Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweigs syndrom) är en genetiskt betingad metabol sjukdom där absorptionen av fetter (och därmed fettlösliga vitaminer, d.v.s. A, D, E och K) försämras, och därmed - till deras brist . Vilka är orsakerna och symtomen på Bassen-Kornzweigs syndrom? Vad är behandlingen?

Abetalipoproteinemi , annarsBassen-Kornzweigs syndrom , akantocytos eller apoloprotein B-brist, är en genetiskt bestämdmetabolisk sjukdom , där kroppen inte producerar vissa lipoproteiner - ämnen som är nödvändiga för kroppens absorption av fett, kolesterol och fettlösliga vitaminer från kosten (och är ansvariga för effektiv transport av dessa ämnen i blodomloppet ). Som en följd av detta sker en minskad absorption av vissa fetter och fettlösliga vitaminer (vitamin A, D, E och K) från mag-tarmkanalen till blodet, och därmed - en brist på dessa ämnen i kroppen.

En person som lider av Bassen-Kornzweigs syndrom kan inte producera en grupp lipoproteiner som kallas beta-lipoproteiner, som är ansvariga för transporten av kolesterol.

CHECK>>Vad är TRIGLICERID? Triglyceriders funktioner i kroppen

Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweigs syndrom) - orsakar

Orsaken till störningen av fettomsättningen är en mutation i MTTP-genen, som innehåller instruktioner om hur man gör det mikrosomala triglyceridtransportproteinet (MTP), som är nödvändigt för produktionen av beta-lipoproteiner.

Sjukdomen ärvs på ett autosom alt recessivt sätt, det vill säga för att ett barn ska bli sjuk måste det få en kopia av den defekta genen från varje förälder.

Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweigs syndrom) - symptom

Fetter är avgörande för korrekt tillväxt och utveckling, såväl som för organens och systemens funktion, särskilt nervsystemet och synorganet. Därför visar deras brist sig:

  • onormal tillväxt hos spädbarn - utvecklingsförsening eller viktökning lägre än förväntat vid en given ålder;
  • muskelsvaghet
  • ataxi, d.v.s. problem med koordination av rörelser och att upprätthålla balans
  • degenerationretinitis pigmentosa och synproblem
  • oljig, illaluktande, skummande avföring

Dessutom finns det symtom på vitamin A-, D-, E- och K-brist. Anemi kan också förekomma.

Viktig

Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweigs syndrom) - komplikationer

Den allvarligaste komplikationen av abetalipoproteinemi är synproblem. Om de lämnas obehandlade kan de förvärras och leda till blindhet med tiden.

Dessutom orsakar sjukdomen muskelsvaghet och ataxi, vilket gör det svårt att gå och utföra vardagliga aktiviteter

Vissa personer med Bassen-Kornzweigs syndrom kan också uppleva retardation i mental utveckling (som kan manifesteras till exempel av talstörningar).

Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweigs syndrom) - diagnos

Läkare beställer blodvärden och kolesteroltester. Dessutom kan du mäta nivån av apolipoprotein B och vitamin A, D, E och K.

I blodprov är en förvrängning av erytrocyter ("taggiga" celler, akantocytos) karakteristisk, vilket leder till en minskning av nivån av cirkulerande röda blodkroppar och därmed - anemi.

Dessutom kan du behöva:

  • elektromyografi - muskelaktivitetstest
  • ögontest
  • avföringsprovtestning

Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweigs syndrom) - behandling

Personer med abetalipoproteinemi ges höga doser av fettlösliga vitaminer, särskilt vitamin E, som hjälper till att producera lipoprotein. Du kan också använda andra kosttillskott, inklusive linolonsyra.

Kategori:

Genetiska sjukdomar