Werners syndrom är en genetiskt betingad sjukdomsenhet som kännetecknas av för tidigt åldrande. Dess symtom uppträder vanligtvis i tonåren. Av denna anledning kallas Werners syndrom ofta som "vuxen progeria". Behandling av Werners syndrom är symtomatisk.

Innehåll:

  1. Werners syndrom - orsakar
  2. Werners syndrom - symptom
  3. Werners syndrom - diagnos
  4. Werners syndrom - behandling
  5. Werners syndrom - prognos

Werners syndromär en sällsynt genetisk sjukdom som ofta beskrivs som för tidigt åldrande, vars symtom är typiska för patienter. Det leder vanligtvis till för tidig grånande, håravfall eller grå starr. Störningar som Alzheimers sjukdom eller senil demens är dock inte närvarande. Sjukdomen uppträder vanligtvis under första hälften av livets andra decennium.

Werners syndrom - orsakar

Werners syndrom är en autosomal recessiv genetisk störning. Mutationen i WRN-genen på den korta armen av kromosom 8 gäller WRN-proteinet, som är ett DNA-helikas, det vill säga ett enzym som skruvar loss DNA-dubbelsträngen. Som ett resultat av detta innehåller sjuka människors DNA mycket mer skadade områden, vilket bidrar till symtomen på för tidigt åldrande.

Werners syndrom - symptom

Sjukdomen visar sig genom förändringar i många delar av människokroppen. De karakteristiska egenskaperna för åldrande i detta syndrom är:

  • grånar
  • håravfall
  • tidigt avslöjande rynkor
  • grå starr
  • osteoporos
  • åderförkalkning
  • diabetes typ 2

Andra vanliga symtom på Werners syndrom är:

  • hudskleros och uttunnande utbrott med åtföljande atrofi av subkutan vävnad
  • hyperkeratos på platser med benprominens
  • sårbildning
  • poikilodermi, d.v.s. samexistensen av telangiektasi, retikulär hyperpigmentering och hypopigmenteringsfokus
  • lågpris
  • specifikt "fågelansikte" med en näbbnäsa och insjunkna kinder
  • endokrina störningar såsom hypogonadism, gynekomasti, amenorré, för tidig upphörande av äggstocksfunktion, infertilitetoch impotens
  • störningar i kalciummetabolismen som resulterar i osteoporotiska förändringar och mjukvävnadsförkalkning
  • plattfot
  • deformiteter i leder och ben
  • neurologiska symtom som sensoriska neuropatier, muskeltrötthet och myopati

Patienter är också mycket mer benägna att utveckla neoplasmer såsom: sköldkörtelcancer, melanom, meningiom, mjukdelssarkom, leukemi och osteosarkom.

Werners syndrom - diagnos

Vanligtvis märks hudskador först, vilket felaktigt kan tyda på en diagnos av sklerodermi, och den korrekta diagnosen ställs mycket senare. För att diagnostisera sjukdomen korrekt delas symtomen in i huvudsymtom och ytterligare symtom.

Huvudsymtomen inkluderar: för tidig grånande, förtunning av hårstrån på huvudet, håravfall, dubbelsidig grå starr, hudförändringar, kortväxthet.

Ytterligare symtom inkluderar smala lemmar, "fågelliknande" ansikte, skarpa drag, osteoporos, missfärgning av rösten, hypogonadism, typ 2-diabetes, mjukvävnadsförkalkning, cancer och ateroskleros. Säker diagnos kräver erkännande av fyra huvudsymtom och ytterligare två.

För att bekräfta sjukdomen bör ett genetiskt test utföras. Ytterligare tester som utförs under sjukdomsförloppet är inte särskilt karakteristiska

  • blodprov visar ofta förhöjda nivåer av triglycerider och glukos
  • urintester kan visa förhöjda nivåer av hyaluronsyra
  • Röntgenstrålar är användbara för att diagnostisera osteoporotiska och degenerativa förändringar i samband med denna sjukdom
  • EKG och ekokardiografi möjliggör bedömning av förändringar i hjärtat

Werners syndrom - behandling

Behandlingen av denna sjukdom är symptomatisk. Det är viktigt att behandla diabetes och lipidrubbningar för att förhindra kardiovaskulära komplikationer. Hudförändringar behandlas också.

Werners syndrom - prognos

De flesta med Werners syndrom dör mellan 40 och 60 år. De vanligaste dödsorsakerna är hjärtinfarkter och neoplasmer, som är komplikationer till sjukdomen.

  • Progeria: för tidig ålder. Orsaker och symtom för tidigt åldrande
  • Williams syndrom (alvbarn): orsaker, symtom
  • Cockayne syndrom
  • Edwards syndrom: orsaker och symtom. Edwards syndrom behandling

Kategori:

Genetiska sjukdomar