Sotos syndrom, eller cerebral gigantism, är ett sällsynt syndrom av fosterskador som visar sig som abnormiteter i både fysisk och mental utveckling. Vilka är orsakerna och symtomen på Sotos syndrom? Finns det någon behandling för denna sällsynta sjukdom?

Namnet " cerebral gigantism " syftar på ett av de mest karakteristiska symtomen på denna sjukdom, det vill säga den överdrivna storleken på skallen. I sin tur innehåller eponymet " Sotos syndrom " namnet på den läkare som först beskrev denna sjukdomsenhet. Det uppskattas att frekvensen av Sotos syndrom är cirka 1:15 000 levande födda. Det var inte förrän för flera år sedan som en gen vars mutation är ansvarig för bildandet av hjärngigantism, det vill säga NSD1-genen, upptäcktes. I de allra flesta fall är mutationer helt slumpmässiga, så det finns ingen ökad risk att upprepa Sotos syndrom under efterföljande graviditeter.

Sotos syndrom: symptom

Mer än 90 procent av patienterna har ett komplex med tre symtom: karakteristisk ansiktsdysmorfi, mental retardation och lång kroppsbyggnad. Ansiktsdysmorfer vid Sotos syndrom inkluderar bland annat:

  • sm alt, sm alt ansikte (dolichocephaly)
  • lång, bred panna som kan likna ett omvänt päron
  • hög hårfäste
  • makrocefali
  • hypertelorism, d.v.s. ökat avstånd mellan eleverna
  • spetsig, framträdande haka
  • gom
  • antimongoida arrangemang av ögonlocksslitsarna (sänker de yttre ögonvrån)
  • hårtunnande hår vid tinningarna och parietalområdena
  • rodnade kinder

Bortsett från de karaktäristiska egenskaperna hos utseendet, finns bland patienter med Sotos syndrom oftare än i den allmänna befolkningen, bland annat: benåldern framskriden i förhållande till åldern, ovilja att di, muskelhypotoni, kramper, hållningsdefekter (skolios, plattfot) och defekta hjärtan

Dragen av dysmorfi är mest uttalad hos små barn, med åldern blir ansiktsdragen mjukare och är inte längre så uttalade

Gulsot förekommer hos nästan 70 procent av nyfödda, men det har inga permanenta följdsjukdomar och försvinner spontant med tiden. Sotos syndrom kan också åtföljas av urinvägsdefekter, varav den vanligaste är vesikoureteral reflux.

Barn som lider av cerebral gigantism bland sina kamrater kännetecknas av mer avancerad längd och oproportionerligt stora huvuden. Med tonåren försvinner dessa disproportioner gradvis så att vuxna i dessa aspekter skiljer sig från friska människor.

Personer med Sotos syndrom kännetecknas också av olika psykiska störningar. Vi kan nämna bland annat inlärningssvårigheter, koncentrationsstörningar av varierande svårighetsgrad, hyperaktivitet eller ADHD. Ibland utvecklar den också fobier, tvångssyndrom eller tvångstankar.

Vilka andra sjukdomar kan Sotos syndrom likna?

Olika dysmorfa egenskaper eller syndrom är karakteristiska för olika genetiska sjukdomar, men vissa element kan upprepas i flera enheter. Därför, när du misstänker cerebral gigantism, bör du först utesluta sådana sjukdomar som:

  • Weavers syndrom - många egenskaper är gemensamma med cerebral gigantism, men i detta syndrom är huvudet rundare och underkäken något mer framåt;
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom - egenskaper hos dysmorfi kan felaktigt leda till att en läkare misstänker denna sjukdom, men efter noggrann undersökning upptäcks många vaskulära missbildningar, tendenser till bildandet av polyper i tarmarna och olika hudskador;
  • Beckwith-Wiedemanns syndrom - makrosomi är typiskt för denna sjukdom, men andra avvikelser (som tunghypertrofi eller organomegali) utesluter successivt Sotos syndrom;
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrom - förutom överdriven tillväxt, också typiskt för cerebral gigantism, finns det bland annat polydaktyli, trattformad bröstkorg, överflödiga bröstvårtor och andra drag av dysmorfi;
  • Fragilt X-syndrom - det finns gemensamma drag med Sotos syndrom, men många skillnader i den kliniska bilden orsakar vanligtvis inte problem med att särskilja dessa sjukdomar;
  • familjär makrocefali - makrocefali är en isolerad defekt här, och diagnosen ställs vanligtvis genom att utesluta alla andra sjukdomsenheter med denna anomali;
  • Marshall-Smith syndrom - exoftalmus, mikrognation och phalangeal defekter förekommer här;
  • Nevo syndrom - den kliniska bilden kan ibland vara mycket lik cerebral gigantism, så i vissa fall är endast ett genetiskt test avgörande.

Sammanlagt ett dussintal fall har beskrivits när ovan nämnda sjukdomsenheter misstänkts under lång tid, men efter grundlig genetisk forskning visade det sigdet var tydligt att dessa människor led av Sotos syndrom. Detta bevisar att du alltid bör utföra diagnostik till slutet, för ibland visar sig sjukdomar som verkar uppenbara vara något helt annat.

Sotos syndrom: diagnos

Misstanke om Sotos syndrom, d.v.s. cerebral gigantism, bör förekomma i fallet med ett barn som uppvisar de karakteristiska dragen av dysmorfi. Beteendestörningar kan inte upptäckas tidigt i livet, så de kompletterar bara diagnosen

Ibland kan det vara till hjälp att utöka diagnosen till att även omfatta avbildningstester. Det finns inga specifika förändringar för Sotos syndrom i datortomografi eller magnetisk resonanstomografi av huvudet, men det finns några avvikelser som kan hjälpa till att diagnostisera eller utesluta sjukdomen. Hos patienter med cerebral gigantism är den vanligaste lesionen framträdandet av den laterala triangeln och de laterala hornen, samt utvidgningen av ventriklarna. Olika punktsystem som räknar specifika dysmorfa egenskaper och sammanfattat bestämmer sannolikheten för Sotos syndrom kan också vara till hjälp. Naturligtvis är alla metoder som nämnts hittills endast avsedda att vägleda läkaren till rätt diagnos, och det sista "ordet" har resultaten av genetiska tester som kommer att upptäcka specifika mutationer i NSD1-genen.

Sotos syndrom: finns det någon behandling?

Sotos syndrom (cerebral gigantism) som en genetisk sjukdom är obotlig. Patienten kan endast hjälpas genom att behandla de medföljande sjukdomarna, och en sådan patient bör ges omfattande vård av ett team av specialister. Uppmärksamhet bör ägnas åt eventuella posturala defekter, för att kunna genomföra behandling vid rätt tidpunkt och stoppa utvecklingen av sjukdomen. Psykologisk vård är också viktig på grund av den eventuella samexistensen av störningar på denna bakgrund, samt särskilt stöd i utbildningen. Detaljerad diagnostik för sjukdomar som Sotos syndrom är predisponerade för bör utföras och sedan regelbundet övervakas

Kategori:

Genetiska sjukdomar