Mitt barn fick diagnosen klassisk fenylketonuri när han var 11 dagar gammal. Genetiska tester utfördes och inga mutationer upptäcktes. Vad visar detta? De 106 vanligaste mutationerna undersöktes
Eftersom ditt barn har kliniskt diagnostiserats medfenylketonuripå basis av biokemiska tester i klassisk form, bör genetisk diagnostik fortsätta. Hittills har bara de vanligaste mutationerna uteslutits, vilket innebär att de mutationer som är ansvariga för ditt barns sjukdom bör letas efter någon annanstans i PAH-genen
Om sekvenseringsmetoden undersöker hela genen och misslyckas med att upptäcka två patogena mutationer (sjukdomen ärvs på ett autosom alt recessivt sätt, så för att bli sjuk måste barnet ärva en skadad kopia av genen från båda fadern och modern), överväg sedan att utföra en annan metod (MLPA) test för förekomsten av en deletion - dvs förlust av en del av eller hela genen.
Kom ihåg att vår experts svar är informativt och inte kommer att ersätta ett läkarbesök.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inom klinisk genetik vid NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]
Experten svarar på frågor om genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar, arv och prenatal diagnos.
Fler råd från denna expert
Bronkial astma - sannolikhet för nedärvning [expertråd]Azoospermi - vilka genetiska tester för en man och en kvinna? [Expertråd]Genetisk testning innan du planerar en bebis - relation med en kusin [Expertens råd] Prenal undersökning - transvagin alt och abdomin alt ultraljud [Expertrådgivning]Är alkoholism ärftligt? [Expertråd]Är tjocktarmscancer ärftlig? [Expertråd]Kan ett DNA-faderskapstest vara fel? [Expertråd]Positiv blodgrupp hos föräldrarna och negativ hos barnet – är det möjligt? [Expertråd]Två biologiska fäder. Är det möjligt? [Expertråd]Cancergenarv: hur bestämmer man sannolikheten för att utveckla cancer? [Expertråd]Nedärvning av tumörer. Familjens anlag för att utveckla cancer [expertens råd]Arvmultipel skleros [expertråd]Fenylketonuri - beror sjukdomsförloppet på en genmutation? [Expertråd]Fenylketonuri - vilka ytterligare tester ska jag utföra? [Expertråd]Fenylketonuri och funktionshinder [expertråd]Hur fastställer man faderskap på basis av blodtyper? [Expertråd]Vad bestämmer färgen på barnets ögon? [Expertråd]Blåsor på fötter och händer - är det en genetisk defekt? [Expertråd]Rh + (plus) föräldrar och Rh- (minus) barn. Hur ärvs RHD-genen? [Expertråd]Risk för kromosom 21-trisomi hos fostret [expertråd]Ihållande anal klåda - en genetisk sjukdom? [Expertråd]Fastställande av faderskap på grundval av blodgrupp [Experts råd]Ett barns genetiska defekter - tester [Expertens råd]Ulcerös kolit [expertråd]Barns hälsa från ett kusinförhållande [Expertens råd]Retts syndrom - tester under den andra graviditeten [Expertens råd]