Fakomatoser, även känd som dermatologiska och nervösa sjukdomar, eller neuroektomesodermala dysplasier, är medfödda utvecklingsstörningar som främst påverkar huden och nervsystemet. Avvikelser påverkar ofta även andra organ, det är värt att ta reda på vem som löper risk att utveckla sjukdomen och hur phacomatos yttrar sig

Phakomatosis(engelska phakomatosis, grekiskaphakomasom betyder märke, fläck) är en grupp med över 70 sjukdomar, eller snarare utvecklingsstörningar olika vävnader, de vanligaste är hudförändringar och neurologiska symtom som tyder på förändringar i nervsystemet

Dessa avvikelser är relaterade till det faktum att båda systemen har ett gemensamt ursprung - groddskiktet som kallas ektoderm. Dessutom kan skadan påverka kärlsystemet, mer sällan inre organ, och tendensen till neoplastisk tillväxt ökar också.

Phakomatosis: orsaker och typer

Orsaken till phakomatos är oftast mutationer av enstaka gener, karakteristiska för varje sjukdom, deras resultat är en utvecklingsstörning redan under den 3-4:e veckan av fosterlivet

Själva namnet "phacomatosis" kommer från den första termen för knölar på näthinnan som uppstår under en av dessa sjukdomar - tuberös skleros.

Incidensen av phacomatosis varierar mycket, det uppskattas att de vanligaste inträffar var 2000:e födsel, de sällsynta - med några miljontals mellanrum.

Risken för dessa störningar beror inte på föräldrarnas livsstil eller graviditetsförloppet, de mutationer som orsakar dem uppstår oftast av en slump. På grund av den genetiska orsaken till dessa sjukdomar finns det ingen effektiv terapi och deras förlopp är vanligtvis kroniskt och progressivt.

De vanligaste fakomatoserna är:

  • neurofibromatos typ 1
  • neurofibromatos typ 2
  • tuberös skleros
  • Sturge-Webers syndrom
  • von Hippel-Lindau syndrom
  • ataxi-telangiectasia
  • Rendu-Osler-Webers sjukdom

De mer sällsynta är:

  • färginkontinens
  • Gorlin-Goltz team
  • Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrom
  • Klippel-Trénaunays syndrom

Fakomatos är en sällsynt men farlig genetisk sjukdom som är förknippad med den frekventa förekomsten av cancer och förändringar i nervsystemet

Mycket mindre farligt, även om olika hudskador ofta märks först, kan deras natur ställa en korrekt diagnos för läkaren.

Trots framgångarna inom medicin och genetik finns det ingen effektiv terapi för att behandla denna grupp av sjukdomar, och patienter med sådana diagnoser kräver täta kontroller av många specialister, inklusive en neurolog, ögonläkare, hudläkare, nefrolog, sjukgymnast eller psykolog

Hanteringen av sådana patienter är baserad på behandling av lesioner, särskilt neoplasmer, och om de orsakar obehag, även hudskador.

Neurofibromatos typ 1

Den vanligaste fakomatosen, även känd som von Recklinghausens sjukdom, är autosomal dominant nedärvning, så den förekommer ofta i många generationer av en familj, även om den ofta är resultatet av en ny mutation.

Vissa eller alla av dem kan förekomma vid neurofibromatos:

  • hudbyten
  • neurofibromer
  • epilepsi
  • bendefekter
  • tumörer i nervsystemet

Hudsymtom är mycket karakteristiska, finns hos alla patienter, de kallas cafe au lait-fläckar.

Dessa födelsemärken är ljusbruna förändringar, ofta mycket omfattande och förekommer över hela kroppen, med åldern tenderar de att växa, mörkna och se nya ut.

Andra hudskador är fräknar, små fläckar som uppstår under puberteten.

Neurofibromer, å andra sidan, är röda eller blåaktiga upphöjda knölar som uppträder i stort antal på magen och ryggen, men kan också hända inuti kroppen.

