Gilberts syndrom är en mindre genetisk sjukdom som inte kräver specialiserad behandling. Ändå är det mycket viktigt att diagnostisera det snabbt. Hos personer med Gilberts syndrom kan många olika mediciner, särskilt de som tas under lång tid, skada levern. Vilka är orsakerna och symtomen på Gilberts syndrom? Vad är dess behandling?

Gilberts syndrom , annarsperiodisk juvenil gulsot , detta ären metabolisk genetisk sjukdom , vars essens är att det finns en överdriven ansamling av bilirubin i blodet, vilket är förknippat med en störning i metabolismen av detta ämne i levern.

Bilirubin är ett gult pigment som bildas när hemoglobin (det röda blodpigmentet) bryts ner, vilket frigörs från trasiga röda blodkroppar (erytrocyter). Fritt bilirubin passerar från blodplasman till levern, där det binds med glukuronsyra. Sedan utsöndras det konjugerade bilirubinet i gallgångarna och koncentreras i gallblåsan, vilket ger gallan dess karaktäristiska färg. Hos patienter med Gilberts sjukdom utsöndras inte överskott av pigment i gallgångarna, vilket leder till hyperbilirubinemi - ökade nivåer av bilirubin i blodet

Sjukdomen förekommer hos endast 7 procent av befolkningen och diagnostiseras oftast hos män

Gilberts syndrom - orsakar

Orsaken till sjukdomen är en mutation av uridinglukuronyltransferasgenen, som är involverad i processen att binda bilirubin med glukuronsyra. Förändringar i denna gen leder till ofullständig konjugering av bilirubin i hepatocyter (leverceller) och ackumulering av fritt bilirubin i blodet.

Gilberts syndrom ärvs på ett autosom alt recessivt sätt, vilket innebär att kopior av de defekta generna måste ärvas från varje förälder för att symtom på sjukdomen ska utvecklas.

Gilberts syndrom - symptom

Sjukdomen är vanligtvis asymtomatisk, så den diagnostiseras oftast av misstag under rutinmässiga blodprover. Patienter kan periodvis utveckla en lätt övergående gulsot, som manifesteras av en gul missfärgning av ögonvitor, slemhinnor och hud, och den intensifieras under påverkan av stress, träning, svält, alkoholkonsumtion eller sjukdomar med hög feber . Dessutom är avföring ljus och missfärgad, ochurinen är mörk till färgen. Det finns också symtom som liknar influensa eller förkylning, d.v.s. trötthet och huvudvärk

Gilberts syndrom - diagnostik

När det gäller Gilberts syndrom ställs den slutliga diagnosen på grundval av blodprover. Den normala koncentrationen av tot alt bilirubin är cirka 0,2-1,1 mg/dl, varav fritt bilirubin (dvs inte bundet till glukuronsyra) är cirka 0,2-0,8 mg/dl. Hos patienter med Gilberts syndrom är koncentrationen av fritt bilirubin vanligtvis<4-5 mg/dl (72-90 μmol/l).

Tidigare bör andra orsaker till ökningen av bilirubinnivåerna i blodet uteslutas:

  • gallvägsutflödesstörningar - biliär cirros, skleroserande kolangit, gallvägscancer, kolelithiasis, Vaters bröstvårtscancer, pankreascancer, mediciner;
  • skador på leverceller - viral, giftig leverskada, minskat blodflöde genom levern hos patienter med höger hjärtsvikt;

Gilberts syndrom - behandling och diet

Sjukdomen kräver ingen behandling. Patienter med Gilberts syndrom bör dock ändra sin kost. De bör definitivt undvika alkohol eftersom det ökar bilirubinnivåerna hos patienter. Du bör också undvika lågkaloridieter och fasta, äta regelbundna måltider och dricka tillräckligt med vätska (minst 2 liter per dag). En stressfri livsstil är också viktig.

Kategori:

Genetiska sjukdomar