Amyloidos (amyloidos, betafibrillosis) är en sjukdom där proteiner lagras i kroppen. Beroende på var dessa plack finns, upplever patienterna olika symtom - om njurarna till exempel är inblandade kan proteinuri uppstå, och när proteiner samlas mellan cellerna i hjärtmuskeln - hjärtrytmrubbningar eller hjärtsvikt. Vilka andra symtom på amyloidos kan vara? Vad är behandlingen av amyloidos och vad är prognosen för patienter som kommer att utveckla denna sjukdom?

  • Amyloidos (amyloidos): orsakar
  • Amyloidos (amyloidos): symtom
  • Amyloidos (amyloidos): typer
  • Amyloidos (amyloidos): diagnos
  • Amyloidos (amyloidos): behandling
  • Amyloidos (amyloidos): prognos

    • Amyloidosis( Amyloidosis ,betafibrillos ) är inte en, utan faktiskt en grupp av sjukdomar vars gemensamma nämnare är ackumuleringen av proteinavlagringar mellan cellerna i kroppens olika vävnader

    Dessa proteiner kallas amyloid, sjukdomar relaterade till dess nedfall karakteriseras ibland inte bara av det ovan nämnda namnet, utan de kallas också amyloidoser - det andra namnet kommer från det faktum att efter att ha behandlat proteinavlagringar med jod - liknande hur det är placerat när det gäller stärkelse - de har en blåaktig färg.

    Amyloidos - på grund av hur många problem som kan leda till att det uppstår - kan utvecklas hos patienter i alla åldrar, men vanligtvis finns denna sjukdom hos personer över 40 år.

    Amyloidos (amyloidos): orsakar

    Huvudproblemet under förloppet av amyloidos är ackumuleringen av proteiner i de extracellulära utrymmena - denna situation är ogynnsam eftersom den i slutändan stör funktionen hos de vävnader där sådana proteinavlagringar finns.

    De direkta orsakerna till amyloidos är dock olika: vissa amyloidoser kan generellt betraktas som medfödda sjukdomar, till följd av olika genetiska mutationer, andra med kpei-amyloidos förvärvas under livet och är förknippade med olika sjukdomar.

    Amyloidos (amyloidos): symtom

    Under ganska lång tid efter att ha utvecklat amyloidos kanske patienten inte är medveten om det alls - symtom på amyloidos,särskilt i de tidiga stadierna av sjukdomen kan de vara mycket svåra att fånga.

    De exakta symtomen på amyloidos beror på i vilket organ det onormala proteinet byggs upp.

    Men tillsammans med ackumuleringen av fler och fler proteinavlagringar mellan olika celler i kroppen, finns det fler och fler störningar i deras funktioner, och därför kan patienter uppleva fler och fler besvär.

    Ett av de symtom som kan dyka upp först är en förstorad lever (mjältförstoring är mindre vanligt).

    Njurpåverkan är ganska vanligt under förloppet av amyloidos - i det här fallet kan patienter utveckla proteinuri (vilket kan vara ett isolerat problem eller en del av det nefrotiska syndromet), och så småningom till och med leda till njursvikt.

    Och om proteinavlagringar ackumuleras i hjärtat, kan symtom på amyloidos vara hjärtrytmrubbningar, såväl som besvär relaterade till progressiv hjärtsvikt.

    I allmänhet kan amyloidos också innefatta:

    • tungförstoring (ett symptom som anses vara ganska karakteristiskt för amyloidos)
    • diarré
    • viktminskning
    • svaghet, trötthet
    • blodiga löpningar i olika delar av kroppen (d.v.s. blåmärken)
    • blåmärken runt ögonen
    • känselstörning i händer och fötter
    • symptom på karp altunnelsyndrom

    Amyloidos (amyloidos) - typer

    Den vanligaste typen av amyloidos ärprimär amyloidos(AL - lätt kedja amyloidos). I det här fallet är proteinavlagringar gjorda av lätta kedjor av monoklonala immunglobuliner och det utvecklas under förloppet av sjukdomar som klassificeras som monoklonala gammapatier (multipelt myelom kan nämnas som ett exempel)
    Andra typer av amyloidos uppträder:

