Hallervorden-Spatz sjukdom är en sällsynt degenerativ sjukdom i nervsystemet som är genetiskt betingad. Den diagnostiseras oftast hos barn mellan 4 och 12 år, hos vilka den kan ses bl.a. progressiv lempares och gångstörning. Vilka är orsakerna och andra symtom på Hallervorden-Spatz sjukdom? Är det möjligt att bota henne?

Hallervorden-Spatz sjukdomannarsjärnlagringsencefalopatii hjärnan, eller pantotenatkinasrelaterad neurodegeneration, är sällsyntgenetisk sjukdomsom vanligtvis utvecklas hos barn. Dess kärna är avlagringen av stora mängder järn i substantia nigra och bleka kulan - delar av hjärnan som styr mänskliga automatiserade rörelser och muskeltonus, och reglerar kroppshållningen. Hur är järn neurotoxiskt för hjärnan? Förmodligen genom att initiera processen för bildning av reaktiva syrearter. Deras överskott kan orsaka oxidativ stress, vilket leder till celldöd och gradvis degeneration av det centrala nervsystemet.

Det finns fyra typer av Hallervorden-Spatz-sjukdomar: tidig barndom (utvecklas upp till 10 års ålder), sen barndom (diagnosticerad från 5 till 10 års ålder), ungdomstyp (diagnostiserad från 10 till 20 år) och typen av vuxna med dominerande Parkinsonsymtom: Hallervorden-Spatz sjukdom inträffar en gång på sex miljoner födslar och tillhör därför gruppensällsynta sjukdomar .

Hallervorden-Spatz sjukdom - orsakar

Sjukdomen orsakas av en ärftlig genetisk mutation i PANK2-genen. Sjukdomen ärvs på ett autosom alt recessivt sätt, vilket innebär att två defekta kopior av samma gen (en mutant kopia från varje förälder) måste ärvas för att symtom på sjukdomen ska utvecklas.

Hallervorden-Spatz sjukdom - symptom

Symtom på Hallervorden-Spatz sjukdom är:

  • dystoni - förekomsten av ofrivilliga rörelser, som orsakar vridning och böjning av olika delar av kroppen, vilket ofta får patienten att inta en onaturlig hållning,
  • gångstörning (stelhet),
  • försvagning av de distala extremiteterna (händer med handleder och fötter),
  • ihålig fot eller klumpfot (detta är en defekt som består avfixerad plantarflexion och tillägg av framfoten),
  • på tå,
  • karakteristiskt ansiktsuttryck - "frusen" av smärta, med ett sardoniskt leende och sammandragning av de breda musklerna i nacken

Dessutom finns dysfagi, d.v.s. svårigheter att svälja, och dysartri, d.v.s. talstörningar. Drabbade barn talar genom sammanbitna tänder, deras röst blir pipig, hög, ibland lätt nasal, och slutligen tappar de sin förmåga att tala, samtidigt som de förstår den. Det finns också synstörningar orsakade av retinitis pigmentosa med atrofi av synnerverna.

Demens är karakteristisk i det avancerade stadiet av sjukdomen. Det är dock bara en viss grupp patienter som släpar efter intellektuellt. Vissa patienter behåller förmågan att analysera och förstå vad som ofta förknippas med psykiska störningar som våldsamma utbrott och depression.

Dessa symtom är oåterkalleliga och blir starkare med utvecklingen av sjukdomen

Hallervorden-Spatz sjukdom - diagnos

För att diagnostisera sjukdomen utförs magnetisk resonanstomografi, som avslöjar närvaron av järnavlagringar i den bleka kulan och substantia nigra. Molekylära tester utförs också för att bekräfta närvaron av mutationer i PANK2-genen

Hallervorden-Spatz sjukdom - behandling

Orsaksbehandling av genetiska sjukdomar är inte möjlig, därför är terapin inriktad på att minska de individuella symtomen på sjukdomen. För detta ändamål används fysioterapi, gymnastik, hypnoterapi och muskelavslappningsmassage. Djup hjärnstimulering (DBS), som innebär att man implanterar en stimulator i den bleka bollens kärna, har också använts i flera år. Denna metod låter dig lätt lindra symtomen på sjukdomen. Det finns också försök att använda en oral järnkelator, men med liten framgång.

Hallervorden-Spatz sjukdom - prognos

Det tar vanligtvis 3 till 11 år från diagnosen av sjukdomen tills patienten dör. De direkta dödsorsakerna är oftast lunginflammation och andningssvikt, förvärrat av skador på andningscentrum.

Kategori:

Genetiska sjukdomar