Akondroplasi är en sjukdom som orsakas av en enskild genmutation. Hos patienter med denna enhet är det viktigaste som drar uppmärksamheten brist på tillväxt, men det finns definitivt fler symtom på akondroplasi - de inkluderar bl.a. förkorta lemmarnas längd och minska längden på fingrarna. För närvarande finns det inget botemedel mot akondroplasi, men det är betryggande att patienter som lider av denna sjukdom har en förväntad livslängd som är jämförbar med befolkningen i allmänhet.

Akondroplasiär en genetiskt betingad sällsynt sjukdom. Data om frekvensen av denna enhets förekomst varierar mellan källor, men en sak kan vara säker: akondroplasi är inte en vanlig sjukdom, eftersom den förekommer hos 1 av 40 000 till 1 av 15 000 levande födda barn[1 ]. När det gäller kön hos personer som lider av akondroplasi, finns det ingen märkbar tendens att denna enhet uppträder oftare beroende på kön - hos kvinnor och män återfinns akondroplasi med liknande frekvens.

Akondroplasi: orsakar

Akondroplasi uppstår som ett resultat av genetiska mutationer. Denna sjukdom orsakas av mutationer relaterade till FGFR3-genen (förkortning för fibroblast growth factor receptor 3), dvs genen för receptorn för fibroblast growth factor. Produkten av denna gen är involverad i processerna relaterade till återuppbyggnaden av brosk och benvävnad - genetiska avvikelser som uppstår under akondroplasi leder till störningar i endokondral ossifikation, och detta är kärnan i symptomen på akondroplasi.

I de allra flesta fall, även i så många som 90 % av alla fall av akondroplasi, orsakas sjukdomen av en spontan mutation hos ett barn[2] . Det betyder att det genetiska felet uppstår hos patienten själv och att hans föräldrar i sin tur är helt normala och inte själva lider av akondroplasi. Det är inte helt känt vad som leder till uppkomsten av spontana mutationer som leder till akondroplasi, en av de faktorer som kan bidra till att de uppstår är faderns höga ålder (över 35 år).

I de återstående fallen av akondroplasi orsakas sjukdomen genom att den muterade genen ärvs från föräldern (eller föräldrarna) med akondroplasi. I en sådan situationsjukdomen ärvs autosom alt dominant. Det betyder att om en förälder lider av akondroplasi är risken att utveckla sjukdomen hos hans avkomma 50 %. Om ett par blir gravida och båda parter har akondroplasi har de 50 % chans att få ett barn med akondroplasi, 25 % chans att deras barn blir friskt och 25 % risk att deras barn blir bärare. kopior av den muterade genen (och en sådan situation i fallet med akondroplasi är dödlig, vilket betyder att den leder till fostrets död).

Akondroplasi: symptom

De första störningarna relaterade till ett barn som lider av akondroplasi är synliga från ögonblicket för hans födelse (och ofta ännu tidigare, eftersom de första förändringarna kan observeras hos patienter även under intrauterint liv). De vanligaste symtomen på akondroplasi inkluderar:

  • oproportionerliga (i förhållande till kroppen) extremiteter, dessutom finns det en märkbar förkortning av deras proximala delar (närmare kroppen) inom lemmarna
  • ökad huvudomkrets (makrocefali) åtföljd av en alltför utbuktande panna
  • näskollaps
  • mycket korta fingrar
  • förträngning av bröstet
  • små händer (mikromelia) med en specifik position av fingrarna, så att handen på patienter med akondroplasi kan likna en treudd

Ovannämnda störningar, observerade omedelbart efter födseln, i fallet med akondroplasi, kan också åtföljas av en minskning av muskeltonus (hypotoni). Dessutom är barn med denna enhet mer benägna att utveckla hydrocefalus - detta tillstånd kan kräva behandling, därför utförs avbildningstester hos nyfödda med akondroplasi för att bekräfta eller utesluta ansamling av överdriven vätska i skallen.

