Retts syndrom uppträder plötsligt och tar långsamt bort från föräldrarna ett barn som hade utvecklats norm alt. På grund av liknande symtom förväxlas störningen ofta med autism. Man kan leva med Retts syndrom, men tillvaron kräver mycket uppoffringar och lång utbildning i kommunikationssätt. Vilka är symptomen på Retts syndrom?

Rett Syndromeär en genetisk utvecklingsstörning som nästan uteslutande drabbar flickor. När sjukdomen utvecklas försämras barnets fysiska funktion gradvis och hans utvecklingsstörning förvärras.

Retts syndrom - orsaker till sjukdomen

Denna genetiska sjukdom är resultatet av en mutation i MECP2-genen, belägen i en av de två könskromosomerna - XX-posten. Detta syndrom förekommer nästan uteslutande hos flickor eftersom pojkar bara har en X-kromosom (könet beskrivs som XY) och om de drabbas av denna defekt föds de inte eller dör kort efter födseln. Retts syndrom inträffar ungefär en gång var tionde tusen barn som föds.

Du måste kolla upp det!

Författare: gettyimages.com

Barn med Retts syndrom kallas "tysta änglar".

Plötsligt slutade Emilka gå och prata - lär känna historien om en tjej med Retts syndrom!

Retts syndrom - symtom i olika stadier av sjukdomen

Förloppet av Retts syndrom kan delas in i 4 stadier

Det första stadiet varar från 6 till 18 månaders ålder - förändringar sker subtilt och är ofta helt omärkliga. Barnet utvecklas tydligen rätt. Av okända anledningar blir ett norm alt utvecklande barn tystare, lugnare, tappar intresset för leksaker, tappar kontakten med omgivningen och blir "floppy". Ibland åtföljs det av störningar i motorisk utveckling och hämning av tillväxten av huvudets omkrets. Under denna tid styr symtom ofta diagnosen mot autism, även om Retts syndrom inte är autism.

Den andra etappen varar från 1 till 4 års ålder. Sedan dyker det upp omotiverade skrik, skrik, nattuppvaknanden, flickan börjar förlora de tidigare förvärvade färdigheterna. Det finns talstörningar, problem med rörelsen av händerna som utför den sk stereotypa rörelser. Dessa är de vanligaste gesterna som liknar att tvätta händer, vrida, tvätta, knacka, klappa, röra vid ansiktet och huvudet. Dom kandet kan också förekomma kramper eller kramper, apné eller hyperventilation. Huvudets omkrets minskar tydligt och märkbart till 4 års ålder.

Steg tre är stadiet av "skenbar stagnation". Det inkluderar barn i förskole- och skolåldern (2-10 år). Även om rörelsestörningar kvarstår, förändras beteendet. Barnet är mindre nervöst och gråter mer sällan. Flickan utvecklar en önskan att etablera kontakt och kommunicera med omgivningen. Koncentrationen förbättras.

Omkring 10 års ålder börjar etapp fyra. Besvären med förflyttning förvärras och vissa tjejer slutar gå. Kognitiva färdigheter, kommunikationsförmåga och rörliga händer påverkas inte av retrograda förändringar. Ögonkontakten förbättras. Vid denna tidpunkt ökar risken för skolios kraftigt. Muskelspänningar med ovanliga kroppsställningar uppträder. Den sexuella utvecklingen förblir på kamratnivå. Personer med Retts syndrom, förutom problem med osteoporos och skolios, kämpar också med apraksi och dyspraxi, kardiologiska problem, spasticitet, bruxism, svaghet, hög undervikt och förstoppning.

Behandling av Retts syndrom

Det finns ingen orsaksbehandling för Retts syndrom. Terapin består endast av svår och långvarig rehabilitering, vilket gör att tjejerna kan utvecklas fysiskt och soci alt – det gör det möjligt för dem att kontakta världen. Vissa somatiska symtom behandlas med lämpligt utvalda läkemedel.

Kategori:

Genetiska sjukdomar