Hjälp utvecklingen av webbplatsen och dela artikeln med vänner!
Min dotter hade en misstanke om Downs syndrom, men undersökningen visade det inte. Genetiskt testresultat: odlingsmaterial - perifera blodlymfocyter, antal mitoser 40, antal analyserade karyogram 4, GTG-färgningsteknik 550 karyotyp 46, XX-band. Kan din dotter ha andra missbildningssyndrom?
Korrekt karyotyp betyder att inga kromosomavvikelser som är tillräckligt stora för att kunna upptäckas genom mikroskopisk undersökning har upptäckts. Detta utesluter dock inte förekomsten av mycket små kromosomavvikelser som inte kan upptäckas med denna typ av test.
Man bör också komma ihåg att ett barns fosterskador inte bara kan orsakas av kromosomavvikelser. Många syndrom av fosterskador uppstår som ett resultat av mutationer i individuella gener. Vid psykomotorisk retardation och/eller förekomst av medfödda abnormiteter är därför ytterligare konsultation på genetisk klinik nödvändig, även om patientens karyotyp är normal.
Beroende på vilken typ av fosterskador som förekommer hos barnet, hans utseende, hur det utvecklas fysiskt och ment alt, ställer en specialist klinisk genetiker en klinisk diagnos och beställer vid behov ett lämpligt molekylärt test (DNA).
Kom ihåg att vår experts svar är informativt och inte kommer att ersätta ett läkarbesök.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inom klinisk genetik vid NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]
Experten svarar på frågor om genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar, arv och prenatal diagnos.
Fler råd från denna expert
Bronkial astma - sannolikhet för nedärvning [expertråd]Azoospermi - vilka genetiska tester för en man och en kvinna? [Expertråd]Genetisk testning innan du planerar en bebis - relation med en kusin [Expertens råd] Prenal undersökning - transvagin alt och abdomin alt ultraljud [Expertrådgivning]Är alkoholism ärftligt? [Expertråd]Är tjocktarmscancer ärftlig? [Expertråd]Kan ett DNA-faderskapstest vara fel? [Expertråd]Positiv blodgrupp hos föräldrarna och negativ hos barnet – är det möjligt? [Expertråd]Två biologiska fäder. Är det möjligt?[Expertråd]Cancergenarv: hur bestämmer man sannolikheten för att utveckla cancer? [Expertråd]Nedärvning av tumörer. Familjens anlag för att utveckla cancer [expertens råd]Multipel skleros arv [expertråd]Fenylketonuri - beror sjukdomsförloppet på en genmutation? [Expertråd]Fenylketonuri - vilka ytterligare tester ska jag utföra? [Expertråd]Fenylketonuri och funktionshinder [expertråd]Hur fastställer man faderskap på basis av blodtyper? [Expertråd]Vad bestämmer färgen på barnets ögon? [Expertråd]Blåsor på fötter och händer - är det en genetisk defekt? [Expertråd]Rh + (plus) föräldrar och Rh- (minus) barn. Hur ärvs RHD-genen? [Expertråd]Risk för kromosom 21-trisomi hos fostret [expertråd]Ihållande anal klåda - en genetisk sjukdom? [Expertråd]Fastställande av faderskap på grundval av blodgrupp [Experts råd]Ett barns genetiska defekter - tester [Expertens råd]Ulcerös kolit [expertråd]Barns hälsa från ett kusinförhållande [Expertens råd]Retts syndrom - tester under den andra graviditeten [Expertens råd]