Myotonisk dystrofi (Steinerts sjukdom) är den vanligaste muskeldystrofin. Progressiv förlust av muskelstyrka och muskelförtvining är de viktigaste symptomen, men inte det enda. Hur diagnostiseras denna sjukdom och vilken behandling kan erbjudas patienter som utvecklar denna sjukdom?

Myotonisk dystrofi(andra namn är atrofisk myotoni, Crushmann-Steinerts sjukdom, Steinerts sjukdom) beskrevs först i medicinsk litteratur 1909 - då var det den tyskfödde läkaren, Hans Gustav Wilhelm Steinert, som beskrev 6 fall av denna sjukdom hos sina patienter. Det var från hans efternamn som ett annat, också använt namn på denna enhet, som är Steinerts sjukdom, härleddes.

Men det var inte bara den här mannen som studerade myotonisk dystrofi - enskilda fall av denna enhet har också rapporterats av andra forskare, Frederick Batten och Hans Curschmann, vilket är anledningen till att myotonisk dystrofi ibland också kallas Curschmann- Batten-Steinerts sjukdom.

Myotonisk dystrofi är den vanligaste formen av muskeldystrofi. Det uppskattas att det förekommer hos en av 8 000 personer. Sjukdomen uppträder med liknande frekvens hos kvinnor och män

Det finns två typer av myotonisk dystrofi:

  • myotonisk dystrofi typ 1- DMPK-genmutation på kromosom 19
  • myotonisk dystrofi typ 2- mutation av ZNF9-genen på kromosom 3

Myotonisk dystrofi: orsakar

Genetiska mutationer orsakar myotonisk dystrofi - de gäller DMPK-genen (vid typ 1-sjukdom) eller CNBP-genen (vid typ 2-sjukdom). Båda de tidigare nämnda mutationerna är associerade med ett överdrivet antal trinukleotidupprepningar. Rollen för de ovan nämnda generna och de proteiner som kodas av dem är inte helt klarlagd, men man misstänker att de kan påverka kommunikationen mellan enskilda celler, såväl som processerna relaterade till proteinsyntes.

Mutationer som leder till myotonisk dystrofi ärvs på ett autosom alt dominant sätt - detta betyder att det räcker med att ärva en allel av den muterade genen från föräldern. Relaterat till detta är också att barnet till en person som lider av dystrofiDen har en risk på 50 % att den kommer att ärva den muterade allelen av genen och så småningom utveckla en sjukdom som liknar sin förälder.

Myotonisk dystrofi: symptom

Åkommor relaterade till Steinerts sjukdom kan uppträda i alla åldrar, men vanligtvis uppträder de första symtomen på myotonisk dystrofi under det andra-tredje årtiondet av livet.

De grundläggande abnormiteterna i samband med denna sjukdom hänför sig till musklernas funktion - patienter utvecklar bl.a. myotoni, som kännetecknas av en betydligt långsammare muskelavslappning efter att den börjat verka.

Det finns också en progressiv förlust av muskelstyrka, muskelatrofi och överdriven muskelstelhet.

Beroende på typen av sjukdom lider olika muskelgrupper av abnormiteter som är karakteristiska för myotonisk dystrofi. Vid myotonisk dystrofi typ 1 påverkas främst musklerna i armar och ben, nacke och ansikte, medan patologin i typ 2 främst påverkar musklerna i nacke, axlar och höfter

Muskelavvikelser är dock inte de enda symptomen på Steinerts sjukdom. Patienter kan också utveckla:

  • grå starr
  • manlig skallighet och testikelatrofi
  • hjärtrytmstörning
  • menstruationsrubbningar hos kvinnor
  • sväljningsproblem
  • hörselnedsättning
  • insulinresistens (vanligtvis leder till diabetes)
  • fertilitetsstörningar

Det är värt att nämna här om den allvarligaste formen av den beskrivna sjukdomen, som är medfödd myotonisk dystrofi. Sammantaget beräknas det stå för 10 % av alla fall av myotonisk dystrofi typ 1, och i dess fall, som namnet antyder, är symtomen på sjukdomen närvarande från födseln, och ibland till och med tidigare.

Under prenatalperioden kan de förekomma:

  • nedsatta fosterrörelser
  • polyhydramnios
  • dilatation av ventriklarna

Senare, efter födseln, kan patienter med medfödd myotonisk dystrofi inkludera:

  • muskelslapphet
  • gemensamma kontrakturer
  • svårighet att suga och svälja

Hos en betydande del av patienter med denna typ av myotonisk dystrofi är motorisk och mental utveckling försenad.

Myotonisk dystrofi: diagnos

En misstanke om myotonisk dystrofi är möjlig på grundval av patientens karakteristiska symtom. Dessa kan ses vid en neurologisk undersökning, men bara undersökningen räcker definitivt inte för att vara säkerdiagnos.

Vanligtvis beställs patienter med abnormiteter som tyder på Steinerts sjukdom olika tester, som t.ex. huvudavbildningstester eller elektromyografi (EMG).

En bestämd och definitiv diagnos av myotonisk dystrofi kan dock endast ställas när genetiska tester visar på en mutation som är karakteristisk för denna sjukdom.

Myotonisk dystrofi: Behandling

Faktum är att myotonisk dystrofi, tyvärr, en obotlig sjukdom - medicinen har för närvarande inga metoder som skulle tillåta oss att eliminera mutationer som finns hos patienter.

Patienter lämnas inte helt obehandlade - de behandlas med symtomatisk behandling som syftar till att minimera intensiteten av deras symtom och förlänga tiden de bibehåller sin kondition. För att uppnå dessa mål rekommenderas patienter i första hand att genomgå regelbunden rehabilitering.

Dessutom rekommenderas det ibland att patienter tar smärtstillande medel för att lindra smärtan i samband med överdriven muskelspänning.

Det bör tilläggas här att patienter med myotonisk dystrofi vanligtvis är under vård av olika medicinska specialister - det är oerhört viktigt för dem att hantera sina olika abnormiteter

Om en grå starr utvecklas kan den avlägsnas genom operation, fertilitetsstörningar kan elimineras genom tillskott med lämpliga hormoner, och hjärtrytmrubbningar kan elimineras genom att använda antiarytmika.

Myotonisk dystrofi: prognos

Prognosen för patienter med myotonisk dystrofi beror i första hand på typen av sjukdom - hos alla förvärras symtomen med tiden, men i vissa typer av denna sjukdom är utvecklingen långsammare, och i andra är den snabbare

Prognosen för medfödd myotonisk dystrofi är sämst - här lever patienterna vanligtvis till 3-4. decennier av livet.

Minskning av förväntad livslängd - även om den inte är så signifikant som nämnts ovan - förekommer också under förloppet av myotonisk dystrofi typ 1.

Patienter med myotonisk dystrofi typ 2 har den bästa prognosen, där patienterna har en förväntad livslängd som liknar den för den allmänna befolkningen, dessutom förblir de i form under lång tid (patienter behåller vanligtvis sin förmåga att gå fram till åldern på 60 eller till och med och längre).

Om författarenRosett. Tomasz NęckiLäkarexamen vid universitetetMedicinska avdelningen i Poznań. En beundrare av det polska havet (som mest villigt promenerar längs dess stränder med hörlurar i öronen), katter och böcker. I arbetet med patienter fokuserar han på att alltid lyssna på dem och spendera så mycket tid som de behöver.

Läs mer från denna författare

Kategori:

Genetiska sjukdomar