Till och med för ett och ett halvt år sedan fanns det ingen effektiv behandling för SMA i Polen. För närvarande får mer än 700 patienter det första läkemedlet för denna sjukdom - nusinersen, under programmet "Behandling av spinal muskelatrofi". Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen är ett läkemedel som kan skydda de yngsta patienterna från funktionshinder och till och med dödsfall. Hos vuxna patienter, tack vare behandlingen, observeras också en förbättring och de förlorade funktionerna återkommer, vilket leder till deras större oberoende.
Vad är SMA? Vad är dess ansikte och varför är sjukdomen så farlig? Vad har hälsoministeriets beslut om ersättning för modern terapi förändrats i patienters och deras familjers liv? Vi pratar om det med prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, neurolog, chef för avdelningen och kliniken för neurologi vid Warszawas medicinska universitet.
- SMA är en sjukdom som ingen, förutom neurologer, har hört talas om under många år. Förklara gärna vad det är.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk:Spinal muskelatrofi är en genetiskt betingad sjukdom. Det klassificeras som en sällsynt sjukdom. Det ärvs recessivt, vilket innebär att ett barn vanligtvis ärver det från båda föräldrarna. Föräldrar är arbetsföra människor och förväntar sig vanligtvis inte att de kommer att överföra den defekta genen till sin avkomma.
Arvsvägen innebär att flera barn i en familj kan drabbas av muskelatrofi i ryggraden. Men alla barn blir inte sjuka på samma sätt. Tidpunkten för symtomen och deras svårighetsgrad kan variera. Oftast diagnostiseras SMA i barndomen.
I roten till sjukdomen finns mutationer i genen, som förkortas SMN1. Varje frisk person har SMN1-genen och en liknande men inte identisk SMN2-gen. SMN1-genen är ansvarig för produktionen av ett mycket viktigt protein som kallas livsproteinet hos motorneuroner.
På grund av den nästan identiska SMN2-genen produceras också ett protein, men det finns mindre av det än på grund av SMN1-funktionen, och det är också mindre stabilt. Hos en frisk person spelar mängden av detta protein ingen roll, men hos en person som lider av spinal muskelatrofi, desto mer protein produceras av SMN2-genen (desto störreantal kopior av SMN2), desto mildare är sjukdomsförloppet vanligtvis.
- Hur går sjukdomen?
A.K-P.:I de allvarligaste, men också de mest sällsynta fallen, kan sjukdomen visa sig redan under prenatalperioden. Det här kallas SMA0. Den vanligaste formen är tidig spädbarnsålder, dvs SMA1. Barnet verkar friskt under de första levnadsmånaderna, men utvecklar ingen motorik som ses hos friska barn. Utan farmakologisk behandling (som vi har haft i ett och ett halvt år) utvecklade dessa barn andningssvikt som var dödsorsaken.
En annan form av sjukdomen, dvs SMA2, är något mer kronisk. Symtom observeras under andra halvan av livet, barn sitter men går inte självständigt. En annan form av SMA3-sjukdom, där barnet sitter själv, börjar gå med tiden
Men på grund av sjukdomens fortskridande går dessa färdigheter förlorade efter några eller flera år. SMA är en allvarlig, progressiv sjukdom som alltid leder till allvarliga funktionshinder.
- Du nämnde att sjukdomen ibland diagnostiseras i livmodern.
A.K-P.:Det är sant, men det är mycket sällsynt. Tidig diagnos är idealisk med tanke på terapins effektivitet. Vi har utmärkta genetiska tester som gör att vi snabbt kan identifiera spinal muskelatrofi.
Nyfödda screenas i världen och i flera europeiska länder för att upptäcka sjukdomen så tidigt som möjligt, i en asymtomatisk period och för att påbörja behandlingen innan irreversibla skador uppstår på kroppen. Det finns ingen nyföddscreening för SMA i Polen ännu. Införandet av ett sådant program skulle ytterligare öka effektiviteten av behandlingen. Innehållsmässigt är vi förberedda på det.
Det kan vara värt att betona vid det här laget att Polen är Europas ledande inom neonatal screening, tack vare vilken vi upptäcker många farliga sjukdomar mycket tidigt och implementerar effektiv behandling snabbt.
- Medicinsk statistik visar att det finns 850-900 personer som lider av SMA i Polen. Förekommer en liknande omfattning av fenomenet i Europa och i världen?
A.K-P.:Våra epidemiologiska indikatorer skiljer sig inte från de globala. De publicerade studierna visar att varje år i Polen föds cirka 50 barn, diagnostiserade med spinal muskelatrofi. Denna grupp inkluderar barn som kommer att utveckla SMA1 under de första månaderna av livet och patienter med SMA2 och SMA3 som kommer att utveckla symtom senare.
- Till januari 2022patienter med SMA kunde endast erbjudas rehabilitering, kostbehandling. Situationen förändrades dramatiskt efter införandet av ersättning för ett läkemedel som effektivt hanterar symtomen på sjukdomen. Är det ett läkemedel för alla patienter?
