Familjär medelhavsfeber är en genetisk sjukdom som främst drabbar invånarna i Medelhavet eller Mellanöstern. Dess mest karakteristiska symptom är attacker av buksmärtor åtföljda av feber. Om diagnosen inte stämmer i tid kan familjär medelhavsfeber få allvarliga konsekvenser.

Familjär medelhavsfeber( familjär medelhavsfeber , FMF) är en autosomal recessiv sjukdom associerad med en mutation i MEFV-genen i 16p13 locus, som kodar för proteinet pyrin (marenostrin), som spelar en roll i den naturliga kampen mot inflammation. Denna mutation gör att genen inte fungerar och patienterna drabbas av feberattacker. Det är immunsystemets okontrollerade och meningslösa arbete.

Epidemiologiska studier visar att sjukdomen har sitt ursprung i Mesopotamien, den beskrevs för cirka 2500 år sedan. Som ett resultat av migrationen spred sig den till områdena i Medelhavet och Mellanöstern, men även till Japan och Nordamerika. Familjär medelhavsfeber är därför vanligast bland judar, turkar, armenier och araber. Dessa är högriskpopulationer och förekomsten är 1-3 fall per 1000 personer. Hos italienare, greker, fransmän, tyskar eller amerikaner - mer sällan. I Polen uppträder sjukdomen mycket sporadiskt.

Symtom på familjär medelhavsfeber

De första symtomen uppträder vanligtvis före 20 års ålder, hos hälften av patienterna är det det första decenniet och oftare hos pojkar än hos flickor. Under en attack (en gång i veckan, flera gånger om året) ökar den kemotaktiska aktiviteten hos neutrofiler (även känd som neutrofiler, NEU), som angriper de serösa membranen. Varför hinnorna - det är inte känt. Patienten har:

  • återkommande episoder med feber 38-40 grader C
  • buksmärta eller pleuralsmärta
  • diarré
  • ledvärk, främst knä, fotled, handled (en eller två), som i 5-10 procent. fall leder till dess skada
  • utslag, rosenliknande erytem på underbenen, anklarna, baksidan av foten

En attack orsakas vanligtvis av till exempel hög stress (både fysisk och känslomässig), menstruation, men också en fet måltid. Därför är det inte svårtförväxla familjens medelhavsfeber med till exempel matsmältningsbesvär. Speciellt att dessa symtom varar ca 3 dagar, för att sedan försvinna spontant, och patienten känner sig helt normal igen. Sjukdomen förväxlas också ibland med blindtarmsinflammation, kolecystit, njurkolik, tarmobstruktion, perikardit eller meningit. Särskilt buksymtom leder ibland till onödiga kirurgiska ingrepp. Eftersom barn utvecklar feber och buksmärtor mycket ofta och av olika anledningar är det extremt svårt att diagnostisera denna sjukdom, särskilt i högriskpopulationer.

Diagnos av familjär medelhavsfeber

På grund av likheten mellan symtomen på familjär medelhavsfeber och andra sjukdomar, är korrekt diagnos mycket svår. En intervju när det gäller ursprung är nödvändig. Om ditt barn utvecklar symtom som läkaren kan föreslå har detta tillstånd, kommer han eller hon att vilja veta om föräldrarna också har symtom. Genetisk testning är bara till hjälp i länder där sjukdomen inte är särskilt utbredd. Nyckeln till diagnos kan ibland vara förekomsten av protein i urinen (ihållande proteinuri mellan attackerna indikerar amyloidos), och sjukdomen bekräftas av ett positivt svar på kolchicin.

Laboratorietester är också till hjälp, men tyvärr bara i viss utsträckning. Inflammatoriska markörer, såsom ESR och CRP, är förhöjda under attacken, det kan även förekomma lätt leukocytos, trombocytopeni hos barn, förhöjda immunglobuliner, haptoglobiner och fibrinogen

Men efter en attack av sjukdomen återgår tyvärr dessa resultat till det normala med 30 procent. patienter, i andra faller de, men förblir något förhöjda. Om proteinurin kvarstår kan din läkare beställa en rektalbiopsi. Om den inte visar amyloid krävs en njurbiopsi för att bekräfta diagnosen.

Familjens medelhavsfeber: behandling

Familjär medelhavsfeber måste behandlas - annars kan sjukdomen leda till mycket farliga komplikationer. Det allvarligaste är utvecklingen av amyloidos. Amyloid är ett protein som ackumuleras i njurarna, mag-tarmkanalen, hjärtat och huden och leder till en gradvis förlust av deras funktioner. Njursvikt har särskilt allvarliga hälsokonsekvenser. Drabbade individer har också större risk att utveckla polyarteritis nodosa och Henoch-Schönlein purpura än den allmänna befolkningen. Det finns också en variant av sjukdomen där det varken finns feber eller andra vanliga symtom. Det leder till sekundär amyloidos.

Wkolchicin används hela livet i familjeterapi för medelhavsfeber. Det är en säker och billig behandling som kan orsaka diarré som biverkning, men den upphör när dosen justeras därefter. Kolkicin gör att attackerna av sjukdomen försvinner helt eller så lindras symtomen avsevärt. Ett barn, och senare en vuxen som lider av familjär medelhavsfeber, måste testa sin urin för protein två gånger om året. Utsättning av läkemedlet gör att sjukdomsanfallen och risken för amyloidos återkommer.

Kategori:

Genetiska sjukdomar