Hypertelorism är det överdrivet ökade avståndet mellan människokroppens parade organ. Det mest synliga och märkbara för miljön är okulär hypertelorism, det vill säga stora avstånd mellan ögonhålorna. Man tror i många kretsar att okulär hypertelorism hos kvinnor ökar deras sexuella attraktionskraft.

Okulär hypertelorismbeskrevs första gången av David Greig 1924. Det bedöms utifrån många mätningar, särskilt avståndet mellan pupillerna. Okulär hypertelorism uppträder ofta med andra tillstånd som till exempel:

  • Loeys-Dietz syndrom
  • Edwards syndrom
  • Turners syndrom
  • Zellwegers syndrom

Okulär hypertelorism - orsakar

Förändringen orsakas av en defekt struktur i skallen. Det finns flera teorier som förklarar utvecklingen av okulär hypertelorism.

Den första betonar rollen av att hämma tillväxten av större vingar på sphenoidbenet i embryonal utvecklingsstadium. Som en konsekvens är de mindre vingarna bredare, så att ögonhålornas väggar är längre ifrån varandra.

En annan teori tar hänsyn till klyftor i ögonhålan och skallen

Ytterligare ett tillvägagångssätt identifierar orsaken till denna medfödda defekt som för tidig sammansmältning (ossifiering) av kranialsuturerna, vilket leder till underutveckling av mittansiktet (hypoplasi) och förträngning av skallen (kraniostenos).

Okulär hypertelorism kan variera i svårighetsgrad. En förändring inträffar när avståndet mellan eleverna är större än medelvärdet för representanter för en given ålder och etnisk grupp med 2 standardavvikelser

Till exempel: bredden på ögonlocksgapet och avståndet mellan dess yttre vinklar hos vita bebisar är mindre jämfört med svarta bebisar, men avståndet mellan de inre vinklarna på ögonlocksgapet är liknande.

Okulär hypertelorism - symptom

Stora ögonhålor är huvudsymptomet på hypertelorism. Detta tillstånd kan också åtföljas av andra symtom, som inkluderar:

  • grundare ögonhålor
  • förskjutning framåt av ögongloberna (proptos)
  • torkning av bindhinnan och hornhinnan
  • uppstötningar av ögonlocken
  • svullnad av optisk skiva
  • divergent kis
  • störningarögonrörlighet

Okulär hypertelorism kan vara en isolerad medfödd anomali eller utvecklas, ganska sällan, som ett resultat av ansiktstrauma. Denna form av tillståndet är känd somsekundär hypertelorism .

Långt åtskilda ögonhålor kan förekomma vid andra kraniofaciala syndrom. Okulär hypertelorism kan vara en del av den kliniska bilden av sådana enheter som:

  • Downs syndrom
  • Turners syndrom
  • Crouzons syndrom, den så kallade kraniofacial dysostos
  • Aperta-team
  • Edwards syndrom
  • triploidi (närvaro av ytterligare en uppsättning kromosomer i cellen)
  • Wolf-Hirschhorns syndrom

Okulär hypertelorism - diagnos

Diagnosen okulär hypertelorism baseras främst på följande mätningar:

  • bredden på ögonlocksgapet
  • pupillavstånd
  • avstånd mellan ögonlocksgapets inre vinklar
  • avstånd mellan de yttre vinklarna på ögonlocksgapet

och beräkningen av Pharkas-index, där ett värde större än 42 indikerar hypertelorism.

Andra onormala dysmorfa ansiktsdrag kan bidra till felaktig diagnos av okulär hypertelorism, inklusive:

  • platt nos
  • divergent kis
  • diagonala rynkor
  • framträdande ögonbryn
  • telecanthus (ökat avstånd mellan ögonens inre vinklar)
  • smala ögonlocksluckor

Okulär hypertelorism - behandling

Kirurgisk behandling är den mest effektiva terapeutiska lösningen vid okulär hypertelorism

En av de vanligaste metoderna är Tessier-operationen. Under ingreppet skärs överflödig vävnad i orbitalområdet ut.

Behandlingen förbättrar ansiktets utseende avsevärt

Isolerad, lätt okulär hypertelorism är relativt vanligt, och när det gäller kvinnor anses det vara en egenskap som ökar sexuell attraktionskraft.

Om författarenAnna Jarosz En journalist som har varit involverad i att popularisera hälsoutbildning i över 40 år. Vinnare av många tävlingar för journalister som sysslar med medicin och hälsa. Hon fick bl.a "Golden OTIS" Trust Award i kategorin "Media and He alth", St. Kamil belönades med anledning av de sjukas världsdag, två gånger "Kristallpennan" i den nationella tävlingen för hälsofrämjande journalister, och många utmärkelser och utmärkelser i tävlingar för "Årets medicinska journalist" som anordnas av den polska föreningen för Journalister för hälsa.

Läs fler artiklar av denna författare

Kategori:

Genetiska sjukdomar