Canavans sjukdom är en allvarlig och obotlig degenerativ sjukdom i centrala nervsystemet. Det ärvs genetiskt och det enda sättet att behandla det är genom genterapi. Hur manifesteras Canavans sjukdom? Hur kan du moderera dess kurs?

Canavans sjukdom , närmare bestämt Canavan-van Bogaert-Bertrand (ett annat namn -spongif.webporm leukodystrofi ), är en svampig degeneration av nervsystemet system betingat av genetiskt. Vi inkluderar dem bland obotliga ämnesomsättningssjukdomar. Orsaken till sjukdomen kan hittas i genmutationen (ASPA) som ansvarar för korrekt hantering av N-acetylaspartasenzymet. När detta enzym är bristfälligt byggs en hjärnmetabolit som kallas acetylaspartat upp. Detta leder i sin tur till degenerering av hjärnans vita och grå substans och en gradvis förstörelse av hjärnan.

Symtom på Canavans sjukdom

Sjukdomen kan vara medfödd, barndom, tonåring eller sen (mycket sporadiska fall). Vanligtvis inser föräldrar någon gång att deras flera månader gamla bebis i princip inte utvecklas. Även om en 3-4 månader gammal bebis redan borde hålla sitt huvud stelt, gör den det inte. Han vänder sig inte om på magen och runt 7 månaders ålder, när han ska sitta upp, ligger han fortfarande bara ner. Dessutom finns det ett antal andra störande symtom som föranleder besök av otaliga specialister, som ofta ställer en rad feldiagnoser. En mycket lång väg och mycket forskning leder till korrekt diagnos.Symtom på medfödd Canavan-sjukdom och barndomssjukdom:

  • stort huvud
  • huvudets omkrets växer särskilt snabbt mellan 3:e och 6:e levnadsmånaden
  • slappt barnsyndrom, sänkande muskeltonus
  • försenad psykofysisk utveckling
  • blindhet med optisk atrofi mellan 6-18 månader
  • ingen viktökning
  • epileptiska anfall
  • kräkningar, gastroesofageal refluxsjukdom
  • svårt eller inget tal
  • problem med att somna

I allmänhet går barn med Canavans sjukdom inte, pratar, kan inte äta själva, har dålig syn (eller inte alls), håller ofta inte huvudet hårt och deras fysiska utveckling stoppas i nivå med några månader gammal bebis. Däremot är den mentala mer eller mindre på ålderspassande nivå. Föräldrardrabbade barn säger att de är som instängda i sina kroppar. De kan inte tala, men de vill kommunicera med världen på sitt eget sätt - med minimala gester, ansiktsuttryckSymtom på ungdomliga och sena karaktärer:

  • demens
  • minnesförlust
  • synproblem som leder till blindhet
  • pares
Värt att veta

Canavans sjukdom beskrevs första gången 1931 av den amerikanska neuropatologen Myrtelle Canavan. Den ärvs autosom alt recessivt, vilket innebär att den som drabbas måste få den defekta genen från både pappan och mamman. Det händer mycket sällan - en gång på en miljon födslar, något oftare hos pojkar.

Canavans sjukdom: diagnos

För att ställa en diagnos måste du utföra ett antal biokemiska tester, såsom koncentrationen av NAA (N-acetylaspartas) i blodserum, urin och cerebrospinalvätska. EEG och ENG (elektroneurografi).

Canavan sjukdom behandling

För närvarande har vi bara läkemedel och mediciner som bekämpar symtomen på sjukdomen. På grund av den minskade muskelspänningen används olika former av rehabilitering och massage i terapin. Progressiv synförlust underlättas av starkare och starkare glasögon, och sömntabletter kan hjälpa dig att somna.

Genterapi, som verkar vara det enda möjliga sättet att övervinna orsaken till Canavans sjukdom, är fortfarande i sin experimentella fas, även om den ser mycket lovande ut. I USA har det godkänts som den enda metoden för att behandla barn med denna sjukdom hittills. Det går ut på att introducera friska gener i patientens hjärna med hjälp av isolerade mogna neurala stamceller eller fosterstamceller. Tyvärr är prognosen inte optimistisk ännu. Barn som drabbats av Canavans sjukdom lever i genomsnitt 3-10 år. I en mildare version håller den längre

Kategori:

Genetiska sjukdomar