Min man lider av azoospermi, jag vet att han behöver göra ett karyotyp-, AZF- och CFTR-test. Snälla berätta för mig, måste jag också genomgå några genetiska tester? Vilka avvikelser i min mans resultat kan vara en kontraindikation för IMSI? Jag är tacksam för informationen. Hälsningar
Om mannens genetiska tester pågår är det värt att vänta på deras resultat och sedan fastställa ytterligare diagnostiska procedurer. Till exempel, om din man har en mutation (eller två mutationer) i CFTR-genen, bör du också utföra ett sådant test på grund av den möjliga höga risken för cystisk fibros eller annan CFTR-relaterad sjukdom hos avkomman.
Naturligtvis bör alla arrangemang inte göras via Internet, genetisk rådgivning rekommenderas på Genetiska kliniken med en läkare specialiserad på klinisk genetik. Helst, innan man påbörjar genetisk diagnostik, och om den inte ägde rum då, obligatorisk i händelse av att man får ett felaktigt resultat av makens genetiska tester.
Det är också värt att diskutera de korrekta testresultaten med en specialist angående möjliga indikationer för att utöka deras omfattning. IMSI-proceduren används inte rutinmässigt. Läkaren som går till gynekologen som behandlar det infertila paret, efter samråd med laboratoriet, kan föreslå det i speciella fall - och det är denna läkare du bör prata med om den möjliga legitimiteten av ett sådant förfarande.
Kom ihåg att vår experts svar är informativt och inte kommer att ersätta ett läkarbesök.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inom klinisk genetik vid NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]
Experten svarar på frågor om genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar, arv och prenatal diagnos.
Fler råd från denna expert
Bronkial astma - sannolikhet för nedärvning [expertråd]Azoospermi - vilka genetiska tester för en man och en kvinna? [Expertråd]Genetisk testning innan du planerar en bebis - relation med en kusin [Expertens råd] Prenal undersökning - transvagin alt och abdomin alt ultraljud [Expertrådgivning]Finns det alkoholismärftlig? [Expertråd]Är tjocktarmscancer ärftlig? [Expertråd]Kan ett DNA-faderskapstest vara fel? [Expertråd]Positiv blodgrupp hos föräldrarna och negativ hos barnet – är det möjligt? [Expertråd]Två biologiska fäder. Är det möjligt? [Expertråd]Cancergenarv: hur bestämmer man sannolikheten för att utveckla cancer? [Expertråd]Nedärvning av tumörer. Familjens anlag för att utveckla cancer [expertens råd]Multipel skleros arv [expertråd]Fenylketonuri - beror sjukdomsförloppet på en genmutation? [Expertråd]Fenylketonuri - vilka ytterligare tester ska jag utföra? [Expertråd]Fenylketonuri och funktionshinder [expertråd]Hur fastställer man faderskap på basis av blodtyper? [Expertråd]Vad bestämmer färgen på barnets ögon? [Expertråd]Blåsor på fötter och händer - är det en genetisk defekt? [Expertråd]Rh + (plus) föräldrar och Rh- (minus) barn. Hur ärvs RHD-genen? [Expertråd]Risk för kromosom 21-trisomi hos fostret [expertråd]Ihållande anal klåda - en genetisk sjukdom? [Expertråd]Fastställande av faderskap på grundval av blodgrupp [Experts råd]Ett barns genetiska defekter - tester [Expertens råd]Ulcerös kolit [expertråd]Barns hälsa från ett kusinförhållande [Expertens råd]Retts syndrom - tester under den andra graviditeten [Expertens råd]