Hemimelia är en fosterskada som kännetecknas av frånvaron av hela eller delar av den distala delen av den nedre eller övre extremiteten. En person som lider av hemimelia verkar ha en del av en lem avskuren, varför defekten ibland kallas medfödd amputation av extremiteterna. Vilka är orsakerna och symtomen på hemimelia? Hur går hennes behandling?

Hemimelia( hemi- + gr.mélos'lem') är mycket sällsyntmedfödd defekt , som kännetecknas av den unilaterala eller bilaterala frånvaron av hela eller delar av den distala delen av den nedre eller övre extremiteten, dvs. underbenet och underarmen. Det finns fyratyper av hemimelia :

  • fibulär hemimelia - medfödd brist på fibula;
  • tibial hemimelia - medfödd brist på tibia;
  • radiell hemimelia - medfödd brist på ett radieben;
  • ulnar hemimelia - medfödd brist på ulna;

Hemimelia kan vara en oberoende (isolerad) defekt. Det finns dock ofta tillsammans med andra medfödda abnormiteter, som till exempel sammansmälta fingrar (även känd som hyperplasi, syndaktyli), extra fingrar (polydaktyli), hummerhand/fot (ektrodaktyli), medfödd valgusfot, Fanconi-anemi eller Sprengels sjukdom . Det kan också vara en av komponenterna i syndromen med fosterskador. Exempelvis är den medfödda frånvaron av en radie en del av bl.a. TAR-syndrom (trombocytopeni och radiellt aplasisyndrom).

Hemimelia - orsaker och riskfaktorer

En spontan genmutation eller en störning i embryogenesen kan leda till utveckling av hemimelia. Defekten kan också vara ärvd.

Det finns också kända teratogena (fostermissbildningar) faktorer som kan öka risken för hemimelia. Dessa är röntgenstrålar, virusinfektioner under graviditeten och mediciner. Till exempel är exponering av fostret för talidomid (på 1960-talet var det ett läkemedel avsett att förebygga morgonillamående hos gravida kvinnor) under graviditetens första trimester den mest kända faktorn som kan leda till en medfödd radiebrist.

BRA ATT VETA>>Röda hund under graviditetenorsakar allvarliga fosterdefekter

Hemimelia - symptom

1. Fibulär hemimelia - medfödd brist på fibula

Det finns inga fibula, fotled och hälben i denna defekt. Dessutom kan låret vara något förkortat och skenbenet kan böjas. Foten kan vara något krokig.

2. Tibial hemimelia - medfödd brist på tibia

Förkortningen av extremiteterna är karakteristisk och foten vrids till det yttersta utanför i förhållande till sin långaxel (fotsupination). Dessutom knäleden (om den överhuvudtaget utvecklas) i 90 procent. fallen är instabila. Dessutom är fibula axiellt förskjuten från lårbenet, den kan också vara deformerad eller normal.

3. Radiell hemimelia - medfödd brist på radie

Medfödd frånvaro av en radie kännetecknas av en förkortning av underarmen - som en konsekvens är händerna placerade precis intill armbågarna. Dessutom är handleden förskjuten i förhållande till den distala änden av ulna. Hypoplasi i tummen är alltid närvarande i denna defekt, och den förekommer i olika svårighetsgrader.

4. Ulnar hemimelia - medfödd brist på ulna

Underarmen är kort, lätt böjd mot armbågen, armbågen är böjd

Hemimelia - behandling

I Polen, vid medfödd brist på skenben och vadben, är endast amputation och ytterligare proteser av extremiteten möjliga. Men Dr Dror Paley, en ortoped vid Paley Advanced Limb Lengthening Institute vid St. Mary's Medical Center (West Palm Beach, Florida, USA) behandlar barn med denna defekt med hjälp av en speciell apparat (spacial superframe - eller extern fixator) tillsammans med rekonstruktion av leder och muskler (benuträtning, benförlängning och konstruktion av obefintlig fogar). Det är viktigt att operationen görs så snart som möjligt, helst mellan 18 och 24 månaders ålder. Tyvärr är driftskostnaderna mycket höga och uppgår till över 1 miljon PLN.

Vid medfödd brist på radius och ulnaben innebär operationen att man installerar en apparat i skelettsystemet för att räta ut och sträcka ut handleden och underarmen.

Kategori:

Genetiska sjukdomar