    • sekundär amyloidos(AA - amyloidos A, även känd som reaktiv) - i det här fallet finns det en avlagring av ett protein, vars förstadium är SAA - akutfasprotein ;
      sekundär amyloidos utvecklas i samband med olika sjukdomar där inflammation uppstår - här kan sjukdomar som kan bidra till uppkomsten av amyloidos, t ex reumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus eller Crohns sjukdom,
      kroppen också utvecklas i samband med olika infektioner (särskilt de som kvarstår under lång tid; det finns risk för amyloidos även hos narkomaner som injicerar droger- sjukdomen kan utvecklas hos dem på grund av infektioner orsakade av injektionsläkemedel)
    • dialysamyloidos(Aβ2M - beta-2-mikroglobulin amyloidos) - det utvecklas i samband med kronisk dialysbehandling, i dess fall är amyloidprekursorn β2-mikroglobulin
    • familjär amyloidos -en sällsynt, genetiskt bestämd form av amyloidos; det kan uppstå som ett resultat av en mutation av olika gener (t.ex. gener för transthyretin - tyroxintransporterande protein - då förkortas sjukdomen ATTR - transtyretin amyloidosis)

    Utöver de som redan nämnts, är andra sjukdomar också förknippade med deponering av amyloidavlagringar, såsom Alzheimers sjukdom, prionsjukdomar, cerebral amyloidangiopati och familjär hornhinneamyloidos.

    Amyloidos (amyloidos): diagnos

    Bilden av sjukdomen är extremt okarakteristisk och svår att känna igen. Av denna anledning bör personer som har sjukdomar som potentiellt kan vara förknippade med amyloidos (t.ex. vid RA) informera sin behandlande läkare om alla nya åkommor som de märker - då är det möjligt att starta en diagnos som bekräftar eller utesluter amyloidos.

    Om amyloidos misstänks, utförs först och främst laboratorietester (t.ex. urintest med bedömning av dess proteinkoncentration eller tester av monoklonala proteiner och lätta kedjor av immunglobuliner i blodserum eller urin).

    Den slutliga bekräftelsen på att patienten lider av amyloidos kan dock endast erhållas efter biopsi, mikroskopisk undersökning av materialet som erhållits från det och observation av proteinavlagringar.

    Preliminär biopsi tas från lättillgängliga vävnader (t.ex. fettvävnad), och först när det blir absolut nödvändigt tas material från andra organ, t.ex. från njurarna eller levern.

    Amyloidos (amyloidos): behandling

    Metoden för att behandla amyloidos beror på den exakta formen av sjukdomen hos en given patient. Om patienten lider av primär amyloidos används främst kemoterapi och benmärgstransplantation

    • Hur fungerar kemoterapi?
    • Benmärgstransplantation: indikationer, förlopp, komplikationer

    Om patienten har sekundär amyloidos relaterad till någon annan sjukdom, är det först och främst nödvändigt att behandla den relaterade inflammationen och att kontrollera förloppet av denna sjukdom så mycket som möjligt.sjukdomar.

    Som ett alternativ är det möjligt att ge patienter ett läkemedel som minskar ackumuleringen av proteinavlagringar - kolchicin

    Det finns också försök att använda antiinflammatoriska och immunsuppressiva medel vid behandling av amyloidos - att minska intensiteten av inflammation i detta fall skulle leda till en minskning av produktionen av amyloidprekursorer, men hittills har det inte varit möjligt att tydligt bekräfta effektiviteten av sådan terapi.

    Dessutom - beroende på de inblandade organen - får patienterna behandling riktad direkt mot deras sjukdomar.

    Till exempel, hos patienter med hjärtamyloidos, som ledde till hjärtsvikt, kan diuretika eller preparat som tillhör angiotensinkonverterande enzymhämmare (ACEI) användas.

    Amyloidos (amyloidos): prognos

    Liksom behandling beror prognosen för amyloidos på vilken typ av sjukdom patienten har. Vid primär amyloidos - om den inte behandlas - dör patienter vanligtvis inom ett år efter att sjukdomen debuterade.

    Prognosen för patienter med sekundär amyloidos är bättre - i genomsnitt överlever de i ungefär ett decennium efter att sjukdomen debuterade.

    Den exakta prognosen beror på resultaten av amyloidosbehandlingen och (vid sekundär amyloidos) resultaten av behandlingen av den underliggande sjukdomen

    Generellt är amyloidos en obotlig sjukdom, men det är möjligt att sakta ner dess förlopp och att administrera mediciner till patienten för att lindra symtomen i samband med sjukdomen.

    Källor:

    1. Interna Szczeklika 2016/2017, red. P. Gajewski, publ. Praktisk medicin
    2. Zdrojewski Z., Amyloidosis in rheumatic diseases, Annals of the Pomeranian Medical University in Szczecin, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
    3. Olesińska M. et al., Primär AL-amyloidos med hjärtinblandning, Folia Cardiologica Excerpta 2012, vol. 7, nr 4, 194-200
    4. Robert O Holmes, Amyloidosis, Medscape, maj 2022; onlineåtkomst: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview

    Kategori:

    Genetiska sjukdomar