Friedreichs sjukdom (Friedreichs ataxi) är en genetisk sjukdom där ataxi är det dominerande symtomet. Friedreichs sjukdom kan dyka upp i barndomen, vilket är ännu värre - symtomen förvärras med åldern, och så småningom blir patienten oförmögen att röra sig självständigt. Det värsta är dock att Friedreichs sjukdom för närvarande är obotlig.

Friedreichs sjukdom( Friedreichs ataxi ) är den vanligaste sjukdomen där ataxi orsakas av genetiska defekter. Man uppskattar att sjukdomen drabbar en av 50 000 personer i befolkningen. Prevalensen av den muterade genbäraren är dock mycket större – enligt statistik är en av 110 personer bärare av felaktig genetisk information. Sjukdomen uppträder med liknande frekvens hos kvinnor och män

De första symtomen på Friedreichs sjukdom uppträder tidigt, även mellan 5 och 15 års ålder av patienten. Hos de allra flesta patienter börjar störningarna före 20 års ålder, men det finns former av Friedreichs ataxi där de första symtomen uppträder först under det andra eller tredje decenniet av livet.

Friedreichs sjukdom: orsakar

Den bakomliggande orsaken till Friedreichs sjukdom är mutationer i FXN-genen, som finns på kromosom 9. Sjukdomen ärvs på ett autosom alt recessivt sätt, vilket innebär att du behöver ha två kopior av den onormala genen för att få sjukdomen (bärare av en kopia av den muterade genen har inga avvikelser.)
Problemet med detta tillstånd är det överdrivna antalet GAA (guanosin-adenin-adenin) triplikatupprepningar. Detta specifika överskott av genetisk information leder till dysfunktion av proteinet - frataxin, kodat av FXN-genen. Detta ämne finns norm alt i mitokondrierna och är förknippat med omvandlingen av järn. Minskningen av frataxin associerad med mutationen leder till järnavlagringar i mitokondrierna som negativt kan påverka funktionen hos en mängd olika cellulära proteiner.
Detta förhållande anses vara en av orsakerna till organskador som uppstår hos patienter med Friedreichs sjukdom, men det är förmodligen inte den enda mekanismen för sjukdomarna - sjukdomens exakta patogenes är fortfarandeär fortfarande oklart.

Friedreichs sjukdom: symtom

Som ett av enhetsnamnen antyder är ataxi ett stort problem vid Friedreichs sjukdom. Det orsakas av progressiv skada på nervsystemets strukturer, som t.ex. dorsal nervrotsganglier, spinal-cerebellar och cortico-spinal banor. Friedreichs sjukdom orsakar också skador på myelinhöljena i perifera nerver
De neurologiska symtomen på Friedreichs ataxi, orsakade av de ovan nämnda patologierna, inkluderar:

  • progressiv försvagning av muskelstyrkan (främst i de nedre extremiteterna, men även i de övre extremiteterna)
  • motoriska koordinationsstörningar, som kan åtföljas av frekventa fall
  • sensoriska störningar (syn- och hörselnedsättning)
  • försämring av vissa typer av känsla (t.ex. vibrationer)
  • sluddrigt tal

Friedreichs sjukdom manifesteras främst av åkommor från nervsystemet, tyvärr är de inte de enda problemen för patienter med detta tillstånd. Andra problem som personer med denna sjukdom stöter på är:

  • kardiologiska problem (t.ex. förmaksflimmer, impulsledningsstörningar i hjärtmuskeln eller kardiomyopati)
  • lateral krökning av ryggraden (skolios)
  • onormal, överdriven urholkning av fötterna
  • störningar i kolhydratmetabolismen (i form av nedsatt glukostolerans och ibland även diabetes)
Värt att veta

Ataxi är ett tillstånd där motorisk koordination störs i olika grad. Det kan leda till tillstånd som patienten upplever under sitt liv (som till exempel en stroke), men orsaken till ataxi kan också vara en ärftlig genetisk störning som finns hos en person från födseln. Ett exempel på den senare situationen är Friedreichs sjukdom

Friedreichs sjukdom: diagnos

Förekomsten av Friedreichs sjukdom hos en patient kan misstänkas på grundval av ett mycket tidigt (även i barndomen) uppkomst av neurologiska störningar. Specifika avvikelser kan redan hittas i den neurologiska undersökning som läkaren gör, de kan vara:

  • dysmetri
  • dyzartria
  • nystagmus
  • avskaffande av senreflexer
  • minskad muskelstyrka

För att bekräfta diagnosen görs genetiska tester, där det är möjligt att identifiera mutationer som leder till Friedreichs sjukdom. Forskning används också under hela den diagnostiska processenavbildning, den valda tekniken i detta fall är magnetisk resonanstomografi, vilket gör det möjligt att visualisera graden av degeneration av nervsystemets strukturer.

Friedreichs sjukdom: behandling

Friedreichs ataxi är en obotlig sjukdom - hittills har det inte varit möjligt att utveckla ett läkemedel som skulle stoppa den progressiva degenereringen av nervsystemets strukturer. Försök görs för att implementera behandling av sjukdomen med hämmare av histon-deacetylaser eller interferon, men dessa behandlingar är endast på stadium av kliniska prövningar
Av ovannämnda anledning, hos personer med Friedreichs sjukdom, den viktigaste effekten är att maximera patienternas effektivitet. Olika former av rehabilitering kan användas med dem, inklusive både olika muskelövningar och (när det gäller dysartripatienter) talövningar.
De återstående problemen hos patienter med Friedreichs ataxi är föremål för specifik behandling - detta är till exempel fallet vid skolios, som kan behandlas kirurgiskt genom att stabilisera ryggraden. När det gäller kardiologiska sjukdomar används i första hand farmakologisk behandling och specifik terapi kan även implementeras hos patienter som kämpar med störningar i kolhydratmetabolismen

Friedreichs sjukdom: prognos

Prognosen för patienter med Friedreichs ataxi är tyvärr inte särskilt bra - till och med mer än 95 % av patienterna tvingas använda rullstol vid 45 års ålder. Sjukdomen leder inte bara till förlust av självständighet, utan också till för tidig död - i en av de genomförda studierna fastställdes att medelåldern för patienter med Freidrechs sjukdom vid tidpunkten för döden är cirka 38 år.

Om författarenRosett. Tomasz NęckiEn examen från den medicinska fakulteten vid det medicinska universitetet i Poznań. En beundrare av det polska havet (som mest villigt promenerar längs dess stränder med hörlurar i öronen), katter och böcker. I arbetet med patienter fokuserar han på att alltid lyssna på dem och spendera så mycket tid som de behöver.

Kategori:

Genetiska sjukdomar