A.K-P.:Symtomatisk behandling, d.v.s. rehabilitering, adekvat kost, ibland är ortopedisk behandling fortfarande mycket viktig för patienterna. Läkemedlet som finns tillgängligt i Polen är ett läkemedel för alla patienter, oavsett deras ålder.
Den största effektiviteten uppnås genom att administrera läkemedlet så tidigt som möjligt, innan framskridna symtom på sjukdomen uppträder. Vi har för närvarande ett och ett halvt års erfarenhet av att driva NHF-läkemedelsprogrammet i SMA.
Förbättring, även om den är mindre spektakulär, observeras även hos patienter som har en allvarlig och avancerad form av sjukdomen. Dessa patienter behöver mer tid för att förbättra sin kondition, men det finns framsteg. De yngsta barnen svarar bäst på behandling
- Det här är ett speciellt ögonblick inte bara för patienter utan också för neurologer.
A.K-P.:Det stämmer. Tack vare ersättnings- och läkemedelsprogrammet har vi fått ett effektivt vapen för att bekämpa denna katastrofala genetiskt betingade sjukdom. Det är naturligtvis inte ett läkemedel som helt kommer att bota våra patienter, men det hindrar sjukdomen från att fortskrida och ger dem en chans att undvika funktionsnedsättning och, för de yngstas fall, att leva ett norm alt liv. Dessutom föds ett annat hopp.
Genterapi för barn under 2 år har registrerats i USA. Kanske kommer vi under de närmaste åren att kunna nå läkemedel som är mer skräddarsydda för patientens behov.
- Hur många patienter i Polen har nytta av modern behandling?
A.K-P.:För närvarande används denna terapi av över 700 patienter, både barn och vuxna. Att utvidga modern behandling till de flesta patienter med SMA innebär också att inom mindre än ett år sedan lanseringen av läkemedelsprogrammet har vi kunnat implementera teorin i klinisk praxis
- Patienter som får läkemedlet ser förbättring, ibland är de mycket förvånade över att de kan göra något som var omöjligt igen.
A.K-P.:Det här händer faktiskt. Vi märker det också. Den nya behandlingen gör det möjligt för patienter att göra det de inte har gjort på månader eller år. Eller så händer det att patienterna inte tappar rörligheten. Det är en stor tillfredsställelse för alla. Att återfå, till och med bara delvis, självständighet, särskilt när det gäller kroniska sjukdomar, är ett stort genombrott. En patient som inte var självständig, behövde 24-timmarsvård, kan själv äta och klä på sigjag själv. SMA är en livslång sjukdom.
Vanligtvis tas våra patienter om hand av sina familjer. Att förbättra hälsan för en son eller dotter är också en stor lättnad för föräldrar, ibland sjuka och i åldrarna. De betonar att det tar en enorm börda av deras axlar att se återgången till självständighet. Detta har inte bara en medicinsk dimension, utan också en mänsklig. Att man återfår konditionen har också en terapeutisk dimension. Patienten är mer villig att träna och anstränger sig hårdare under rehabiliteringen
Kort sagt, våra elever är redo att leva igen. Jag hör ofta från unga - jag tog en kandidatexamen, nu ska jag skriva in mig på masterstudier, för jag vet att jag har tillräckligt med kraft för att klara dem. Någon som arbetat deltid bestämmer sig för att anta en annan utmaning eller ägna mer tid åt rehabilitering. Kort sagt, patienternas livskvalitet förändras dramatiskt.
- När behandlingen väl har börjat, måste behandlingen fortsätta till slutet av livet?
A.K-P.:Vad vi vet om sjukdomens mekanism och läkemedlets verkningsmekanism har vi att göra med en kronisk behandling av en kronisk sjukdom . Behandlingsregimen är en för alla, oavsett symtomens svårighetsgrad och patienternas ålder. Reglerna för deltagande i drogprogram beskrivs i detalj av National He alth Fund.
Innan behandlingen påbörjas måste tre huvudvillkor vara uppfyllda. Först måste genetisk testning bekräfta diagnosen SMA. För det andra måste det vara möjligt att administrera läkemedlet direkt i ryggradskanalen eftersom det är så läkemedlet administreras. Det tredje villkoret är patientens samtycke till behandlingen. I Polen utförs behandling på nästan 30 avdelningar för neurologi och pediatrisk neurologi
Jag hoppas att alla patienter kommer att kunna gå in i läkemedelsprogrammet i slutet av detta år. För närvarande väntar inte nyfödda med diagnosen SMA behandling. I Rzeszów, vid avdelningen för barnneurologi, administrerade teamet av läkaren Elżbieta Czyżyk nusinersen på den andra dagen av barnets liv. Det är en stor framgång. Det visar också med vilken beslutsamhet vi agerar om vi kan läka, vi gör det omedelbart.