Chediak-Higashis syndrom är en sällsynt autosomal recessiv defekt i immunsystemet som vanligtvis utvecklar symtom efter födseln. Barn som drabbas av detta syndrom är särskilt utsatta för infektioner orsakade av grampositiva bakterier, gramnegativa bakterier och svampar. Prognosen är dålig - de flesta patienter dör före 10 års ålder.

Chediak-Higashis syndromutvecklas mot bakgrund av immunbrist, som är associerad med närvaron av mutationer i CHS1-genen (eller LYST1) som kodar för CHS-proteinet hos patienter. Det har visat sig att detta protein, som finns i cytoplasman hos många olika celler, kan störa den intracellulära transporten av proteiner. Effekten av att störa denna transport är felaktig syntes och lagring av sekretoriska granuler av olika typer av celler. Detta gäller särskilt leukocyt- och fibroblastlysosomer, täta blodplättar, neutrofila eosinofila granuler eller melanosomer av melanocyter.

Chediak-Higashi syndrom: symptom

Chediak-Higashis syndrom kännetecknas av ett mycket allvarligt förlopp. Detta beror på förekomsten av återkommande purulenta infektioner till följd av neutropeni eller s.k. "lymfomliknande syndrom". Virusinfektioner, särskilt infektion med Epstein-Barr-viruset, bidrar till utvecklingen av denna fas. I det "lymfomliknande syndromet" delar sig onormala vita blodkroppar okontrollerat och invaderar många organ, vilket gör att de blir dysfunktionella. Utmärkande är feber, perioder av kraftig blödning som resulterar i anemi, pancytopeni och associerade infektioner som är extremt svåra att kontrollera. Dessa infektioner påverkar oftast andningsorganen och huden och orsakas särskilt av bakterier somStaphylococcus aureus(gyllene staph),Streptococcus pyogenesochPneumokockarter . Defekten av melanosommelanisering manifesteras av närvaron av oculocutaneous albinism hos patienter

Dessutom kan personer som lider av Chediak-Higashis syndrom klaga över en tendens till blåmärken, överkänslighet mot solljus, fotofobi, lymfadenopati, leverförstoring och mjältförstoring, såväl som oral mukosit och parodontit. Perifer progressiv sjukdom kan förekomma hos äldre patienterneuropati, både axonal och demyeliniserande

Det är mycket viktigt att patienter med Chediak-Higashis syndrom har visat sig vara mer benägna att få neoplasmer som härrör från retikuloendotelsystemet.

Chediak-Higashi syndrom: diagnos

Diagnosen Chediak-Higashis syndrom är betingad av att hitta jättelika, granulära inneslutningar i cytoplasman hos perifera blodneutrofiler. Detta görs med Wright-färgningsmetoden. Dessutom kan man märka en långsam rörelse av dessa celler orsakad av närvaron av de ovan nämnda granulerna.

Det är också möjligt att påvisa minskad neutrofil kemotaxi och NK (Natural Killers) lymfocytaktivitet samt låga nivåer av lysosomala enzymer. Du kan också kontrollera närvaron av en mutation i CHS1 (LYST1)-genen

Det är bra att veta att Chediak-Higashis syndrom kan diagnostiseras prenat alt. För detta ändamål tas hårprover från fostrets hårbotten genom biopsi eller så testas leukocyter från ett prov av dess blod.

Chediak-Higashi syndrom: behandling

Behandlingen inkluderar användning av lämpligt utvalda antibiotika i händelse av en infektion och blod- eller trombocyttransfusion under perioder av anemi. Vitamin C kan administreras profylaktiskt. Benmärgsstamcellstransplantation har visat sig vara framgångsrik hos endast ett fåtal patienter över hela världen.

Kategori:

Genetiska sjukdomar