Kabukis syndrom är förknippat med intellektuell funktionsnedsättning, men det mest karakteristiska symtomet som förekommer hos alla patienter är ansiktsdysmorfi - patienternas ansikten liknar de förklädda ansiktena på skådespelare i den traditionella japanska Kabuki-teatern (Kumadori).
Kabuki syndrom(Kabuki makeup syndrom, Niikawa-Kuroki syndrom, Kabuki makeup syndrom, KMS, Niikawa-Kuroki syndrom) beskrevs först i Japan av läkare: Norio Niikawa och Yoshikazu Kuroki i början av 1980-talet. Namnet kommer från det faktum att de specifika symptomen på sjukdomen rör ansiktsdysmorfi, som liknar karaktäriseringen av skådespelare från traditionell japansk kabuki-teater. Sjukdomen är genetisk och orsakas i de flesta fall av en mutation av en av generna. Det förekommer sporadiskt, dvs ingen av föräldrarna behöver bära den muterade genen för att ett barn ska födas med Kabukis syndrom. Symtomen kan dock vara mer eller mindre intensiva, så det är inte alltid möjligt att säga att ett barn lider av denna sällsynta sjukdom direkt efter ett barns födelse.
Kabukis syndrom: synliga symptom
Omedelbart efter förlossningen kan en nyfödd få till och med 8 eller 9 poäng på Apgar-skalan och utvecklas ordentligt under de första veckorna. Det som brukar oroa läkarna redan i början är för lite muskelspänningar och problem med att suga (reflexbrist, problem med att svälja, hälla). När en nyfödd inte går upp i vikt ordentligt börjar en tråkig sökning efter orsaken. Det är mycket lättare att diagnostisera lite äldre barn eftersom de karakteristiska egenskaperna i ansiktet dyker upp. De inkluderar:
- långa ögonlockssprickor
- lutning av den laterala delen av det nedre ögonlocket
- stort avstånd mellan ögonhålor
- stora, välvda ögonbryn, men ofta tunna på sidorna
- blå sklera i ögongloben
- ganska bred näsrygg
- så kallade kantiga rynkor, dvs ett hudveck som löper från det övre till det nedre ögonlocket
- upphöjd överläpp med öppen mun
- ofta utskjutande och ganska tjocka öronblad
- ibland en gomsp alt och defekter i tanden (t.ex. saknade tandknoppar eller breda mellanrum).
Kabukis syndrom: ytterligare symtom
Symtomen på Kabukis syndrom är inte bara ochendast externa funktioner. Tyvärr åtföljs sjukdomen också av förändringar i skelett- och skelettsystemen, som inkluderar:
- brachydactyly (kortfingrar), särskilt lillfingret, som dessutom kan vara böjt
- ryggradsdefekter (skolios, felaktigt utvecklade kotor)
- problem med lederna, särskilt deras överdrivna rörlighet
- så kallade fosterkuddar på fingrar och tår, som är konvexa och kuddliknande
När det gäller barn med Kabukis syndrom är också medfödda hjärtfel och hjärtöverledningsstörningar ett stort problem:
- ventrikulär septumdefekt
- förmaksseptumdefekt
- tetralogi av Fallot
- aorta-koarktation
- patent ductus arteriosus
- aortaaneurysm
- omlokalisering av stora fartyg
- block av den högra grenen av bunten av His.
Barn med Kabukis syndrom går inte heller upp ordentligt i vikt, de växer för långsamt, vilket i sin tur orsakar störningar i den motoriska utvecklingen (senare börjar de sätta sig ner och gå). Vanligtvis har de också intellektuella funktionsnedsättningar i större eller mindre utsträckning, vanligtvis lindriga eller måttliga.
Kabukis syndrom: diagnos
Om genetiska tester bekräftar Kabukis syndrom, kommer barnet att ställas inför ytterligare diagnos, eftersom sjukdomen kan åtföljas av andra fosterskador, t.ex. i hjärtat, matsmältningssystemet, urinvägarna eller endokrina system. Vissa patienter kan också utveckla epileptiska anfall, mikrocefali, hjärndefekter och ofta är barn mer mottagliga för övre luftvägsinfektioner. Av denna anledning måste unga patienter tas om hand inte bara av en barnläkare, utan även av specialistläkare, bl.a. en neurolog, ortoped, endokrinolog eller kardiolog, beroende på vilka sjukdomar som åtföljer Kabukis syndrom. Sjukdomen går inte att bota, men rehabilitering används för att förbättra patienternas livskvalitet och förhindra betydande utvecklingsförseningar. I ett tidigt skede uppnås goda resultat bl.a träningsterapi med NDT-Bobath-metoden, som i första hand stödjer spädbarn och små barn med neurologiska störningar eller avvikelser i motorisk utveckling. I ett sådant fall består rehabilitering i att stimulera unga patienters kropp att hjälpa till att utveckla korrekta reflexreaktioner, och det har en positiv effekt på korrekt muskeltonus. Andra lättanvända rehabiliteringsmetoder inkluderar Vojtas metod, sensorisk integration eller t alterapi