SMA, eller spinal muskelatrofi, orsakas av en brist på proteinet SMN1 som är nödvändigt för att de motorneuroner som ansvarar för skelettmuskulaturens arbete ska fungera korrekt. Denna sjukdom orsakas av en genmutation.
Sjukdomsförloppet beror på den ålder vid vilken de första symtomen på sjukdomen uppträdde, samt nivån av nämnda protein i kroppen. På grundval av detta särskiljer specialister fyra typer av SMA. Typ 1 visar sig under de första levnadsveckorna, vanligtvis upp till den sjätte levnadsmånaden.Detta är den allvarligaste och, tyvärr, den vanligaste formen av sjukdomen . Typ 2 och 3 manifesteras hos småbarn, barn och ungdomar. Barn skaffar sig vissa färdigheter som de gradvis förlorar på grund av muskelförtvining. Typ 4 uppträder i vuxen ålder och är mildast, men slutar vanligtvis med att patienten förlorar förmågan att röra sig självständigt
SMA - en sällsynt och farlig sjukdom
SMA, eller spinal muskelatrofi, är en sällsynt sjukdom. Det drabbar en liten andel av befolkningen - i Polen handlar det om cirka 1000 personer. Statistik visar attårligen upptäcks denna sjukdom hos cirka 50 barn. sjukdom, är andningssvikt. Hos ett barn är sjukdomen vanligtvis aggressiv, vilket gör det svårt att inte bara andas, utan också att äta, och leder till fullständig förlamning.
Den här situationen håller på att förändras, allt tack vare ett nytt läkemedel som dök upp på marknaden för några år sedan. Från januari 2022 finns den även tillgänglig i Polen som en del av läkemedelsprogrammet "Behandling av spinal muskelatrofi". Alla patienter med SMA inkluderades i behandlingsprogrammet, utan några åldersbegränsningar eller sjukdomens svårighetsgrad.
- I över ett år har vi haft ett läkemedelsprogram i Polen, tack vare vilket patienter med spinal muskelatrofi får ett preparat med nusinersen, som är utformat för att stimulera SMN2-genen att producera SMN-proteinet - förklarar prof. . Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, neurolog, ordförande för polska föreningen för barnneurologer. – Kliniska prövningar med nusinersen visar att denna behandling ger överraskande goda resultat.Barn som har fått läkemedlet har förbättrats avsevärt.Även de som fortfarande inte rör på sig har mindredreglande, lättare andning. Patienter med lättare varianter av SMA säger att de äntligen kan planera något, ha starkare händer, de kan hålla i koppen - det här är saker som är otroligt viktiga för patienterna - tillägger experten.
Ny behandling är framgång
De bästa effekterna av behandling med nusinersen är när läkemedlet administreras så tidigt som möjligt, det vill säga till patienter med presymptomatiska eller mycket få symtom. Därför uppmanar specialister som arbetar med spinal muskelatrofi hälsoministeriet att införa obligatoriska screeningtest för nyfödda för SMA.
- Neonatal screening gör det möjligt att identifiera patienten innan kliniska symtom uppträder, och sedan genomföra omedelbar behandling - säger prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. – Sådana åtgärder kan förhindra att ett barn som diagnostiserats på detta sätt överhuvudtaget utvecklar SMA-symtom. Å andra sidan kan användningen av behandling hos en patient vars sjukdom redan är i ett mycket framskridet tillstånd stoppa förloppet, stärka dess muskelstyrka, men kommer inte att få patienten att resa sig och gå. Förstörda neuroner återuppbyggs inte.
Känslan av att införa screeningtester, enligt professor Mazurkiewicz-Bełdzińska, indikeras av de kliniska prövningarna av NURTURE, som utfördes på 25 unga patienter diagnostiserade under prenatalperioden på grund av förekomsten av SMA hos deras äldre syskon. Dessa barn under de första veckorna av livet fick nusinersen-behandling, vilket gav utmärkta resultat.
- De flesta av dessa patienter beter sig helt som friska barn eller nästan som friska barn - förklarar vår expert. De når sina milstolpar i sin utveckling precis som sina friska kamrater, och vi måste komma ihåg att en typ 1 SMA-patient historiskt sett aldrig har suttit. Och här har vi barn som ofta står och går. Detta är en revolution, ett fullständigt genombrott. Man hoppas attSMA kommer att upphöra att vara en dödlig sjukdomsom de patienter som sitter på ventilatorer för spinal muskelatrofi helt enkelt inte kommer att vara det. Det enda villkoret för denna framgång är införandet av screening för nyfödda.
Pilotscreeningtest
Ett pilottest av nyfödda för SMA ska genomföras i början av nästa år. Ett sådant löfte gavs för en tid sedan av dåvarande hälsoministern, Łukasz Szumowski. Tyvärr kan coronavirus-pandemin försena piloten, vilket specialister fruktar.
- Situationen relaterad till covid är dynamisk, dessutom har det skett förändringar i hälsoministeriet - förklarar prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, ordförande för PTND. - Vi harhoppas dock att piloten kommer att introduceras. För närvarande är vi det andra landet i Europa när det gäller antalet patienter som ingår i behandlingsprogrammet nusinersen.Vi har cirka 650 behandlade patienter och 700 berättigade till behandling i alla åldersgrupper och former av SMA . Jag måste betona att det här programmet fungerar alldeles fantastiskt.