Deras variation är plexus neurofibromas, som i sin tur uppstår som ett resultat av förtjockning av stora nerver, varför de oftast finns runt ögonhålorna eller på halsen.

Tillväxten av sådana neurofibromer kan vara farliga om de växer in i ryggmärgskanalen eller om de växer i armar och ben och orsakar bendeformation.

De vanligaste bendefekterna som observerats vid von Recklinghausens sjukdom inkluderar lateral krökning av ryggraden (skolios) och dess överdrivna främre krökning (kyfos), och det finns också defekter i skallbenen som leder till de stora huvud- och bendefekterna av de nedre extremiteterna

Knölar på näthinnan, ett karakteristiskt symptom på phacomatos, vid neurofibromatosis typ 1, kallas Lisch-knölar, är bruna till färgen och förekommer hos nästan alla patienter

Von Recklinghausens sjukdom är också förknippad med en större tendens att utveckla neoplasmer i det centrala nervsystemet, dessa är huvudsakligen synnervens gliom, som kanorsaka försämring av synen eller hypofysens funktion

Diagnosen av typ 1 neurofibromatos baseras på lämpligt antal och storlek av café au lait-fläckar, synnervsgliom, närvaron av neurofibroma eller plexus neurofibromas, Lisch-knölar och närvaron av patienter i familjen.

Det finns inget effektivt botemedel, endast symtomatisk behandling med tidig behandling av neoplasmer i nervsystemet - radio- eller kemoterapi och hudskador

Därför är frekvent hälsobedömning nödvändig: ​​blodtryck, neurologisk kontroll, ögonundersökning och på grund av risken för CNS-tumörer, datortomografi eller MRI-undersökningar vartannat till vart tredje år.

Den allvarligaste sjukdomen, som är livshotande hos patienter med neurofibromatos typ 1, är den vanligare förekomsten av maligna neoplasmer, inklusive: tumörer i perifera nerver, sarkom och leukemier, därför är regelbundna medicinska kontroller nödvändiga.

Neurofibromatos typ 2

Det är cirka 50 gånger mindre vanligt än typ 1 neurofibromatos, men som om det är autosom alt dominant nedärvning, är vissa symtom också liknande, de inkluderar:

  • plamy café au lait
  • hudneurofibromer
  • tumörer i centrala nervsystemet

De senare är mycket vanligare än vid von Recklinghausens sjukdom, och de mest karakteristiska är hörselneurom, som orsakar hörselnedsättning, svaghet i ansiktsmuskeln, huvudvärk och obalans.

Symtom som bara förekommer vid denna neurofibromatos är grumling av linsen, dvs grå starr, samt skador på perifera nerver.

Regelbunden diagnos av patienter kräver hörselbedömning (audiogram), hjärnavbildning, neurologiska och dermatologiska undersökningar

Det finns ingen effektiv botemedelsmetod, men det är viktigt att övervaka och tidig behandling av neoplastiska förändringar

Tuberös skleros

Tuberös skleros är en av de vanligaste fakomatoserna, manifesterad av hudförändringar och uppkomsten av tumörer i nervsystemet, men även i ögonen eller inre organ, lyckligtvis är de inte maligna, man tror att dessa är utvecklingsavvikelser

Hudskador som är karakteristiska för denna sjukdom är de så kallade färglösa födelsemärkena - vita fläckar på kroppens hud och extremiteter där det inte finns något pigment

Dessutom finns det också karakteristiska fibromer, det vill säga bruna utsprång på pannan och fingrarna, samt Pringles knölar, d.v.s. röda, små knölarligger på näsan och kinderna

Förutom hudskador och tumörer har tuberös skleros även neurologiska sjukdomar - epilepsi och mental retardation.

Att diagnostisera sjukdomen är inte lätt eftersom sjukdomen hos små barn vanligtvis är lindrigt symtomatisk och diagnostiska kriterier inkluderar mer än 20 olika symtom.

