SMA (spinal muskelatrofi) är en genetisk sjukdom med progressiv muskelförtvining. Vissa patienter får symtom strax efter födseln, andra blir sjuka som vuxna. SMA - vad är denna sjukdom? Vilka är orsakerna till spinal muskelatrofi? Vad är behandling och rehabilitering? Vad är prognosen och vad är patientens förväntade livslängd?

SMA - vad är denna sjukdom? Egenskaper för SMA

SMA- en sjukdom som på polska kallasspinal muskelatrofi(engelskaSpinal Muscular Atrophy - SMA) är en sällsynt genetisk sjukdom, vars kärna ärsvaghetoch gradvismuskelförtvining . Denna process orsakas av döden av motorneuronerna i de främre hornen av ryggmärgen, som är ansvariga för musklernas arbete. Sjukdomen visar sig bland annat :

  • skelettmuskelsvaghet
  • motorisk pares
  • ätstörningar
  • andningssvikt

Alla leder till slut till döden. I Polen förekommer SMA med frekvensen 1 av 5000-7000 födslar.

De största hoten under förloppet av SMA är försvagning av andningsmusklerna, försvagning av musklerna i halsen och matstrupen, försvagning av bålmusklerna och progressiv krökning av ryggraden

SMA (Spinal Muscular Atrophy): Orsaker och arv

Orsakenatt dö av motorneuroner, och ytterligare muskelatrofi, ärgenetisk defekt- mutation av genen som är ansvarig för kodningen av SMN, dvs proteiner som är nödvändiga för att motorneuroner ska fungera. Informationen som behövs för produktionen av SMN-proteinet lagras i SMN1- och SMN2-generna på kromosom 5.

Denna defekt ärvs på ett autosom alt recessivt sätt, d.v.s. för att ett barn ska bli sjuk måste det fåen kopia av den defekta genen från varje förälder . I en situation där varje förälder bär på en onormal kopia av genen är sannolikheten att få ett barn med SMA 25 %. Människor som bara fått den muterade genen från en förälder är bärare av SMAoch har vanligtvis inga symtom på sjukdomen.

Katarzyna Pedrycz - mamma till Benia (4 år, SMA I)

Vi fick första besök av den friska och pigg Boguś. Två år senare föddes Benedict, känd som Beniu. Lika frisk, men lite mindre livlig. Han utvecklades ordentligt fram till 5-6 månader. Sedan började han tappa motoriken. Han slutade resa sig på underarmarna, han höjde huvudet mindre villigt, han ville inte ligga på magen. -Kanske de lata slog oss ? – min man och jag lugnade ner varandra och försökte inte jämföra Benia med en mycket effektiv bror. Jag anförtrodde dock mina dilemman till en sjukgymnast som tog hand om min ryggrad, som var ansträngd av två graviditeter och förlossningar. -Temperament är en sak, men det är värt att kolla om den lilla utvecklas ordentligt- Jag hörde av mig och fick kontaktuppgifter till en barnrehabiliteringsterapeut. Efter att ha träffat 7 månader gamla Benia hänvisade hon oss omedelbart till en neurolog som skickade oss för ett genetiskt test. De visade att Benio har SMA typ I. Det betyder att jag och min man båda har en uppsättning gener som är skadade, ansvariga för produktionen av proteiner. Sådana "utvalda" - ett av 1600 äktenskap.

SMA: Spinal muskelatrofiklassificering

Spinal muskelatrofi - SMA är en sjukdom men förekommer i fyra huvudtyper: SMA I, SMA II, SMA III och SMA IV. Var och en av dem har olika symtom och sjukdomsförloppet.

Typ SMADebutålderVanliga symtom
Typ 1upp till 6 månader gammalden sjuke sätter sig aldrig
Typ IIFrån 6 till 18 månaders ålderen sjuk person kan sitta utan hjälp, men kan inte gå själv
Typ IIIöver 12 månadersteg utan stöd
Typ IVöver 30gångsvårigheter uppstår

SMA: symtom beror på typen av sjukdom

Symtomen på SMA beror främst på sjukdomens form.

