Radiell hemimelia är en underutveckling av den övre extremiteten som orsakas av att radiebenet helt eller delvis saknas. En person med denna fosterskada verkar ha fått sin underarm amputerad. Vilka är orsakerna och symtomen på radiell hemimelia. Hur går behandlingen?

Radiell hemimeliaär enmedfödd defektkännetecknas av delvis eller fullständig frånvaro av ett radieben (en av de två underarmsbenen) , vilket betyder att händerna är nära armbågarna

Frekvensen av defekten uppskattas till 1: 30 000 - 1: 100 000 födslar. I 38-66 procent. förekommer på båda sidor.

Medfödd brist på radieben kan vara en isolerad (oberoende) defekt, men ofta (25-33%) är en av komponenterna i medfödda missbildningar, som t.ex. Holt-Oram syndrom, VACTERL association (kombination av flera medfödda missbildningar) eller TAR syndrom (radial benaplasi och trombocytopeni syndrom). Den kan också samexistera med andra medfödda avvikelser som till exempel Fanconi-anemi, digital hyperplasi eller Sprengels sjukdom

Radiell hemimelia - orsaker och riskfaktorer

Defekten kan vara resultatet av en spontan genetisk mutation eller en ärftlig.

Det finns också kända riskfaktorer för utveckling av radiell hemimelia (teratogena faktorer, dvs. faktorer som orsakar fosterdefekter). De inkluderar:

  • röntgenstrålar;
  • virusinfektioner under graviditeten;
  • läkemedel - fostrets exponering för talidomid (på 1960-talet var det ett läkemedel avsett att förebygga morgonillamående hos gravida kvinnor) under graviditetens första trimester är den mest kända faktorn som kan leda till medfödd brist på radie;

Radiell hemimelia - typer och symtom på medfödd brist på radie

Typ 1 - förkortning av den distala radien

Radiens distala epifys är närvarande men dess utseende är försenat. Dessutom finns det en liten radiell avvikelse i handleden

Varje typ av medfödd brist på radie har en underutveckling av tummen av olika svårighetsgrad.

Typ 2 - underutveckling av det radiella benet

Båda är bevaradeepifys av radiusbenet (proxim alt och dist alt), men deras tillväxt är onormal.

Typ 3 - delvis avsaknad av radie

Radien saknas delvis. Den vanligaste saknade delen är 1/3 till 2/3 av den distala radien. Ulna är förtjockad, förkortad och radiellt vikt, och handleden saknar stöd.

Typ 4 - fullständig frånvaro av radie

Detta är den vanligaste typen av medfödd radiebrist. Handen är ostödd och vanligtvis kraftigt förskjuten radiellt.

Radiell hemimelia - behandling

Kirurgisk behandling krävs för att räta ut och sträcka ut handleden och underarmen.

Det finns flera hanteringsmetoder. En av dem är centraliseringen av handleden. En annan teknik är radialisering, vars syfte är att röra handleden radiellt. I båda fallen används Kirschner-trådar eller Steinmann-stänger (spikar) för stabilisering.

Nästa steg i behandlingen är en osteotomi (skärning) av ulna. Det är också nödvändigt att rekonstruera den underutvecklade tummen.

Kategori:

Genetiska sjukdomar