Omkring 2022 SMA-patienter har kunnat dra nytta av läkemedelsprogrammet. Vi frågade prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, chef för avdelningen och kliniken för neurologi vid Warszawas medicinska universitet.

Vi har nyligen haft ett läkemedelsprogram i Polen för patienter med SMA. Använder alla patienter det eller finns det andra som inte har tillgång till det?

Läkemedelsprogrammet för patienter med spinal muskelatrofi har varit i drift sedan januari 2022, men på grund av nödvändiga procedurer lanserades det faktiskt i april samma år. Enligt bestämmelserna i programmet har våra läkare rätt att behandla alla patienter med SMA:det finns inga begränsningar, vare sig på grund av typen av sjukdom eller patientens åldera. Detta är en utmärkt situation, för utan SMA-behandling skulle denna sjukdom utvecklas, samtidigt som vi redan från kliniska prövningar och våra första erfarenheter vet att läkemedlet vi administrerar räddar patienters liv, förbättrar deras motoriska funktioner och effektivitet.

Hur många personer omfattades av drogprogrammet?

Vi vet inte det exakta antalet SMA-patienter i Polen. Registret, som har förts i många år på den klinik jag ansvarar för, visar att vi för närvarande har över 800 registrerade patienter, man räknar med att det finns cirka 1000 patienter tot alt. jämfört med andra europeiska länder), vi är på 2:a eller 3:e plats – även om det finns länder som hade tillgång till drogen 2 år tidigare än vi. Detta är ett bevis på den enormamobiliseringen av neurologer och pediatriska neurologeroch den exceptionellt effektiva proceduren för att inkludera patienter i läkemedelsprogrammet. Det är en stor framgång.

Tja, hur kom det sig att drogprogrammet lanserades så snabbt och att denna framgång nåddes på så kort tid?

Förmodligen ställer vi alla den här frågan tyst. Jag tror att flera element har fungerat. Först och främst var det medicinska samfundet medvetet om att spinal muskelatrofi är en mycket allvarlig, progressiv sjukdom som det inte fanns något botemedel mot förrän nu. Och plötsligt dök ett kraftfullt vapen för att bekämpa SMA upp - varje läkare drömmer om en sådan situation. Du var tvungen att använda den.

För det andra: vi hade en välorganiserad patientstiftelse som har bidragit stort till att sprida kunskap om SMA, ochäven i att organisera tidig behandling - innan det ersatta läkemedlet dök upp i Polen skickade SMA Foundation många patienter utomlands, vilket också gav oss vår första erfarenhet av den nya behandlingen.

Jag måste också betona att det fanns mycket god vilja från hälsoministeriet och National He alth Fund, tack vare vilken procedurerna lanserades snabbt och effektivt. Alla gjorde verkligen allt de kunde för att få igång läkemedelsprogrammet för SMA-patienter så snart som möjligt. Det är en stor tillfredsställelse för oss alla, särskilt eftersom vi kan se resultatet av denna behandling.

Effekterna ska vara spektakulära…

Ja. Om jag hör från en vuxen som lider av SMA (eftersom jag bara behandlar vuxna och äldre barn på min klinik) att han har modet att göra planer för första gången i sitt liv, och vid efterföljande besök får jag höra att han genomför dessa planer , det är verkligen, efter flera decennier av att observera patienter vars tillstånd oundvikligen förvärrats, detta är en fantastisk förändring.

Effekterna av behandlingen är spektakulära, även om du naturligtvis måste förstå den väl. Om vi ​​ger läkemedlet till ett litet barn som ännu inte har några symtom eller har få av dem, är förbättringen utmärkt - barnet som genetiskt var "dömt" till ett mycket allvarligt sjukdomsförlopp utvecklas ordentligt ochi lekplats är omöjlig differentiering från friska jämnåriga.

Hos äldre, med mer avancerad sjukdom, kommer det inte att vara möjligt att vända de förändringar som orsakas av SMA, men vi kan se hämningen av sjukdomsprogressionen, som redan är en framgång, samt den förbättring som ökar med efterföljande doser av läkemedlet

Vilka förändringar i deras funktion märker patienterna? Blir deras livskvalitet förbättrad?

Ja, du kan se det med blotta ögat. Ibland är det att lyfta koppen, ibland kan en person som fortfarande går ensam röra sig 30-50 meter längre inom en viss tid. Detta är prestationer som verkar vara en bagatell för en frisk person, men för någon vars sjukdom hittills har varit mycket begränsad är det en enorm förbättring av livskvaliteten.

Det finns ytterligare en aspekt som inte bör glömmas bort: nästan alla med SMA kräver vård av en älskad. Att förbättra sitt tillstånd innebär att nu kan vårdgivaren återgå till arbetet eller ta hand om sin egen hälsa.

Hur ska den samordnade vården av en patient med SMA se ut, vilka specialister ska inkluderas i behandlingen av denna sjukdom?

Samordnad vård för en patient med SMA gör att det behövs många specialister. Vid spinal muskelatrofi, även om sjukdomen bara påverkar muskler, , orsakar muskelförtvining i själva verket störningar i många vitala funktioner . Patienten behöver rehabilitering, högspecialiserad ortopedisk behandling kanskekräver andningsvård, lungvård - inklusive stöd av en ventilator, kan behöva kost, logoped, foniatrisk, pedagogisk vård - kan förändras i det oändliga. Detta får patienten att gå från dörr till dörr, vilket är svårt inte bara under pandemin utan speciellt nu.

Det vi drömmer om är att minska antalet nödvändiga besök. Vi vill ta bort bördan av att boka tid hos andra specialister från patientens familj,vi vill att patienten ska tas om hand av någon med omfattande kunskapom patientens behov. För närvarande, åtminstone delvis, fylls denna roll av läkemedelsprogrammet, eftersom en del av konsultationen ingår i besöken relaterade till administreringen av läkemedlet.

Finns det en chans att samordnad vård kommer att införas snart?

Självklart finns det en chans. SMA-gemenskapen är en grupp människor som ogillar ordet "omöjligt" väldigt mycket. Men vi är medvetna om att det polska hälso- och sjukvårdssystemets mänskliga resurser är otillräckliga. En optimal modell för integrerad vård är inte något som kan byggas på några månader, särskilt i den nuvarande situationen.

Stängningen av landet var nödvändig och räddade oss från att bli sjuka, men det gjorde det verkligen svårt för patienter att få tillgång till daglig öppenvårdsrehabilitering. Fram till nu har programmet implementerats trots pandemin, läkemedel administrerades - det var vår prioritet. Vi vet inte ännu vad de kommande månaderna kommer att medföra, men vi kommer definitivt att göra allt för att tillståndet för patienter med SMA ska förbättras.

Tack för intervjun

Vår expertprof. dr hab. n. med Anna Kostera-Pruszczyk, chef för avdelningen och kliniken för neurologi vid Warszawas medicinska universitet.

Kategori:

Genetiska sjukdomar