  • Typ I (tidigt barn)

Typ I, känd somtidigare känd som Werding-Hoffmanns sjukdom , är den allvarligaste och vanligaste (50 % av fallen) form av SMA som uppträder under de första veckorna eller månader av ett barns liv. Symptomen på sjukdomen är:

  • muskelsvaghet och slapphet
  • svårt att lyfta huvudet - barnet kan inte hålla det vertik alt
  • svårighet med kroppsrörelser - barnet kan inte rulla över
  • svårigheter medandas, suger, sväljer
  • svag hosta
  • tyst gråt

Vid denna typ av sjukdom är den största risken att andningsmusklerna försvagas, vilket leder till akut andningssvikt, vilket är den vanligaste dödsorsaken.

  • Typ II (sen bebis)

Kallas ävenDubowitz sjukdom . I sitt förlopp atrofieras lemmusklerna som är närmare bålen först, så lårmusklerna är svagare än vad- och fotmusklerna och armmusklerna är svagare än musklerna i underarmar och händer.

Symtomsjukdomar uppträder vanligtvismellan 6 och 18 månaders ålder , men man tror att om barnet inte kunde (utan ett ryggstöd) för att bibehålla en sittställning - även om den senare tappade denna förmåga - detta är den andra formen av SMA. Hos patienter med typ II SMA är ett betydande problem ocksåkrökning av ryggraden(skolios).

  • Typ III (barn och ungdom)

I typ III, tidigare känd somKugelberg-Welanders sjukdom , dyker först svårigheter med att gå i trappor, resa sig från golvet eller en låg fåtölj. Men innan muskelsvaghet tvingar patienten att använda rullstolen kan han gå eller ta åtminstone några steg.

  • Typ IV (vuxen)

Typ IV ärden mildaste formen av SMAsom uppträder i vuxen ålder, vanligtvisunder det fjärde eller femte decenniet av livet . Det finns bara problem med att gå. Vissa specialister särskiljer inte den fjärde formen och klassificerar den milda sjukdomen som den sena tredje formen.

Katarzyna Pedrycz - mamma till Benia (4 år, SMA I)

Vi visste absolut ingenting om SMA. Trots allt bär den äldre sonen, som testerna har upptäckt, inte ens den onormala genen. Vi fick kontakt med SMA-stiftelsen, och sedan med föräldrar till andra barn. Vår misstro förvandlades till kunskap och självförtroende. Vi lärde oss att vår son, inte bara kommer han aldrig att gå, utan också hans handmuskler kommer att bli svagare och svagare med tiden. Benio skulle aldrig sitta ner och titta upp själv. Han kommer långsamt att förlora förmågan att äta och andas självständigt. Och äntligen kommer SMA att ta det ifrån oss … Inte så snart som med svag SMA I, d.v.s. under det andra levnadsåret, men inte mycket senare.

SMA: diagnostik

Den initiala diagnosen ställs av en neurolog baserat på symtom, familjehistoria och neurologiska tester

Vid misstanke om SMA hänvisar läkaren patienten till en genetisk klinik iatt utföra ett genetiskt test.

Slutlig diagnos kan görasbaserat på genetiska testresultat .

SMA: rehabilitering

Under många år har det inte funnits någon effektiv behandling för SMA. För att säkerställa patientens livskomfort och förlänga den så mycket som möjligt genomfördes endastsymtomatisk behandling , som bestod av multidisciplinära rehabiliteringsaktiviteter.

