Ondines förbannelse, eller Congenital Central Hypoventilation Syndrome, är en sällsynt genetisk sjukdom där du kan sluta andas i sömnen och så småningom dö. Vilka är orsakerna och symtomen på Ondines förbannelse? Vad är behandlingen av personer med medfött centr alt hypoventilationssyndrom?

Kongenit alt centr alt hypoventilationssyndrom(CCHS), ellerOndines förbannelseeller primär alveolär hypoventilation, är en sällsynt genetisk sjukdom vars kärna är en störning andningskontroll. Andning är inte en automatisk process för patienter som drabbats av Ondines förbannelse, så de måste komma ihåg att andas.

Sjukdomens namn är inspirerat av namnet på en gudinna från nordisk mytologi. Enligt legenden blir Ondine kär i en dödlig som hon blir förrådd av. Sedan läggs en förbannelse över honom, och han måste komma ihåg Ondine hela tiden för att kunna andas. När älskaren somnar och slutar tänka på gudinnan kan han inte andas och dör.

Kongenit alt hypoventilationssyndrom (Ondines förbannelse) - Orsaker

Orsaken till medfödd hypoventilationssyndrom är en genetisk mutation - troligen en mutation i den homeotiska genen PHOX2B i 4p12-lokuset, vilket leder till underutveckling av andningscentrumet i hjärnan

Kongenit alt hypoventilationssyndrom (Ondines förbannelse) - symptom

Symptomet på sjukdomen är akut andningssvikt, som är resultatet av hypoventilation, det vill säga försvagning av lungornas andningsfunktion. Konsekvensen av andningssvikt är en minskad mängd syre i blodet, och därmed - hypoxi i kroppen (hypoxi), såväl som otillräcklig eliminering av koldioxid från kroppen, manifesterad av en ökning av parti altrycket av koldioxid i det arteriella blodet (hyperkapni)

Under sjukdomsförloppet kan symtom också dyka upp, såsom synligt arbete av ytterligare andningsmuskler, ökad andningsfrekvens, andnöd, cyanos, upprepade infektioner i andningsorganen, röstförändring, takykardi. Ondines förbannelse kännetecknas också av svaghet och lätt trötthet, försämrad koncentration och morgonhuvudvärk. De mest besvärliga är dock problem med att somna, frekvent vakning på nätterna och mardrömmar, eftersom problem medandningen intensifieras på natten och kan då vara dödsorsaken.

Dessutom lider patienter ofta av dysfunktion i det autonoma nervsystemet (störningar i matstrupen, svimning på grund av arytmier, överdriven svettning). De kan också utveckla tillstånd som neuroblastom eller Hirschsprungs sjukdom. Vissa patienter har också fått diagnosen den sk Haddads syndrom, d.v.s. samexistensen av ovannämnda symtom med mindre förändringar i utseendet på patientens ansikten

Det är värt att veta att patienter reagerar dåligt på alkohol - vissa patienter, efter att ha druckit högprocentig alkohol, föll i koma eller dog på grund av hämning av andningscentrum.

Kongenit alt hypoventilationssyndrom (Ondines förbannelse) - behandling

Tyvärr är orsaksbehandling inte möjlig vid genetiska sjukdomar. I Ondines förbannelse är den enda formen av terapi att ersätta andning med hjälp av elektriska fläktar eller respiratorer, vilket är nödvändigt under sömnen och ibland även under dagen. När patienter inte kan andas alls på egen hand, genomgår de vanligtvis mekanisk övertrycksventilation via en trakeotomi 24 timmar om dygnet. Syreterapi används också som stödjande behandling

Viktig

Congenital Hypoventilation Syndrome (Ondines förbannelse) - en ny operation som låter dig andas på natten utan respirator

Läkare från University Teaching Hospital i Olsztyn var de första i Polen som utförde en innovativ operation på en 13-årig patient med Ondines förbannelse i december 2022. Syftet med operationen är att återställa andningen under natten och den innebär att man implanterar elektroder på phrenic nerverna under huden på nacken. De kommer att kopplas (trådlöst) till en liten stimulator utanför kroppen. Pacemakern kommer att stimulera elektroderna och dessa kommer att stimulera kroppen att andas på natten.

Mer om sjukdomen finns bl.a från American CCHS Association of People with CCHS webbplats: www.cchsnetwork.org

LEDARE 24 HOURS - Curse of Ondine

Källa: NY TV, 24 HOURS ONLINE.PL

Kategori:

Genetiska sjukdomar