Den påstådda hypoparatyreosen, eller Albrights syndrom, är en grupp genetiskt betingade metabola sjukdomar under vilka det finns en brist på kalcium i kroppen och relaterade sjukdomar. Vilka är orsakerna och symtomen på pseudo-hypoparatyreos (Albrights syndrom)? Vad är behandlingen av denna sjukdom?

Påstådd hypoparatyreos( pseudohypoparatyreos ), dvs.Albright syndrom , är en grupp av genetiskt bestämda metabola sjukdomar, vars essens är motståndet hos ben och njurar mot verkan av bisköldkörtelhormon (PTH) - ett hormon som produceras av bisköldkörtlarna. Som en konsekvens är det brist på kalcium i kroppen och relaterade sjukdomar.

Albrights syndrom ska inte förväxlas med McCune-Albrights syndrom som är en helt annan sjukdom.

Vad är PTH och hur fungerar det?

Paratyreoideahormon( PTH ) är ett hormon som produceras av bisköldkörtlarna och som reglerar nivåerna av kalcium, fosfat och vitamin D i blodet. Dess utsöndring av bisköldkörtlarna beror på två faktorer: nivån av kalcium och den aktiva formen av vitamin D3 i blodet. Om nivån av kalcium i blodet är för låg, stimuleras bisköldkörtlarna att frigöra PTH för att återställa de normala nivåerna av detta element i kroppen. Omvänt, höga nivåer av kalcium hämmar produktionen av detta hormon. Det är liknande med vitamin D3 - en minskning av dess blodnivå stimulerar utsöndringen av PTH från bisköldkörtlarna och dess tillväxt hämmas.

Paratyreoideahormon, när det släpps ut i blodet av bisköldkörtlarna, binder till en receptor som finns på cellerna i målorganen, dvs ben och njurar. Som en konsekvens aktiveras enzymet adenylatcyklas, vilket börjar producera mediatorn av paratyreoideahormonaktivitet - cAMP (cykliskt adenosinmonofosfat). Det är genom denna mediator som bisköldkörtelhormon kan öka koncentrationen av kalcium i blodet, som under påverkan av bisköldkörtelhormon penetrerar från benen. Dessutom tar bisköldkörtelhormon bort överflödigt fosfat från kroppen genom att öka dess utsöndring i urinen

Pseudo-hypoparatyreos (Albrights syndrom) - orsakar

Orsaken till sjukdomen är en mutation av genen för bisköldkörtelhormonreceptorn, vilket bidrar till att skada denna receptor och följaktligen till dess dysfunktion. I samband medDärför, även om bisköldkörtlarna fungerar korrekt och producerar tillräckliga mängder bisköldkörtelhormon, kan detta hormon inte verka på målorganen. Som en följd av detta påstås det vara bristfälligt, följt av en minskning av kalciumnivåerna i blodet och en ökning av fosfatnivåerna och de associerade effekterna. Det bör noteras att koncentrationen av kalcium och fosfat är beroende av varandra. Om kalciumh alten sjunker ökar fosfath alten

Albrights syndrom är en autosomal dominant störning, vilket innebär att det räcker med att bara ärva en defekt gen för att utveckla sjukdomen.

Typer av påstådd hypoparatyreos och deras egenskaper

  • Typ Ia - vävnadsresistens observeras inte bara mot PTH utan även mot TSH-receptorer, glukagon och gonadotropiner. Följaktligen finns det många avvikelser i form av förändringar i skelettsystemet och mental retardation. Dessutom leder genetiska störningar till förändringar i koncentrationen av vissa joner. Patienter domineras av en minskad nivå av kalcium i blodserumet, som i medicinsk terminologi kallas hypokalcemi (varje prefix, hypo-, betyder en minskad mängd av en viss substans). Dessutom finns det ett överskott av fosfat - hyperfosfatemi (prefixet hyper betyder något som är i överskott). På grund av den beskrivna vävnadens motståndskraft mot bisköldkörtelhormon, och detta orsakar ackumulering av denna förening i kroppen. Serumhyperfosfatemi, å andra sidan, återspeglas i det allmänna urintestet, där minskad fosfatsekretion äger rum.
  • Typ Ib - det är en form av påstådd hypoparatyreos, där förloppet, i likhet med typ Ia, kännetecknas av hypokalcemi, hyperfosfatemi, för hög koncentration av bisköldkörtelhormon, men minskad utsöndring av fosfat i urinen. När det gäller formen Ia, finns det ingen okänslighet i målvävnaderna för andra ämnen - TSH, glukagon eller gonadotropiner
  • Typ Ic - morfologiskt och kliniskt är det en spegelbild av Ia, men orsaken till sjukdomen är inte helt specificerad
  • Typ II - kännetecknas av ett korrekt svar av receptorerna för TSH, glukagon och gonadotropiner, inga störningar i skelettsystemet, men en störning i utsöndringen av fosfater efter administrering av bisköldkörtelhormon. Orsaken tillskrivs låga nivåer av vitamin D. Dessutom observeras hos patienter med denna typ av Albrights syndrom samexistensen av myotonisk dystrofi, dvs en genetisk sjukdom med atrofi av muskelstrukturer. Ursprunget till den onormala genen är avgörande, vid faderligt arv manifesteras den inte av hormonella störningar, utan när genenkommer från mamman, visar patienten symtom på sjukdomen

Pseudo-hypoparatyreos (Albrights syndrom) - symtom

Symtom på Albrights syndrom är:

  • karakteristiskt utseende: fetma, kortväxthet, kort hals, runt ansikte;
  • förändringar i skelettsystemet: demineralisering av benvävnad (rakitis, benuppmjukning), förkortning av fingrarna i den distala delen och mellanhandsbenen, förkortning av mellanfotsfingrarna, falanger och mellanhandsben, subkutan förkalkning och förbening, "förlossningsläkarens hand" (karakteristisk åtstramande handflata);
  • endokrina körtelsekretionsstörningar - oftast hypotyreos, binjurehyperfunktion;
  • störningar i det neuromuskulära systemet: neuromuskulär hyperaktivitet, kramper och benkramper, ögonlocksmuskelspasmer, laryngospasmer, kramper;
  • försenad utveckling och pubertet, minskad libido (på grund av ovariesvikt hos kvinnor och testiklar hos män);

Möjlig hypoparatyreos (Albrights syndrom) - diagnos

Albrights syndrom leder tillhypokalcemi , dvs. en minskning av kalcium i blodet (mindre än 2,25 mmol/l) ochhypofosfatemi - ökning av blodfosfatnivåer (över 1,4 mmol/l). Därför utförs i första hand laboratorietester för att fastställa koncentrationen av dessa ämnen i blodet.

Dessutom måste du ställa in nivån:

  • östradiol hos flickor,
  • testosteron hos pojkar,
  • FSH-nivå (follikelstimulerande hormon som stimulerar Graafian follikelmognad och östrogenproduktion),
  • LH (lutropin - ett hormon som stimulerar syntesen av testosteron av Leydig-celler hos män och ökar produktionen av progesteron hos kvinnor).

Pseudo-hypoparatyreos (Albrights syndrom) - behandling

Målet med att behandla pseudo-hypoparatyreos är att normalisera nivåerna av kalcium och fosfat. Terapin består i att bekämpa hypokalcemi med tillskott av kalcium och vitamin D3, samt i behandling av magnesium- och fosfatrubbningar. Behandlingen kompletteras med en diet med låg fosfath alt

Kategori:

Genetiska sjukdomar