När ett barn med akondroplasi blir äldre, kan ytterligare symtom på denna sjukdom bli mer och mer uppenbara. Utmärkande för akondroplasi är brist på tillväxt - denna enhet är en av orsakerna till dvärgväxt och i dess förlopp uppnår män en genomsnittlig längd på cirka 131 centimeter, medan kvinnor med akondroplasi mäter cirka 124 centimeter[3].

Symtomen på akondroplasi som beskrivits hittills är tyvärr inte de enda problemen som är förknippade med denna person. Tja, patienter med akondroplasi tenderar att ha alltför fördjupade krökningar i ryggraden, och de har också en ökad risk för spinal stenos. På grund av defekter i konstruktionen av burenDessutom, på grund av anatomiska skillnader i strukturen av huvudstrukturerna, är patienter med akondroplasi mer benägna att drabbas av laryngologiska sjukdomar, såsom återkommande infektioner i mellanörat. Fetma är ett annat problem som rapporteras oftare i akondroplasipopulationen.

En aspekt måste betonas - precis som akondroplasi är förknippat med många olika störningar, så berör de vanligtvis inte nervsystemets funktion - hos patienter med akondroplasi är deras intellekt vanligtvis inte onorm alt.

Akondroplasi: diagnos

Akondroplasi kan misstänkas på grundval av de karakteristiska symtomen hos denna person efter ett barns födelse. Misstanke om att barnet kan lida av akondroplasi, men det är också möjligt under graviditeten - läkaren kan föreslå att det finns en sådan möjlighet genom att utföra ett ultraljud under graviditeten, då avvikelser som tyder på akondroplasi upptäcks (t.ex. ovanligt stora i förhållande till graviditeten) ålder), mått på barnets huvud).

Ovanstående beskriver dock bara hur akondroplasi kan misstänkas. Den slutliga diagnosen av sjukdomen kan ställas efter att genetiska tester har utförts, där mutationer som är karakteristiska för denna individ kommer att upptäckas.

Akondroplasi: behandling

För närvarande finns det ingen metod för orsaksbehandling av akondroplasi, dvs en metod där det skulle vara möjligt att eliminera mutationen som är förknippad med denna sjukdom och ta bort dess effekter. Hos patienter med akondroplasi implementeras terapi främst när de utvecklar vissa komplikationer av denna enhet, såsom till exempel betydande förträngning av ryggradskanalen som leder till tryck på ryggmärgen (där kirurgisk behandling kan utföras) eller frekventa infektioner i mellanörat (där patienter kan rekommenderas antibiotika).

Hos vissa patienter med akondroplasi - för att öka deras tillväxt - görs försök att administrera tillväxthormonpreparat till dem. För närvarande verkar dock ett sådant förfarande kontroversiellt eftersom de resultat som erhållits på detta sätt enligt vissa forskare knappast är tillfredsställande.

Akondroplasi: prognos

Akondroplasi kan säkert ha en betydande inverkan på livet för patienter som lider av det, men åtminstone en information relaterad till denna individ är tröstande. De goda nyheterna i det här fallet är att det är den vanligaste livslängden för människorpersoner som lider av akondroplasi är inte kortare än den förväntade livslängden för människor i allmänheten.

Källor:

[1]National Human Genome Research Institute-resurser, onlineåtkomst: https://www.genome.gov/19517823/learning-about -achondroplasia /[2]Material från National Organization for Rare Disorders, on-line access: https://rarediseases.org/rare-diseases/ achondroplasia /[3]Material U.S. National Library of Medicine, onlineåtkomst: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasiadiagnosis

Om författarenRosett. Tomasz NęckiEn examen från den medicinska fakulteten vid det medicinska universitetet i Poznań. En beundrare av det polska havet (som mest villigt promenerar längs dess stränder med hörlurar i öronen), katter och böcker. I arbetet med patienter fokuserar han på att alltid lyssna på dem och spendera så mycket tid som de behöver.