År 2007, den så kallade internationella standarder för vård vid SMA (Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy). Enligt dem bör behandlingen styras av en neurolog, och patienten ska vara under vård av många specialister, som bland annat:

  • sjukgymnast - syftet med rehabilitering är att förebygga ryggmärgskrökningar och kontrakturer, och i form av SMA3 - kan det förlänga tiden för självständig promenad
  • ortoped - målet med behandlingen är att förhindra defekter i ryggraden och extremiteterna
  • dietist - för att upprätthålla att matsmältningssystemet fungerar korrekt, samt att förebygga övervikt och fetma, som belastar rörelseapparaten
  • lungläkare - övervakar andningsfunktioner; hans hjälp behövs särskilt vid den första och andra typen av sjukdomen
Katarzyna Pedrycz - mamma till Benia (4 år, SMA I)

Vi var ett vanligt, aktivt par i Warszawa. Min sons sjukdom och behandling förändrade allt… Min man jobbar så mycket han kan, för det är bara han som tjänar. Jag slutade mitt jobb för att ta hand om Ben. Våra ideal: att bo i stan, att röra sig med kollektivtrafik och på cykel, kolliderade med den nya, hårda verkligheten att leva med ett funktionshindrat barn. En lägenhet i en byggnad i centrum, på andra våningen utan hiss, har blivit en fälla. Lägenheten i sig är inte lämplig för rullstolsanvändare. Och trappan hindrar Benio från att lämna huset ensam, och vi tappar vår styrka och hälsa varje dag, tar upp dem och bär vår son och utrustningen tack vare vilken han rör sig, som väger flera kilo. Vi har helt enkelt inte råd med en lägenhet eller ett hus skräddarsytt för Benias behov med ett läge i Warszawa. Vi kanske måste flytta ut till stan. Men då blir det inte så lätt att pendla till rehabilitering. Vi är också rädda för att vi på så sätt ska göra det svårt för barn att få tillgång till stadskultur och andra barn. Just nu försöker vi leva ett norm alt liv. Benias dagliga övningar - de hemma och på rehabiliteringskliniker - inkluderar utflykter till kulturevenemang, möten med familj, vänner, arbete och passioner och stunder bara för oss. Vi gav bara upp längre planer. Benias sjukdom lärde oss detta. "Förutsätt" inte att något kommer att hända, utan njut av det som är och snabbtreagera på de minsta ändringarna.

SMA: behandling för spinal muskelatrofi

Efter nästan 120 år från den tidpunkt då SMA först beskrevs (1891) och efter det misslyckade sökandet efter ett botemedel mot denna sjukdom, fanns det hopp. Forskare började arbeta med att modifiera SMN2genen på ett sådant sätt att den kunde koda för fler SMN-proteiner. De upptäckte att sådan modifiering kan underlättas av många substanser, inklusive: aminoglykosider, tetracyklinantibiotika och oligonukleotider. Kliniska prövningar för det första ämnet som innehåller syntetiska nukleotider började 2013. Snart undersöktes även andra partiklar:

  • branaplam - fortfarande under forskning
  • risdiplam - tillverkaren ansökte om antagning till behandling i USA

Det pågår också kliniska prövningar av andra molekyler: reldesemtiv och SRK-015, som fungerar genom att stärka musklerna hos en patient med SMA

För närvarande finns följande substanser tillgängliga för behandling av SMA:

  • oligonukleotid- syntetiskt DNA-fragment - ett läkemedel som ökar mängden SMN-protein som kodas av SMN2-genen, vilket återställer funktionen hos neuroner och/eller förhindrar dem från att dö på grund av SMA. Läkemedelsmolekylen passerar på grund av sin storlek inte blod-hjärnbarriären, därför administreras läkemedlet direkt till patientens ryggradskanal - den s.k. intratekal injektion. Läkemedlet administreras var 4:e månad. Från 2022, i Polen, ersätts behandling med detta ämne hos barn och vuxna patienter, oavsett vilken form av SMA som uppstår hos dem.
  • genterapi- består i att "reparera" den skadade SMN1-genen. Detta görs genom att "infektera" nervceller med speciella virus som bär på den saknade delen av den genetiska koden. Sedan maj 2022 finns en substans för genterapi hos barn med SMA upp till 2 års ålder tillgänglig i USA. Förfarandet för att godkänna drogen i EU-länderna pågår.
Katarzyna Pedrycz - mamma till Benia (4 år, SMA I)

Vi fick reda på att det finns ett nytt läkemedel som, tillsammans med ordentlig rehabilitering, bromsar muskelförtvining. Läkemedlet fyller på bristen på protein i ryggmärgen, men bara i cirka 4 månader. Sedan är det "förbrukat" och ytterligare en dos måste ges. Läkemedlet måste därför tas under hela livet. När kärnan inte får mer protein, börjar din muskelförtvining att förvärras.

Tack vare samarbetet med SMA Foundation lyckades vi arrangera en resa till Frankrike, där Benia ingick i det utökade välgörenhetsprogrammet och fick de första doserna av ett nytt SMA-läkemedel. Detta program gjorde det möjligt för de mest allvarligt sjuka patienterna att dra nytta av behandlingen på läkemedelstillverkarens bekostnad tills den fick ersättning i ett visst land. När det hände viFrankrike, eftersom vi inte var medborgare i det landet, kunde vi inte fortsätta behandlingen där. Lyckligtvis överförde den behandlande läkaren oss till ett liknande program i Belgien. Sedan fick vi en annan present, och det hände julen 2022. Sedan dess har läkemedlet för Benia ersatts i Polen.

Före behandlingen kämpade Benio för att rulla från sida till sida och tog bara tag i lätta föremål. Lyckligtvis har vi inte nått stadiet att kvävas av vår egen andedräkt, saliv och mat än. Efter 12 doser av drogen och intensiv rehabilitering sitter Benio och åker i en aktiv rullstol, drar upp benen, höjer upp armarna, reser sig på dem, äter själv och ritar. Tills nyligen drömde vi inte ens om att Benio skulle byta från barnvagn till säng. Nu hoppas vi att Benio inte bara kommer att leva, utan kanske en dag, en dag, kommer han att leva självständigt …?

Om du vill veta vad Benias behandling är, läs"Berättelsen om en hårt arbetande Beni, vars muskler slutade försvinna"

SMA - exoskelett för barn med spinal muskelatrofi

I juni 2016 presenterade den spanska forskningskommittén (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) världens första exoskelett för barn i åldrarna 3-14 år med spinal muskelatrofi. Den består av justerbara ortoser som anpassar sig efter längden på barnets ben och bål. Istället för leder finns det motorer som efterliknar mänskliga muskler. Exoskelettet är tänkt att hjälpa patienter att gå och förebygga bl.a. lateral krökning av ryggraden

Videokälla: youtube.com/CSIC Comunicación

SMA: prognos

Det är svårt att tydligt definieraförväntad livslängdeftersom den varierar mycket beroende på kvaliteten på vården och individuella skillnader mellan patienter. Det är dock känt att de flesta barn med typ II-sjukdom kommer in i vuxen ålder på ett säkert sätt. Å andra sidan skiljer sig den förväntade livslängden för personer med mild SMA (typ III) inte från genomsnittet. Sådana människor bildar ofta familjer och har stora akademiska och professionella prestationer.

Introduktionen av nya läkemedel mot SMA i behandlingen ger hopp om att inte bara förbättra kvaliteten avsevärt utan också att förlänga livet för personer med SMA. Det är redan känt att ju tidigare ett barn får det för närvarande tillgängliga SMA-läkemedlet, desto bättre utvecklas det. I många fall är symtomen på SMA helt osynliga. Även hos barn med den svåraste typen av SMA I.

Vart ska man vända sig för att få hjälp

SMA Foundation

Personer med spinal muskelatrofi och deras nära och kära kan söka hjälp från SMA Foundation. Dess syfte är bl.a. bedriva omfattande verksamhet till förmån för personer som lider av spinal atrofimuskler och deras släktingar, inklusive de som syftar till att förebygga utanförskap, öka oberoendet och förbättra den allmänt förstådda livskvaliteten, öka tillgången på diagnostiska, terapeutiska och rehabiliterande metoder och tekniker, såväl som produkter och tekniska lösningar för personer som lider av spinal muskelatrofi , samt stödja systemlösningar, särskilt inom hälso- och sjukvård och social trygghet, med hänsyn till behoven hos personer med spinal muskelatrofi och deras anhöriga.

Mer information finns på stiftelsens hemsida: www.fsma.pl

Kategori:

Genetiska sjukdomar