Beals syndrom är annars medfödd kontraktur arachnodactyly eller Beals-Hechts syndrom. Kärnan i sjukdomen är abnormiteter i strukturen av skelettet och musklerna. Den farligaste är deformationen av ryggraden, som krossar organen i bröstet, inklusive lungorna. Vilka är orsakerna och symtomen på Beals syndrom? Vad är behandlingen?

Beals syndromär medfödd kontraktur arachnodactyly, arthrogryposis, distal (typ 9), Beals-Hechts syndrom, är en sällsynt sjukdom, vars essens är abnormiteter i strukturen hos skelettet och musklerna

Beals syndrom iy uppträder med en frekvens på mindre än 1:10 000 över hela världen. Det är dock svårt att fastställa den faktiska förekomsten av Beals syndrom i den allmänna befolkningen eftersom det är mycket likt det mer kända Marfans syndrom (Beals syndroms fenotyp överlappar med Marfans syndrom fenotypen).

Det uppskattas att det bara finns 150 personer världen över med dettaBealsa-syndrom . Inklusive endast 4 i Polen.

Innehåll:

  1. Beals syndrom - orsakar
  2. Beals syndrom - symptom
  3. Beals syndrom - diagnos
  4. Beals syndrom - behandling

Beals syndrom - orsakar

Beals syndrom är en sjukdom som orsakas av en mutation i fibrin 2-genen (FBN2) på kromosom 15q.23. Typ 2-fibrin spelar en roll i de tidiga perioderna av elastisk fiberbildning.

Fibrillin-2 binder till proteiner och andra molekyler för att bilda filamentösa fibrer som kallas mikrofibriller, som ger styrka och flexibilitet till den bindväv som finns i kroppens leder och organ. Dessutom reglerar mikrofibriller aktiviteten hos tillväxtfaktorer, vilket möjliggör tillväxt och återuppbyggnad av vävnader i hela kroppen.

Beals syndrom är en autosomal dominant sjukdom. Det betyder att en person ärver en korrekt kopia och en ändrad kopia av genen. Men den förändrade kopian av genen dominerar eller blir viktigare än arbetskopian. Detta lämnar dem med ett genetiskt tillstånd.

Men i vissa fall kan det vara en spontan genetisk mutation som uppträder för första gången i familjen.

Beals syndrom - symptom

  • ledkontrakturer - vilket avsevärt begränsar rörelsefriheten, bland annat i höfter, knän, vrister och armbågar
  • långsträckta lemmar(dolichostenomelia)
  • onaturligt långa fingrar och tår (arachnodactyly)
  • permanent böjning av fingrar och tår (camptodactyly)
  • kyfoskolios - ibland böjs ryggraden så att den krossar organen i bröstet, inklusive lungorna

LÄSA MÅSTEKarolka dödar sin egen ryggrad. Jag behöver 3 miljoner PLN för operation

  • kråkbröst - bröstbenet är böjt framåt, som hos en kyckling
  • kort hals
  • klumpfot
  • "krympliga" öron - öronen har en ovanligt vikt struktur

Det finns också hjärtfel (mitralisklaffinsufficiens, mitralisklaffframfallssyndrom), matsmältningssystemet (esofagus- och tolvfingertarmsobstruktion, intestinal marlotation) och syn (keratokonus och närsynthet).

Beals syndrom - diagnos

Diagnos ställs genom symtom och genetiska tester. Beals syndrom måste skiljas från andra genetiska sjukdomar. Utöver det redan nämnda Marfans syndrom kommer dessa även att omfatta artrogrypos, Gordons syndrom, homocystinuri och Sticklers syndrom.

Beals syndrom - behandling

På grund av att det är en genetisk sjukdom finns det ingen möjlighet till orsaksbehandling. Det finns bara symtomatisk behandling.

Barnet kräver vård av specialister inom olika områden:

  • genetik
  • barnläkare
  • kardiolog (på grund av hjärtfel)
  • ortopediska
  • ögonläkare (på grund av synnedsättning)
  • kirurg (ryggradens krökningar är i allmänhet allvarliga och kräver operation)
  • rehabilitator (rehabilitering är nödvändig på grund av kontrakturer)

Kategori:

Genetiska sjukdomar