Epidermolysis Bullosa (EB), eller epidermal blåsbildning, är en genetiskt betingad hudsjukdom. I sitt förlopp är huden lika ömtålig som en fjärils vingar, vilket orsakar bildandet av många hudskador (inklusive blåsor) som ett resultat av till och med ett mindre trauma, vilket är anledningen till att barn som kämpar med denna sjukdom vanligtvis är fjärilsbarn. Vilka är orsakerna och symtomen på epidermal blåsbildning? Vad är behandlingen?

Epidermolysis Bullosa (EB ), d.v.s.epidermal blåsbildning , är en genetiskt bestämd grupp av hudsjukdomar, särskilt epidermala blåssjukdomar, kärnan av vilket är en felaktig koppling mellan dermis, basalmembranet och epidermis, och mellan cellerna i epidermis. Som ett resultat av denna defekt är huden på sjuka människor lika ömtålig somfjärilsvingar , vilket orsakar - spontant eller under påverkan av till och med ett mindre trauma - bildandet av många hudskador.

Det finns fyra typer av sjukdomar:

Prevalensen av sjukdomen enligt data från National EB Registry (NEBR) uppskattas till 1/50 000-100 000 levande födda

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS – enkel form) – är den vanligaste typen av EB, som omfattar 70 procent. alla fall. Hos denna typ bildas blåsor i epidermis.

2. Dystrofisk epidermolysis bullosa (EBD - dystrofisk form) - täcker 25 procent. alla fall. Blåsor bildas i dermis.

3. Junctional epidermolysis bullosa (EBJ - korsningsformen) - det diagnostiseras hos 5%. fall. Blåsor bildas i basalmembranet - det separerar epidermis från dermis.

4. Kindlers syndrom - blåsor som finns i olika lager av epidermis

Epidermolysis Bullosa (EB) - epidermal blåsbildning - orsakar

Sjukdomen orsakas av en mutation i gener som kodar för olika proteiner som är involverade i bildandet av kopplingar mellan dermis, basalmembranet och epidermis, och mellan epidermiscellerna

Genen i vilken det inträffade beror på typen av sjukdom:

  • EBS - mutationer i en av generna: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 är ansvariga för denna typ av sjukdom. Till exempel kodar KRT 5-genen för keratin 5, ett proteinbildar epidermis. Sjukdomssubtypen med denna mutation kallas Bullosa-Cockayne Epidermolysis
  • EBJ - denna typ av sjukdom orsakas av en mutation i en av generna: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (dessa är generna som kodar för laminin - ett protein som är huvudkomponenten i basalmembranet), liksom som COL17A1, ITGA6, ITGB4.
  • EBD - den dystrofiska formen orsakas av en mutation i COL7A-genen, som innehåller instruktioner för bildandet av kollagen typ VII. Denna typ av protein finns i epitelvävnad, inkl. i huden och på ytan av artärer. Denna undertyp av sjukdomen kallas Hallopeau-Siemens EB

BRA ATT VETA>>GENETISKA SJUKDOMAR: orsaker, arv och diagnos

Blåsbildning av epidermal avlossningkan ärvas på ett autosom alt dominant (EBD, EBS) eller autosom alt recessivt (EBD, EBJ, EBS) sätt. Metoden för arv beror bl.a beroende på typ och undertyp av sjukdomen och vilken gen som påverkades av mutationen

Epidermolysis Bullosa (EB), epidermal blåsbildning - symtom

Ett kännetecken på sjukdomen är generaliserad blåsbildning vid födseln eller i tidig spädbarnsålder. De bildas oftast i området för armbågar, fötter, händer och knän. Dessutom finns det hudförändringar, som:

I allvarliga fall gör sjukdomen det omöjligt att gå eller äta. Dessutom klagar patienten över enorm smärta, som också följer honom på natten

  • prosaki - dessa är hårda klumpar av gulaktig eller vit färg som visas under en starkt spänd epidermis
  • milie - det här är små cystor som ser ut som vita punkter på huden, särskilt i ansiktet
  • pigmentering missfärgning - fläckar mörkare än den omgivande friska huden
  • erosioner - små sår med en ojämn papillär yta
  • ärr
  • epidermala håligheter
  • byten av nagelplattan - dystrofi (onormal utveckling) eller saknade naglar
  • alopeci

Vissa patienter kan utveckla pseudosndaktyl i händer och fötter. Detta är ett tillstånd där blåsor och ärr uppstår runt fingrar och fötter som leder till kontrakturer och sammanväxningar.

Blåsor, erosioner, ärr och sammanväxningar som leder till sammandragningar kan också påverka inre organ, t.ex. mag-tarmkanalen (matstrupe och rektala sammanväxningar), urinvägar, lungor.

Dessutom kan patienter kämpa med en defekt i tandemaljen och inflammation i ögonlockskanterna

Det exakta sjukdomsförloppet (typ och svårighetsgrad av de ovan nämnda symtomen) beror på den genetiska mutationen

Epidermolysis Bullosa (EB), bullös separationepidermis - diagnos

Initial diagnos kan ställas på grundval av ovanstående symtom. För att svara på frågan om vilken typ av sjukdom vi har att göra med bör mikroskopisk undersökning av hudsektionen och genetiska tester göras

Epidermolysis Bullosa (EB), bullös epidermal avlossning - behandling

På grund av att epidermal blåsbildning är en genetisk sjukdom, finns det endast symtomatisk behandling, d.v.s. behandling av hudskador, behandling av eventuella infektioner.

Du kan också behöva kirurgiskt separera de sammansmälta fingrarna.

Dessutom kan patienten behöva ögon-, ÖNH-, kost- och tandvård

Kategori:

Genetiska sjukdomar