Wilsons sjukdom är en sällsynt men mycket farlig ämnesomsättningssjukdom. I dess förlopp skadar koppar, som ackumuleras i överskott i kroppen, hjärnan och levern, vilket gradvis leder till att de misslyckas. Vilka är orsakerna och symtomen på Wilsons sjukdom? Hur går hennes behandling?

Wilsons sjukdom , annarslento-hepatisk degeneration , är genetiskt bestämdmetabolisk sjukdom , vars essens är avsättningen av överskott av koppar i organ, främst i levern och hjärnan, såväl som i hornhinnan, hjärtat och njurarna. Detta tillstånd orsakas av ett felaktigt system för att ta bort detta element från kroppen (den som är ansvarig för absorptionen av koppar från matsmältningssystemet fungerar korrekt). Som en konsekvens skadas de organ i vilka koppar ansamlas och deras arbete störs gradvis.

Wilsons sjukdom tillhör gruppenav sällsynta sjukdomar . Dess frekvens uppskattas till 30/100 000 invånare.

Wilsons sjukdom - orsakar

Orsaken till Wilsons sjukdom är en mutation i ATP7B-genen, vilket leder till försämrad gallutsöndring av koppar, och därmed - dess ansamling i kroppen. Den defekta genen ärvs på ett autosom alt recessivt sätt, dvs en kopia av den skadade genen måste ärvas från varje förälder för att symtom på sjukdomen ska utvecklas. Det uppskattas att 1 av 90 personer är asymtomatiska bärare av en sådan gen.

Wilsons sjukdom - symptom

Inledningsvis deponeras koppar bara i levern. När den är överbelastad frigörs kopparn och går genom blodomloppet till andra organ. Sedan visas följande symptom:

  • lever- symtom kan ta formen av inflammation, steatos eller levercirros med portal hypertoni, dvs förstorad lever, buksmärtor, gulaktig hud, blåmärken på huden, svullnad i benen
  • nervsystemet- symtom på generaliserad dystoni (ofrivilligt utförande av onaturliga rörelser), parkinsoniska symtom (inklusive muskelspänningsrubbningar, rörelsestörningar i form av skakningar och huvudskakningar) kan dyker upp, svårigheter att svälja och talförstöring, dregling);
  • Kayser-Fleischer ring- kopparavlagringar i ögats hornhinna som bildar en gyllenbrun ring (ett symptom påkarakteristisk för Wilsons sjukdom, vilket bekräftar diagnosen);
  • vissa patienter kan utvecklapersonlighets- och beteendestörningar (aggression, drogberoende, skol- och arbetssvårigheter), och till och med mani och depression;

Även om kopparackumulering vid Wilsons sjukdom börjar från födseln, uppträder symtom oftast mellan 20 och 30 år.

Wilsons sjukdom - diagnos

Grunden för diagnostik är blodprov (koncentrationen av ceruloplasmin - ett enzym som innehåller cirka 90 % koppar i blodserum, endast koppar och leverenzymer) och urin (för att bestämma mängden koppar som utsöndras i urin under dagar). För att bekräfta diagnosen görs en ögonundersökning med hjälp av sk sp altlampa. Slutlig diagnos ställs på grundval av genetiska tester

Wilsons sjukdom - behandling

Målet med terapin är att ta bort överskott av koppar från kroppen och förhindra att det ackumuleras igen. Patienten får oftast penicillamin. Det är ett läkemedel som kombineras med kopparjoner och bildar den sk komplexa föreningar som är vällösliga i vatten, så att de kan utsöndras i urinen. Denna typ av behandling är livslång. Undantaget är patienter efter levertransplantation (för vilka indikationen är leversvikt).

Det kommer att vara användbart för dig

Wilsons sjukdom - diet

Personer med Wilsons sjukdom bör eliminera kopparrika livsmedel från kosten, det vill säga:

  • fisk
  • nötter
  • fullkorn av spannmål (inklusive fullkornsbröd, flingor)
  • slaktbiprodukter (lever)
  • choklad
  • jäst
  • sallad
  • svamp
  • lite vatten

Det finns lite koppar i mjölk, äpplen, tomater, apelsiner, ägg, kött, nötkött.

Du bör också avstå från att använda kopparbestick eller köksredskap

Om författarenMonika Majewska En journalist specialiserad på hälsofrågor, särskilt inom områdena medicin, hälsoskydd och hälsosam kost. Författare till nyheter, guider, intervjuer med experter och reportage. Deltagare i den största polska nationella medicinska konferensen "Polsk kvinna i Europa", organiserad av "Journalists for He alth" Association, samt specialistworkshops och seminarier för journalister som anordnas av föreningen.

Läs fler artiklar från denna författare

Kategori:

Genetiska sjukdomar