Brun diabetes, eller primär hemokromatos, är en allvarlig metabol sjukdom. Brun diabetes kan leda till bl.a för kardiomyopati och irreversibel cirros i levern. Dessutom ökar risken för att utveckla hepatocellulärt karcinom. Vilka är orsakerna och symtomen på brun diabetes (primär hemokromatos)? Vad är dess behandling?

Brun diabetes mellitus(brun), d.v.s.primär hemokromatos , är en genetiskt betingad metabol sjukdom, vars essens är avlagringen av överskott av järn i organen, främst i levern, bukspottkörteln och ledbrosket

Detta beror på att systemet som tar bort detta element från kroppen inte fungerar korrekt. Den som styr järnupptaget från mag-tarmkanalen fungerar smidigt. En frisk persons kropp innehåller cirka 3-4 g järn. I sin tur, efter 10 års ackumulering av cirka 2 mg järn per dag i patientens kropp, kan så mycket som 40 g av detta element ackumuleras.

Detta leder till skador och fel på organ där järn ansamlas, inkl. för skrumplever, vilket ökar risken för att utveckla levercancer, kardiomyopati, exokrin pankreasinsufficiens och diabetes

Brun diabetes (primär hemokromatos) - orsakar

Sjukdomen orsakas av en mutation i HFE-genen, som stör processen för utsöndring av järn och därmed - dess ansamling i kroppen

Brun diabetes mellitus ärvs på ett autosom alt recessivt sätt, dvs en kopia av den defekta HFE-genen måste ärvas från varje förälder för att symtom på sjukdomen ska utvecklas. Man uppskattar att 6 procent av bärarna av den muterade genen är bärare. samhället, och dess prevalens uppskattas till 1:200-1:400, vilket gör det till den vanligaste genetiskt betingade sjukdomen.

Brun diabetes (primär hemokromatos) - symtom

Debuten av sjukdomssymtom börjar i vuxen ålder, vanligtvis efter 40 års ålder hos män och runt 50 års ålder hos kvinnor. De tidiga symtomen på brun diabetes är inte specifika, men en triad av symtom (det så kallade tre A-syndromet) kan dra din uppmärksamhet:

  • artralgi - ledvärk som uppstår i frånvaro av öppen artrit;
  • asteni - brist eller brist på styrka, fysisk och mental svaghet;
  • aminotransferas - är ett enzym som finns inuti levercellerna. Dess uppträdande i blodet i betydande mängder betyder att cellerna i detta organ har skadats;

När en överdriven mängd järn samlas i kroppen uppstår en fullskalig, klassisk form av brun diabetes, d.v.s.

  • levercirros (levern är förstorad, hård, öm och dess yta är ojämn);
  • gråbrun missfärgning av huden, särskilt runt ansiktet och halsen (detta är resultatet av ansamling av melanin i det basala lagret av epidermis);
  • diabetes;
  • kardiomopati;
  • polyartrit;

Brun diabetes (primär hemokromatos) - diagnos

För att diagnostisera sjukdomen görs blodprover. Förhöjda serumferritin- och järnnivåer samt ökade järntransferritinnivåer indikerar brun diabetes. Ett blodsockertest och ett uringlukostest utförs också. En ökad mängd glukos i blodet och närvaron av socker i urinen (glukosuri) indikerar uppkomsten av diabetes mellitus. Slutlig diagnos ställs på grundval av genetiska tester

Brun diabetes (primär hemokromatos) - behandling

Behandling av brun diabetes, oavsett om det fanns organkomplikationer eller inte, reduceras till överskott av järn, upprepas för resten av patientens liv (t.ex. om du tappar 500 ml blod kan du bli av med 200- 250 mg järn). Hur ofta och i vilka mängder blod tappas är en individuell fråga. Det antas att det hos män är möjligt att släppa 1,5-2 enheter blod per vecka (1 enhet=450 ml). Hos kvinnor är denna mängd mycket mindre. Lämplig behandlingsfrekvens stoppar praktiskt taget utvecklingen av sjukdomen. I fallet med cirros är ett livräddande ingrepp en organtransplantation.

Brun diabetes (primär hemokromatos) - diet

Patienter som genomgår blodförlust behöver inte utesluta mat som är rik på järn (t.ex. kött) från sin kost. Komplettering med detta element rekommenderas dock inte.

Viktig

Brun diabetes - se upp för alkohol och vitamin C

Personer med brun diabetes är strängt förbjudna att konsumera alkohol. Etanol ökar upptaget av järn från mag-tarmkanalen och skadar framför allt levern. Dessutom innehåller vissa typer av rött vin betydande mängder järn

De bör också vara försiktiga med mängden C-vitamin de konsumerar, d.v.s. konsumera dem inte i mängder som är större än normen. Askorbinsyra ökar den toxiska effekten av järn. Dessutomefter användning av höga doser C-vitamin hos patienter med hemokromatos kan hjärtrytmrubbningar uppstå.

Kategori:

Genetiska sjukdomar