Min dotter har fenylketonuri. På handikappnämnden frågade läkaren när barnet var sjukt. Han utfärdade ett försäkran om att det var en kronisk sjukdom med ett lindrigt förlopp och därmed fick jag ingen omvårdnadsersättning. Jag vill överklaga detta beslut. Har jag anledning att hävda att detta inte är en mild sjukdom? Min dotter har en genmutation av två R408W-mutationer. Och bara tack vare mitt engagemang är hon fullt vältränad, och till och med ment alt vältränad. Kan du beskriva effekterna av en sådan mutation? Vänligen svara.
Den mutation som du beskriver i en homozygot form observeras oftast hos patienter med den klassiska formen av fenylketonuri
Men vid fenylketonuri, som i de flesta genetiskt betingade sjukdomar, finns det ingen absolut korrelation mellan genotyp och fenotyp. Därför rör de grundläggande dokumenten som den undersökande läkaren bör lita på inte resultaten av det genetiska testet och typen av mutation, utan resultaten av kliniska tester och sjukdomsförloppet hos ditt barn.
Kom ihåg att vår experts svar är informativt och inte kommer att ersätta ett läkarbesök.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inom klinisk genetik vid NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]
Experten svarar på frågor om genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar, arv och prenatal diagnos.
Fler råd från denna expert
Bronkial astma - sannolikhet för nedärvning [expertråd]Azoospermi - vilka genetiska tester för en man och en kvinna? [Expertråd]Genetisk testning innan du planerar en bebis - relation med en kusin [Expertens råd] Prenal undersökning - transvagin alt och abdomin alt ultraljud [Expertrådgivning]Är alkoholism ärftligt? [Expertråd]Är tjocktarmscancer ärftlig? [Expertråd]Kan ett DNA-faderskapstest vara fel? [Expertråd]Positiv blodgrupp hos föräldrarna och negativ hos barnet – är det möjligt? [Expertråd]Två biologiska fäder. Är det möjligt? [Expertråd]Cancergenarv: hur bestämmer man sannolikheten för att utveckla cancer? [Expertråd]Nedärvning av tumörer.Familjens anlag för att utveckla cancer [expertens råd]Multipel skleros arv [expertråd]Fenylketonuri - beror sjukdomsförloppet på en genmutation? [Expertråd]Fenylketonuri - vilka ytterligare tester ska jag utföra? [Expertråd]Fenylketonuri och funktionshinder [expertråd]Hur fastställer man faderskap på basis av blodtyper? [Expertråd]Vad bestämmer färgen på barnets ögon? [Expertråd]Blåsor på fötter och händer - är det en genetisk defekt? [Expertråd]Rh + (plus) föräldrar och Rh- (minus) barn. Hur ärvs RHD-genen? [Expertråd]Risk för kromosom 21-trisomi hos fostret [expertråd]Ihållande anal klåda - en genetisk sjukdom? [Expertråd]Fastställande av faderskap på grundval av blodgrupp [Experts råd]Ett barns genetiska defekter - tester [Expertens råd]Ulcerös kolit [expertråd]Barns hälsa från ett kusinförhållande [Expertens råd]Retts syndrom - tester under den andra graviditeten [Expertens råd]