Tumörer i inre organ är myom (i hjärtat) eller hemangiom och cystor (i njurar och lever), de är inte maligna, men de kan skada organens funktion - de stör blodflödet eller orsakar njurar misslyckande.

Den enda terapimetoden är symtomatisk behandling, d.v.s. avlägsnande av tumörer och farmakologisk behandling av neurologiska symtom. Liksom vid andra fakomatoser bör sjukdomsförloppet övervakas och bildundersökningar utföras med jämna mellanrum.

Sturge-Webers syndrom

Detta är en mycket sällsynt phacomatos. Karakteristiskt för detta syndrom är ett platt angiom i ansiktet, även känt som en rödvinsfläck, som är en skarpt avgränsad röd, upphöjd fläck.

Detta syndrom inkluderar även meningeala hemangiom och epileptiska anfall, ibland åtföljda av glaukom, pares och epilepsi. Avbildningstester visar kalciumavlagringar i hjärnan

Behandlingen är till för att motverka symtom, d.v.s. antiepileptika, behandling av glaukom och kirurgiskt avlägsnande av hudskador.

von Hippel-Lindau syndrom

Detta syndrom är också en sällsynt phakomatos. I dess förlopp är den största oro den frekventa förekomsten av neoplasmer, tyvärr, på många ställen samtidigt.

Njurar är ett organ som är särskilt utsatt för dem, där både ofarliga njurcystor och njurcancer är mer benägna att utvecklas.

Cancer påverkar nervsystemet och ögonen något mindre ofta, särskilt lillhjärnan, ryggmärgen och näthinnan (där hemangiom bildas här), symptomen på dessa tumörer är huvudvärk, yrsel, balansstörningar, illamående och kräkningar, och känselstörningar.

Feokromocytom är en tumör i binjuren, som också är vanligare vid von Hippel-Lindaus syndrom än hos friska människor, och kan vara ansvarig för utvecklingen av högt blodtryck, såväl som huvudvärk, buksmärtor och hjärtklappning.Anlag för cancer påverkar även många andra organ, men de är ofta godartade, asymtomatiska cystor eller adenom, organen där de utvecklas: bukspottkörteln, innerörat och bitestikeln hos män.

Hanteringen av personer med von Hippel-Linadu syndrom är frekvent profylax, d.v.s. kontroll av organ därcancer kan utvecklas, så regelbundna besök hos en ögonläkare, urinlaboratorietester och bildundersökningar av buken och huvudet.

Ataxia-telangiectasia

I motsats till den tidigare beskrivna ärfakomatos autosom alt recessivt, så risken att överföra sjukdomen till barn av sjuka människor är mycket lägre.

Symptomen på denna sjukdom är försämrad motorisk koordination (kallad ataxi), närvaron av vidgade små blodkärl som är synliga på huden, ofta kallade spindelvener

Dessutom lider personer med detta syndrom oftare av blodcancer och har immunbrist. Ett karakteristiskt kännetecken för denna sjukdom är den höga känsligheten hos patienters celler för joniserande strålning, även mycket små doser orsakar deras död.

Rendu-Osler-Webers sjukdom

Symtomen och förloppet av denna sjukdom är främst förknippade med skador på blodkärlens väggar. Hos sjuka personer är därför telangiektasier och missbildningar, d.v.s. felaktigt utvidgade kopplingar av artärer med vener, ömtåliga, vilket resulterar i blödningar från näsa, hud, lungor och särskilt farliga blödningar in i det centrala nervsystemet.

Färginkontinenssyndrom

Detta syndrom är en mycket sällsynt sjukdom och är en av de få phakomatos vars arv är relaterat till kön.

Hudförändringarna är stegvis, med blåsor, vårtor, missfärgning och slutligen missfärgning och håravfall

Skadorna påverkar även ögonen och hjärnan och orsakar blindhet och intellektuell funktionsnedsättning.

Kategori:

Genetiska sjukdomar