om vi har en sjukdom i vår familj kan vi i efterhand se att det var hon som gav oss denna styrka.
Radek förlorade många månader
Sedan 14 månader nu, tack vare återbetalningen, har 4-åriga Radek, som fått veta av sin mamma, Anna Turowska, använt nusinersen.
- Min son föddes i asfyxi, efter en överförd graviditet, efter en mycket svår förlossning, så från de första dagarna av sitt liv var han under vård av en neurolog - säger Anna. – Läkarna såg dock inga problem, förutom den minskade muskeltonusen. Radek utvecklades norm alt. Han försökte sätta sig upp, drog upp huvudet, rullade, kröp. Men när han var 9-10 månader gammal och fortfarande inte satt själv, han intog krypställningen, men han kunde inte dra sig upp med armarna, vi började bli oroliga.
Föräldrarna anmälde pojken till en sjukgymnast, sedan privat till en neurolog, en tidig utvecklingspsykologisk och pedagogisk klinik och till och med till en genetiker. Under tiden började de rehabilitering för dålig muskeltonus. Rehabiliteringen förbättrades, men barnet kröp eller gick fortfarande inte. När Radek var 12 månader gammal skickade läkaren honom till sjukhuset för metabola och andra tester, även för SMA, men på grund av brist på platser, ochsedan på grund av sjukdom åkte barnet inte dit förrän sex månader senare
- Vi väntade en månad på resultatet och fick äntligen en diagnos - minns Anna Turowska. – Det värsta är bekräftat. Alla tester för genetiska och metabola sjukdomar var negativa, bara SMA var positiva. Dessutom var jag redan i den 24:e veckan av tvillinggraviditeten. Genast uppstod frågor, hur är det med dem? Läkare ville göra fostervattenprov, men de var rädda, och jag vägrade också kategoriskt på grund av den stora risken för fostrets skador. Det var en svår tid - det fanns ingen glädje från graviditeten, bara rädsla för barnen, och det var nödvändigt att ta hand om Radek, hans rehabilitering …
Två flickor föddes. Redan den tredje dagen gjordes tester på dem, på grund av den genetiska bördan och den äldre broderns sjukdom. Resultaten kom först en månad senare, men de var bra.Flickor är friska, men precis som sina föräldrar bär de på den defekta SMN-genen.Det betyder att de kan föra över den till sina barn i framtiden.
- Om ett dussin år eller så kommer vi att behöva ha en hård konversation med dem om detta ämne. Kanske kommer de att fråga sig själva tidigare, för de kommer att se Radek, hans sjukdom. Det är dags att förklara det för dem, kanske en dag måste de testa sina partners … - undrar Anna Turowska. Lyckligtvis finns det hopp om SMA-behandling med nusinersen, som verkligen ger fantastiska resultat, och det talas om att införa screeningtester för nyfödda som skulle möjliggöra tidig upptäckt av sjukdomen och införande av omedelbar behandling. Det är synd att Radek inte hade en sådan möjlighet -diagnosen tog för lång tid, och vi hade otur , för om vår sons provsvar kom tre dagar tidigare skulle vi ha en chans att inkludera honom i den kliniska prövningen av nusinersen. Behandlingsresultaten var definitivt bättre, och ja - vi har förlorat många månader
Radek har nu tagit den åttonde dosen av läkemedlet mot SMA - han har fått det sedan mars 2022, han var det första barnet som fick läkemedlet med ersättning. Läkemedlet administreras i cerebrospinalvätskan genom en lumbalpunktion. Pojken är mycket starkare efter honom, sjukdomen utvecklas inte och han återfår de färdigheter han förlorade under de första åren av sitt liv. Han kan sitta självständigt, han rör sig också i rullstol. Han leker med sina älskade bilar, höjer händerna högt, vilket var omöjligt tidigare. Hans bål är stabilare, han har också återtagit kontrollen över att hålla huvudet, så han börjar rulla på golvet, han kan vända sig från ryggen till magen.
- Radek kommer att behöva ta drogen resten av sitt liv, han kommer också att behöva träna. Rehabilitering är väldigt mycketviktigt, det är därför min son har det varje dag. En sjukgymnast besöker honom 4 gånger i veckan, och tränar med oss 3 dagar i veckan. Förbättringen är långsam men mycket synlig. Och det är det som gör oss lyckliga.