MODY-diabetes är en typ av diabetes som inte är lätt att diagnostisera - detaljerad diagnostik behövs. MODY-diabetes är initi alt feldiagnostiserat som diabetes typ 1 eller typ 2. Det visar sig dock med tiden att diabetesförloppet inte är typiskt för diabetes typ 1 eller typ 2. Sedan bör genetiska tester utföras som möjliggör en slutlig diagnos, och därmed - genomförandet av lämplig behandling. Kontrollera hur man känner igen symtomen på diabetes mellitus typ MODY

MODY Diabetes(Maturity Onset Diabetes of Youth) är typ 2-diabetes som vanligtvis drabbar unga (10-30 år gamla) och magra människor.

För närvarande är två typer av diabetes mest kända - 1 och 2. Men många andra typer av diabetes urskiljs bland dem. Och så, från gruppen patienter med typ 2-diabetes, finns patienter med den sk monogen diabetes, dvs diabetes associerad med en defekt i en enskild gen (sjukdomen beror på defekten av endast en specifik gen, inte många gener). I sin tur inkluderar gruppen monogen diabetes:

MODE anses utgöra 2-5 % av alla fall av diabetes.

  • Diabetes MODE
  • mitokondriell diabetes (typ 2-diabetes ärvt från modern)
  • neonatal diabetes

Den vanligaste monogena diabetesen är MODY-diabetes. För närvarande finns det 11 undertyper av MODA, som skiljer sig åt när det gäller perioden för symtommanifestation och deras intensitet, såväl som rekommenderad behandling. Den vanligaste undertypen ärDiabetes MODY 2 .

diabetes av modetyp - orsakar

MODY-diabetes är resultatet av mutationer av enskilda gener som kodar för insulinutsöndring av betaceller i bukspottkörteln. Till följd av en genetisk defekt försämras insulinutsöndringen och sedan utvecklas diabetes.

FASHION diabetes ärvs på ett autosom alt dominant sätt. Den förekommer i familjen i flera på varandra följande generationer, lika ofta hos båda könen, och förs vidare till sin avkomma av både män och kvinnor.

Värt att veta

DiabetesMODYoch diabetestyp 1

Diabetes mellitus typ MODY är en sjukdom associerad med en genmutation, medan typ 1-diabetes är autoimmun (när vårt eget immunsystem attackerar oss). Följaktligen i blodeten person med MODY-diabetes saknar antikroppar mot pankreatiska betaceller (vilket är karakteristiskt för typ 1-diabetes). Dessutom förekommer MODY-diabetes i familjer (diabetes typ 1 är sällsynt).

diabetes av modetyp - symptom

MODY-diabetes kan vara symptom på typ 2-diabetes, men dess förlopp är mycket mildare. Karakteristiskt för MODY-diabetes är förekomsten av icke-pankreatiska manifestationer av sjukdomen. Det är till exempel missbildningar i njurar och livmoder. Därför bör diabetes i flera generationer i familjen, agenesis (frånvaro) eller cystisk njursjukdom, livmoderbipedal hos kvinnor eller glykosuri (närvaro av socker i urinen) av otillräcklig intensitet i förhållande till nivån av glykemi leda till misstanke om MODY diabetes. ²

Viktig

MODY Diabetes - Karakteristiska egenskaper

  • utvecklas mellan 10 och 30 år
  • förekommer i familjer i efterföljande generationer
  • ingen fetma, ingen högt blodtryck
  • mild
  • ingen ketoacidos vid diagnos
  • endogen (egen) insulinsekretion bevarad
  • kan behandlas med diet eller orala mediciner (kräver ofta inte insulin)

MODY diabetes mellitus - diagnos

Test av fasteblodsocker, procentandel glykosylerat hemoglobin, or alt glukosladdningstest och testning av pankreatiska betacellantikroppar

Patienter som inte har diabetes mellitus typ 1 eller typ 2 bör genomgå molekylära tester eftersom de kan ha MODY-diabetes.

Slutlig diagnos ställs på grundval av ett genetiskt test. Ett sådant test kan endast utföras på specialiserade diabetescenter i Polen. De finns i Kraków (avdelningen och klinikerna för metabola sjukdomar vid Jagiellonian University Medical College), Łódź (i Laboratory of Immunopathology and Genetics, Department of Peediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology, 1st Department of Peediatrics, Medical University of Łódź) och Katowice.

Ett sådant test bör huvudsakligen utföras av patienter vars diabetesförlopp inte är typiskt för typ 1 eller typ 2 av denna sjukdom, personer som diagnostiserats med diabetes under de första 12 månaderna av livet, patienter hos vilka det inträffade i barndomen, och sedan under flera år visade hon inga tecken, liksom patienter som förutom denna sjukdom har problem med syn, hörsel eller anemi.

MODY diabetes - behandling

FASHION diabetes kan ibland behandlas mer bekvämt än vanlig diabetes -ibland till och med att ge upp insulin. Sådan behandling används i fallet med MODY 2-diabetes, där terapin endast består i användning av en lämplig diet.

I andra fall kan du också behöva endast diet eller behandling med orala läkemedel som sänker blodsockret eller insulinbehandling. Allt beror på FASHION-undertypen av diabetes.

Värt att veta

MODY och typ 2-diabetes

Bortsett från den genetiska bakgrunden, inkluderar de egenskaper som skiljer MODY-diabetes från typ 2-diabetes uppkomsten av sjukdomen, vanligtvis under det andra eller tredje decenniet av livet, vanligtvis brist på fetma och dominans av insulinutsöndringsdefekt i frånvaro av insulinresistens eller till och med hög insulinkänslighet

Bibliografi:

1. MODY 2 monogen diabetes - det är värt att komma ihåg - fallrapporter, "Pediatric Endocrinology" 2015

2. Małecki M., Klupa T., Sällsynta former av diabetes hos barn och ungdomar, "Doctor's Guide"

Kategori: