Juvenil polypos är en genetisk sjukdom som främst påverkar matsmältningssystemet. Om det lämnas obehandlat kan det leda till utveckling av cancer, så det är mycket viktigt att inte ignorera dess symtom. Hur behandlas juvenil polypos?

Juvenil polypostillgenetisk sjukdomsom härrör från en mutation i SMAD4- eller BMP.webpR1A-generna på kromosomerna 18 och 10. Den ärvs i ett autosom alt sätt dominant, vilket innebär att det förekommer i familjen i efterföljande generationer. Sjukdomen är inte bara ett problem i sig, den ökar också avsevärt risken att utveckla mag-tarmcancer, särskilt magcancer och kolorektal cancer.

Vad är juvenil polypos?

I tjocktarmen, anus och ibland även i de högre delarna av matsmältningssystemet - i tunntarmen och även i magen - bildas hamartomatiska polyper

Risken för att utveckla kolorektal cancer under förloppet av juvenil polypos varierar från 10 till 38 %, medan risken för att utveckla magcancer är cirka 21%.

Beroende på hur många av dem det finns, har de olika effekter på matsmältningskanalens funktion. Vanligtvis - hos cirka 75 procent av patienterna - uppstår polyper individuellt, men det finns också patienter som utvecklar flera hundra av dessa strukturer, och ju fler de är desto större är risken för cancer. Det är värt att tillägga att vid juvenil polypos kan polyper även förekomma i lungorna och hjärnan. Vi delar upp den juvenila polyposen i:

  • juvenil polypos hos spädbarn
  • juvenil polypos i tjocktarmen
  • allmän form av juvenil polypos

Att ha en eller till och med flera polyper betyder inte nödvändigtvis att patienten lider av juvenil polypos. För honom kan polyper helt enkelt vara resultatet av en ohälsosam livsstil. För att ställa en diagnos måste vissa kriterier vara uppfyllda, såsom närvaron av fler än 5 polyper i tjocktarmen och ändtarmen, närvaron av polyper i andra delar av matsmältningssystemet eller närvaron av valfritt antal polyper, men i en patient med en familjehistoria av denna sjukdom.

Symtom på juvenil polypos

Vanligtvis upptäcks polypos av en slump under endoskopisk undersökning. Det händer såspeciellt när polyperna är små ( <1 cm). Natomiast podejrzenia odnośnie tej choroby mogą nasunąć następujące objawy:

  • rektal blödning
  • frekvent och riklig diarré
  • positivt ockult blodprov
  • Oförklarlig mikrocytisk anemi (järnbrist)
  • proteinförlust enteropatier
  • intussusception - det vill säga införandet av tunntarmen i en annan del av tarmen, vanligtvis runt blindtarmen
  • inflammation i polypen
  • eosinofili

Ungefär 20 procent av patienter med juvenil polypos har också förändringar i andra organ:

  • Meckels divertikula
  • felrotation av tunntarmen
  • testikelfel
  • livmodersp altning
  • singelnjure
  • förträngning av hjärtklaffarna
  • aortastenos
  • lymfangiom
  • Kostniaki
  • makrocefali
  • spina bifida
  • polydaktyli - extra tår här
Viktig

Vad är polyper, särskilt hamartomatiska polyper?

Polyper är alla utsprång av slemhinnan ovanför ytan, riktade mot mitten av tarmen. Vi delar upp dem i cancer och icke-cancer. En hamartomatisk polyp, eller ett hamartom, är en icke-cancerös tumör. Den består av normala vävnader, men i fel proportion och med oordnad cellfördelning. Polyper växer vanligtvis liten eller ingen tillväxt. Det finns flera typer av hamartomatiska polyper, och juvenila polyper är en av dem. De finns hos barn och ungdomar.

Behandling av juvenil polypos

En patient som misstänks för juvenil polypos remitteras till endoskopisk undersökning, gastroskopi eller koloskopi. Under proceduren samlas prover av polyper in för histopatologisk undersökning. Behandlingen kan bara påbörjas när det är bekräftat att de är hamartomatiska tumörer.

Juvenil polypos behandlas kirurgiskt, men omfattningen av proceduren beror på antalet lesioner i matsmältningskanalen. I de svåraste fallen, där det finns en tendens till cancer, avlägsnas den angripna delen av tarmen

Patienter efter operation måste kontrollera blodvärden för anemi och endoskopisk undersökning av tarmen (en gång om året) eller magsäcken, beroende på var polyperna fanns, för neoplasmer. Om inga nya ändringar uppstår kan testintervallet förlängas till tre år

Kategori:

Genetiska sjukdomar