Vi ärver inte bara färgen på våra ögon eller hår. Du kan också få en sjukdom i det genetiska paketet. Vissa genetiska sjukdomar överförs bara till manliga ättlingar. Vilka genetiska sjukdomar överför de från far till son?

Det finnsgenetiska sjukdomarsom bara drabbarmän . Om en av generna på X-kromosomen bär på sjukdomen kommer ett manligt barn att ärva den. Flickan är bara en bärare - hon kommer inte att bli sjuk, men kommer att överföra genen som orsakar sjukdomen till hennes barn. Varför? Hos en kvinna kan en defekt gen på en X-kromosom balanseras av en "frisk" gen på den andra X. En man har en X-kromosom och den förändrade genen har inte rätt kopia, och detta avgör sjukdomen. Det betyder också att hanen kommer att föra genen vidare till sin dotter som blir bärare. Men om hon får en son, kommer barnet inte att bli sjuk, eftersom pappan bara ger honom en Y-kromosom med friska gener.

Sjukdomar som sonen ärver från sin far

» Broken Chromosome X Syndrome (FRA X) är den vanligaste orsaken till nedärvning av måttlig intellektuell funktionsnedsättning. Det drabbar 1 av 1 500 män. Ett vanligt drag för exteriören är stora öron och en utskjutande haka, samt förstorade testiklar. I många fall finns det talstörningar och autistiska symtom. Det finns också ett fenomen som kallas Sherman-paradoxen i sjukdomsarv. Detta innebär att sannolikheten för att utveckla sjukdomen beror på positionen i släktträdet: bröderna till en frisk manlig bärare löper en risk på 9%, medan hans barnbarn - så mycket som 40%. Med andra ord ökar risken från generation till generation» SPIRITUELL MUSKULÄR DYSTROFI de första symtomen uppträder mellan 1 och 4 års ålder. Förändringarna relaterar till symmetriskt progressiv muskelsvaghet och atrofi. Det börjar vanligtvis med musklerna i höftbältet, vilket orsakar en ankliknande gång, problem med att resa sig från sittande ställning och gå i trappor. Det finns en hypertrofi av vadmusklerna. Med tiden uppenbarar sig kontrakturer, som immobiliserar patienterna ordentligt. Cirka. Vid 20 års ålder leder muskelatrofi till dödsfall på grund av andnings- och hjärtsvikt. Det är möjligt att bromsa utvecklingen av sjukdomen genom att hålla barnet aktivt så länge som möjligt.För närvarande har lovande resultat erhållits vid behandling av patienter med molekylär terapi med exon skipping-teknologi. Behandlingen återställer funktionerna hos dystrofin, vars produktion är nedsatt i denna sjukdom. alla fall av mukopolysackaridos. De första symtomen uppträder inom 2-3 dagar. ålder. Sjukdomen har två former. Typ A kännetecknas av förtjockning av ansiktsdrag, kortväxthet, ledförändringar, förstoring av mjälte och lever, bråck, försämrad mental utveckling och benförändringar. Hos typ B är mental retardation frånvarande eller måttlig, dysmorfa egenskaper är mindre allvarliga och benförändringar är mycket lindrigare» PROSTATACANCER - män från familjer med ärftlig bröstcancer och äggstockar (de vars far mödrar, systrar, mostrar eller mostrar hade denna typ av cancer) som diagnostiserades med BRCA1- eller BRCA2-mutationsbärare. Hos dessa män (bärare) kan risken att utveckla prostatacancer vara så hög som 7 %. Därför rekommenderas oftare och tidigare tester som syftar till att upptäcka denna neoplasm. Koloskopi är ett test som möjliggör tidig upptäckt av precancerösa förändringar i tjocktarmen. Män vars nära släktingar har drabbats av denna cancer rekommenderas att genomgå detta test från 40 års ålder vart femte år.

Viktig

Generär kodad data om ärftliga egenskaper: utseende, temperament eller mottaglighet för specifika sjukdomar. De är gjorda av DNA (deoxiribonukleinsyra) och bildar kompakta strukturer som kallas kromosomer.Kromosomerfinns i varje cell i vår kropp, inklusive ägg och spermier. Vid tidpunkten för befruktningen får embryot sina föräldrars kromosomer. En person har 46 kromosomer - 23 från mamman och 23 från pappan - som kommer i par. Gener som finns på det 23:e kromosomparet, kända som könskromosomer, spelar en nyckelroll i könsspecifik nedärvning. Hos en kvinna är de två kromosomer X (XX), hos en man X och Y (XY). Den kvinnliga X-kromosomen innehåller fler gener.

» HEMOPHILIA i Polen lider omkring 4 000 av svår eller mild sjukdom. människor. Personer med blödarsjuka producerar inte (eller i mycket små mängder) någon av koagulationsfaktorerna, så varje blödning tar lång tid och kan vara livshotande. Blödarsjuka delas in i två grupper: A - när koagulationsfaktor VIII saknas, och B - närhar inte faktor IX. De två formerna av sjukdomen har identiska symtom och förlopp, men måste behandlas olika på grund av bristen på de olika koagulationsfaktorerna. De första symtomen på sjukdomen märks oftast i slutet av det första levnadsåret, när ett litet barn har flera blåmärken. Cirka. 2-3. Från 18 års ålder kan blödningar börja i inre organ, muskler, leder och till och med hjärnan som är livshotande. Det mest besvärliga symtomet på sjukdomen är blödning i lederna, vilket leder till betydande eller fullständig förstörelse av leden. Inte bara ledbrosket genomgår gradvis degeneration, utan också membranet, gooen och benen. Utgjutningarna fortsätter att upprepas. Patienten kan skyddas mot funktionshinder genom systematisk administrering av ett blodkoaguleringsfaktorkoncentrat. Men terapin är mest effektiv när läkemedlet ges profylaktiskt - före den första blödningen i lederna, det vill säga i tidig barndom» KLINEFELTER SYNDROM (XXY) Orsaken är uppkomsten av en extra X-kromosom Drabbade män är vanligtvis sterila på grund av underutveckling av penis och testiklar. Vissa människor har zwitterjoniska egenskaper, såsom en kvinnlig figur, oproportionerligt långa lemmar och höjd över genomsnittet, förstorade bröstvårtor och en tendens till bröstcancer. Patientens kropp producerar mindre testosteron, vilket resulterar i försämrad sexuell mognad, därför blir skillnaderna i utseende uppenbara först i tonåren. Ibland finns det också en lätt intellektuell funktionsnedsättning. Sjukdomen åtföljs av störningar i ämnesomsättningen och som en följd av detta en tendens till fetma och risk för att utveckla diabetes. Testosteronbehandling ger goda resultat och förbättrar figuren till att bli mer manlig» FISKFJÄL hos patienter är kroppen täckt med fjäll av kåt hud som ligger bredvid varandra. Det finns flera varianter av denna sjukdom, en av dem orsakas av en förändrad gen på kromosomen X. Symtomen på denna sort av iktyos uppträder vid födseln. