Genetiska sjukdomar 2024, December

Mitt barn fick diagnosen klassisk fenylketonuri när han var 11 dagar gammal. Genetiska tester utfördes och inga mutationer upptäcktes. Vad visar detta? B ...…

I min mans familj fanns det ett stort antal fall av cancer. På sin mors sida led min mormor av bröstcancer och hennes två döttrar led av livmoderhalscancer (detta är förmodligen inte ...…

Hej, jag har en fråga. Båda mina föräldrar är döda, orsaken var cancer - min mamma har Hodgkins lymfkörtlar, min pappa har ett malignt lymfom i huvudet. Jag har 4 ...…

Vi har ett problem med vår man. Vi är redan några år efter bröllopet. Vi gifte oss som barn eftersom jag var gravid. Min man visste mycket väl att jag inte var gravid med honom ...…

Jag, pappan, har blodgruppen ABRh+, fru BRh+ och vår dotter BRh-. Är det möjligt att vårt barn har ärvt en negativ blodgrupp?…

Min ex-pojkvän krävde ett DNA-faderskapstest i domstol. Jag gick med på det för jag var säker på att han var pappan. En salivpinne togs från kinden för undersökningen. Nyligen ...…

Är alkoholism genetiskt överförd?…

Min man lider av azoospermi, jag vet att han behöver göra ett karyotyp-, AZF- och CFTR-test. Snälla berätta för mig, måste jag också genomgå några genetiska tester? J ...…

Vad är sannolikheten för att min dotter (2,5 år) utvecklar bronkialastma om min man - hennes pappa och hennes gammelmormor (och mormor ...…

Ska min partner och min partner göra genetiska tester innan de planerar en bebis? Jag har ett förhållande med min avlägsna kusin (gemensam förfader är farfarsfar ...…

Hemimelia är en fosterskada som kännetecknas av frånvaron av hela eller delar av den distala delen av den nedre eller övre extremiteten. En person som lider av hemimelia måste ...…

Angelmans syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom, vars essens är förändringar i nervsystemets funktion. Patienter med Angelamans syndrom har ett karakteristiskt skratt ...…

Juvenil polypos är en genetisk sjukdom som främst påverkar matsmältningssystemet. Obehandlad kan det leda till utveckling av cancer, för ...…

Fakomatos, eller dermatologiska och nervösa sjukdomar, eller neuroektomesodermala dysplasier, är medfödda utvecklingsstörningar som främst påverkar huden och nervsystemet ...…

Akondroplasi är en sjukdom som orsakas av en enskild genmutation. Hos patienter med denna enhet är det mest anmärkningsvärda bristen på tillväxt, symtom och ...…

Hypertelorism är det överdrivet ökade avståndet mellan människokroppens parade organ. Det mest synliga och märkbara för omgivningen är hypertelorism ...…

Symtomen på cystisk fibros - en obotlig genetisk sjukdom - läses inte alltid ordentligt av läkare - och för sen diagnos sänker kvaliteten avsevärt ...…

Vet du hur varulvens syndrom (Hypertrichosis), elefantiasis, Bloom eller Cockaynes syndrom manifesterar sig, vad är Treacher Collins eller Proteus syndrom ...…

Vad är behandlingen av muskeldystrofi? Först och främst kräver muskeldystrofi rehabilitering så snart som möjligt. Målet är att lindra symptomen på ...…

Myotonisk dystrofi (Steinerts sjukdom) är den vanligaste muskeldystrofin. Progressiv förlust av muskelstyrka och muskelförtvining är de största, men inte de enda, problemen ...…

Ondine's Curse, eller Congenital Central Hypoventilation Syndrome, är en sällsynt genetisk sjukdom där andningen kan upphöra under sömnen och ...…

Vi ärver inte bara färgen på våra ögon eller hår. Du kan också få en sjukdom i det genetiska paketet. Vissa genetiska sjukdomar överförs bara till ättlingar i ...…

Sotos syndrom, eller cerebral gigantism, är ett sällsynt syndrom av fosterskador som visar sig som abnormiteter i både fysisk och mental utveckling ...…

Chediak-Higashis syndrom är en sällsynt autosomal recessiv defekt i immunsystemet som vanligtvis utvecklar symtom efter födseln ...…

Cat scream syndrome är en sällsynt genetisk sjukdom. Dess karakteristiska symptom är gråt av en bebis, som liknar en katt som jamar - därav det vanliga namnet med ...…

Brun diabetes, eller primär hemokromatos, är en allvarlig metabol sjukdom. Brun diabetes kan leda till bl.a för kardiomyopati och irreversibel ...…

Werners syndrom är en genetiskt betingad sjukdomsenhet som kännetecknas av för tidigt åldrande. Hans symtom uppträder vanligtvis under perioden ...…

Peutz-Jeghers syndrom är en genetisk sjukdom vars första symptom ofta är oförklarliga hudförändringar. Vilka andra symtom finns det i denna sjukdom? För ...…

Di Georges syndrom är en fosterskada som orsakas av förlust av DNA-material. Roten till denna genetiska sjukdom är förlusten av ett fragment av kromosom 22, vilket resulterar i en brist ...…

Personer med blödarsjuka löper risk att utveckla komplikationer. Den första kan inträffa när du försöker behandla en patient. En person med blödarsjuka med ...…