Porfyri är i de flesta fall en ärftlig sjukdom, som bland annat visar sig genom fotofobi. Av denna anledning var det en gång förknippat med vampyrism. Porfyri har många typer, den är obotlig, men vi vet redan hur man mildrar dess effekter och allvarliga, ibland dödliga attacker. Vilka är orsakerna och symtomen på porfyri? Hur går behandlingen?

Porfyri är en grupp genetiska metabola sjukdomar relaterade till hemsyntesrubbningar och som resulterar i ackumulering av stora mängder porfyriner eller deras prekursorer i kroppen. Det mesta hemet syntetiseras i celler av den erytroblastiska härstamningen för att användas vid produktion av hemoglobin. Allt annat syntetiseras i levern

Porfyr - klassificering

Vi delar upp porfyrierna efter i vilket organ den enzymatiska defekten avslöjades:

      • Erytropoetisk porfyri - störningar som främst påverkar huden
      • leverporfyri - störningar i nervsystemet

En annan metod för division är baserad på sjukdomens förlopp och skiljer:

      • akut porfyri såsom: akut intermittent porfyri, ALA-dehydratasbrist, medfödd koproporfyri, blandad porfyri
      • kutan porfyri, till exempel: kutan sen porfyri, hepato-erytropoetisk porfyri, erytropoetisk protoporfyri och medfödd erytropoetisk porfyri

Akut intermittent porfyri

Akut intermittent porfyri är den vanligaste akuta porfyri. Det ärvs autosom alt dominant och orsakas av brist på porfoblinogen deaminas
Akut intermittent porfyri - symtom:

Sjukdomen är i många fall asymptomatisk. Faktorer som ökar syntesen av porfyriner, såsom preventivmedel, alkohol, rökning eller marijuana, bantningsdiet, infektion, stress, kirurgi, vissa mediciner, bidrar till att framkalla ett anfall. Typiska symtom är:

      • paroxysmal buksmärta med kräkningar och diarré eller förstoppning
      • neuropatier, förlamning och hyperalgesi
      • urineringsstörningar
      • feber, svettning
      • takykardi
      • högt blodtryck
      • psykiska symtom som kan förebåda en förestående attack, såsom förvirring, sömnlöshet, ångest, depression och hallucinationer

Akut intermittent porfyri - diagnos

Den mest användbara parametern för diagnos av denna störning är den ökade utsöndringen av ALA och PBG i urinen under en attack. Andra stödjande studier inkluderar:

      • blodprov som vanligtvis visar hyponatremi, hypomagnesemi och leukocytos
      • enzymtest för att bevisa minskningen av PBG-deaminasaktivitet
      • EKG
      • Bukröntgen

Akut intermittent porfyri - behandling

Det är mycket viktigt att undvika faktorer som ökar porfyrinsyntesen och utlöser anfall. Varje patient bör känna till listan över mediciner som inte bör tas och ta hand om en ordentlig kost som ger en tillräcklig mängd kalorier och kolhydrater.

I händelse av en akut attack ska patienten rapportera till sjukhuset. Symtomatiska läkemedel är:

      • smärtstillande medel som paracetamol och opioidanalgetika
      • antihypertensiva läkemedel i form av betablockerare
      • läkemedel mot illamående och kräkningar: fenotiaziner, ondansetron
      • vid behandling av infektioner används följande: penicilliner, cefalosporiner, aminoglykosider

Blandad porfyri

Blandporfyri är den vanligaste sjukdomen i Sydafrika. Det ärvs autosom alt dominant och orsakas av minskad aktivitet av protoporfyrinogenoxidas.
Blandad porfyri - symptom

Ett av symptomen på porfyri är ofta överkänslighet mot solljus, som förr förknippades med vampyrer. Andra symtom inkluderar de karakteristiska neuromuskulära symtomen:

      • paroxysmal buksmärta
      • neuropatier och förlamning

Blandad porfyri - diagnos

Testerna som utförs för att diagnostisera blandad porfyri inkluderar:

      • urintest som visar ökad utsöndring av ALA, PBG och koproporfyrin
      • avföringsundersökning kännetecknas också av en ökad utsöndring av såväl coproporfyriner som protoporfyriner
      • studie av den fluorescerande emissionen av plasmaporfyrinspektrum

Blandad porfyri - behandling

Behandling för blandad porfyri är densamma som för akut intermittent porfyri.

Sen kutan porfyri

Sen kutan porfyri är den vanligaste porfyrin i Europa. Det kan vara en förvärvad sjukdom eller en autosom alt dominant ärftlig sjukdom. Orsaken till denna störning är brist på uroporfyrinogendekarboxylas. Konsekvensen av detta är ackumulationbildandet av uroporfyrin och 7-karboxylporfyrinet. Järn ansamlas också i hepatocyter
Sen kutan porfyri - symtom

Sen kutan porfyri kan vara asymptomatisk eller yttra sig huvudsakligen i form av hudförändringar, såsom;

      • hudens känslighet för ljus, vilket orsakar blåsor och blåsor, särskilt i ansiktet, baksidan av händer och fötter, samt på smalbenen och underarmarna
      • erosioner
      • sönderfallsändringar
      • ärr
      • missfärgning av huden
      • hårväxt

Förutom hudsymptom kan leverförstoring förekomma. Den förvärvade formen av denna porfyri avslöjas som ett resultat av alkoholmissbruk, användning av preventivmedel, järntillskott eller under loppet av en infektion
Sen kutan porfyri - diagnos

Den viktigaste forskningen som bevisar förekomsten av sjukdomen är:

      • avföringstest för att avslöja isokoproporfyrinutsöndring
      • urintest som visar utsöndring av uroporfyriner och 7-karboxyliska porfyriner i urinen

Andra rekommenderade studier inkluderar:

      • studie av de biokemiska egenskaperna hos leverskador
      • blodprov för ökade järn- och ferritinnivåer
      • histologisk undersökning av levern

Sen kutan porfyri - behandling

Liksom med annan porfyri är det viktigt att undvika faktorer som ökar hemsyntesen

Dessutom används blodutarmning för att minska järndepåerna i levern. Vanligtvis tappas cirka 450 ml blod under en enda behandling. Behandling med klorokinsulfat kan användas när denna metod är kontraindicerad

Kategori:

Genetiska sjukdomar