Cat scream syndrome är en sällsynt genetisk sjukdom. Dess karakteristiska symptom är gråt av en baby, som liknar en katt som jamar - därav det vardagliga namnet på kattmjauande syndrom. Vilka är de andra symtomen på cat scream syndrome? Vilka är orsakerna till sjukdomen? Vad är dess behandling? Varför låter det drabbade barnet ljud som en katt som jamar?

Cat scream syndrome(Cri du Chat-syndrom, Lejeune-syndrom, CDS) är engenetisk sjukdomsom diagnostiseras en gång var 15:e och , enligt vissa källor, upp till 50 000 födslar. Som ett resultat tillhör kattens jamande syndrom den grupp som kallas sällsynta sjukdomar.

Dess namn är förknippat med det mest karakteristiska symptomet på sjukdomen, det vill säga med sjuka barn som gör ljud som liknar en katt som jamar. Det finns cirka 50 barn i Polen som kämpar med CDS.

Cat scream syndrome - orsakar

Orsaken till cat scream-syndromet är en deletion, en spontan genmutation där en del genetiskt material går förlorat i den korta armen av kromosom 5. Generna som kodar för proteiner som är involverade i hjärnans utveckling går förlorade. Eftersom sjukdomen orsakas av en oförutsägbar genetisk mutation är den inte ärftlig

Cat scream syndrome - symptom

Det första symtomet på sjukdomen är ett karakteristiskt rop från barnets första dagar, som med sin intonation liknar en katts jamning.

  • Hur läser man babyskrik?

Denna gråt är resultatet av en onormal struktur i struphuvudet - som är litet, sm alt och rombformat - och en smal och liten epiglottis. Även störningar i nervsystemet påverkar. Gråten brukar avta efter några, ibland flera månader.

Du kan också lägga märke till en karaktäristisk uppsättning dysmorfa ansiktsdrag, som inkluderar:

  • mikrocefali (litet huvud)
  • runt, asymmetriskt ansikte
  • mikrognation (liten underkäke)
  • diagonal rynka i ögat, dvs ett vertik alt hudveck som täcker båda paranasala ögonvrån
  • frontala tumörer
  • karakteristisk struktur för näsan (platt och bred bas, kort rygg)
  • okulär hypertelorism - vidsträckta ögon

De förekommer också i bandet som heter cat screamproblem med matsmältningssystemet - barnet har inte en tillräckligt utvecklad sug- och sväljereflex, därför finns det matningsproblem, och därmed - går barnet upp i vikt dåligt eller inte alls. Andra symtom på sjukdomen är kraftig dregling och förstoppning

Under årens lopp har intellektuell funktionsnedsättning och försenad motorisk utveckling märkts. I de flesta fall kommunicerar patienter utan att använda tal - med hjälp av icke-verbal kommunikation

Andra tillstånd kan samexistera med cat scream syndrome, som

  • hjärtfel
  • läpp- och gomsp alt
  • spina bifida
  • njurfel
  • onormal struktur i tarmen
  • klumpfot (permanent böjning av fötterna inåt)

Det är på grund av dessa brister som några av barnen som kämpar med denna sällsynta sjukdom dör under de första åren av sina liv.

Cat scream syndrome - diagnos

Cat scream syndrome diagnostiseras baserat på resultaten av karyotyptester - en typ av genetisk test som involverar analys av kromosomer.

Cat Scream Syndrome - behandling

Cat scream syndrome är en genetisk sjukdom och kan därför inte botas. Det är dock möjligt att lindra dess symtom

Den grundläggande delen av behandlingen är rehabilitering, tack vare vilken patienter har en chans att leva till vuxen ålder.

Eftersom barn med kattmjausyndrom är mer eller mindre fysiskt nedsatta, innebär rehabilitering att lära sig grundläggande aktiviteter som att sitta, äta och gå.

  • Genetiska sjukdomar: orsaker, arv och diagnos
  • Williams syndrom (alvbarn): orsaker, symtom
  • Ondines förbannelse eller medfödda hypoventilationssyndrom: en sällsynt genetisk sjukdom
Om författarenMonika Majewska En journalist specialiserad på hälsofrågor, särskilt inom områdena medicin, hälsoskydd och hälsosam kost. Författare till nyheter, guider, intervjuer med experter och reportage. Deltagare i den största polska nationella medicinska konferensen "Polsk kvinna i Europa", organiserad av "Journalists for He alth" Association, samt specialistworkshops och seminarier för journalister som anordnas av föreningen.

Läs fler artiklar av denna författare

Kategori:

Genetiska sjukdomar