Genetiska sjukdomar 2024, December

Myopatier är den mest skilda gruppen av neuromuskulära sjukdomar, eftersom symtom och svårighetsgrad av symtom kan variera kraftigt - det finns så många av dem att ...…

Gilberts syndrom är en mindre genetisk sjukdom som inte kräver specialiserad behandling. Ändå är det mycket viktigt att diagnostisera det snabbt. U os ...…

Familjär medelhavsfeber är en genetisk sjukdom som främst drabbar invånarna i Medelhavet eller Mellanöstern. Den mest ch ...…

Vissa kommer från långlivade familjer - inga allvarliga sjukdomar lagrades i deras gener. Andra har dock inte så tur och ärver en tendens att d ...…

Fragilt X-syndrom (FRA X) är en genetisk sjukdom som kännetecknas av en nedgång i intellektuell utveckling i varierande grad, vanligtvis hos bönder ...…

Retts syndrom uppträder plötsligt och tar långsamt bort från föräldrarna ett barn som hade utvecklats norm alt. Störningen, på grund av liknande symtom, förväxlas med ...…

Nordlig epilepsi är en genetiskt betingad sjukdom som tidigare endast diagnostiserats hos personer från Finland. Karakteristiskt ce ...…

Epidermolysis Bullosa (EB), eller epidermal blåsbildning, är en genetiskt betingad hudsjukdom. I sitt förlopp är huden lika känslig som gnistrande ...…

Friedreichs sjukdom (Friedreichs ataxi) är en genetisk sjukdom där ataxi är det dominerande symtomet. Friedreichs sjukdom kan uppträda så tidigt som idag ...…

Vad kan man bli smittad på en offentlig toalett? I teorin, många sjukdomar, eftersom det finns massor av bakterier i den offentliga toaletten. Men i motsats till vad många tycker ...…

Porfyri är i de flesta fall en ärftlig sjukdom, som bland annat visar sig genom fotofobi. Av denna anledning var det en gång förknippat med vampyrism. Porfyri ...…

Tourettes syndrom är en typ av ärftlig neurologisk störning. Tourettes syndrom visar sig i närvaro av många motoriska och verbala tics.…

Von Hippel-Lindaus syndrom (VHL) är en sällsynt, genetiskt betingad sjukdom som ärvs på ett autosom alt dominant sätt. Det vanligaste syndromet av förändringar i ...…

Tuberös skleros är en sällsynt genetisk sjukdom. Ett av de första symtomen är ett karakteristiskt utslag som med tiden övergår i små klumpar. I p ...…

Duchennes muskeldystrofi är en genetisk sjukdom som orsakar progressiv och irreversibel muskelförtvining (atrofi). Det är en könsbunden sjukdom - ...…

Medfödd binjurehyperplasi är en genetisk defekt som består av en genetisk mutation som eliminerar ett av nyckelenzymerna i ...…

Amyloidos (amyloidos, betafibrillosis) är en sjukdom där proteiner lagras i kroppen. Beroende på var dessa fyndigheter finns, på ...…

Sicklecellanemi är en livshotande blodsjukdom. Det orsakar klumpning av blodkroppar och sedan bildandet av blockeringar i n ...…

Marfans syndrom är en genetisk störning i bindväv med ett heterogent förlopp. De mest utmärkande egenskaperna hos Marfans syndrom är långväxthet, dysp ...…

SMA eller spinal muskelatrofi är en genetisk sjukdom, vars kärna är den gradvisa atrofi av muskler. Vissa patienter utvecklar symtom på SMA strax efter födseln, andra blir sjuka som vuxna. SMA - vad är denna sjukdom? Vilka är orsakerna till SMA? Vad är behandling och rehabilitering? Vad är prognosen och vad är patientens förväntade livslängd?…

Sitosterolemi (fytosterolemi) är en sällsynt ärftlig metabol sjukdom. Endast 45 fall har hittills beskrivits. Däremot kan andelen sjuka ...…

Lesch-Nyhans syndrom är en X-kopplad störning av purinmetabolism. Mannen som drabbats av detta tillstånd har inte enzymet med ...…

Den påstådda hypoparatyreos, eller Albrights syndrom, är en grupp genetiskt betingade metabola sjukdomar under vilka det finns en brist ...…

Hunters syndrom, eller mukopolysackaridos typ II, är en sällsynt genetisk metabolisk sjukdom. Hunters syndrom sticker ut bland andra typer av muk ...…

Metylmalonacidos är en metabolisk störning där kroppen inte bryter ner vissa proteiner och fetter ordentligt. Följaktligen är ämnet med ...…

Cystinos är en sällsynt men mycket farlig metabol sjukdom. Under sitt förlopp ackumuleras aminosyran cystin i överskott i kroppen. Skador l ...…

Krabbes sjukdom (globoid leukodystrofi) är en föga känd, mycket sällsynt genetisk sjukdom som främst drabbar det perifera och centrala nervsystemet. Klasser ...…

Zellwegers syndrom (ZS) - även känt som cerebrohepatoren alt syndrom, är en sällsynt metabol sjukdom som orsakas av dysfunktion i människokroppen ...…

Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweigs syndrom) är en genetiskt betingad metabol sjukdom där fettupptaget försämras ...…

Wilsons sjukdom är en sällsynt men mycket farlig ämnesomsättningssjukdom. I dess förlopp skadar koppar, som ackumuleras i överskott i kroppen, hjärnan och ...…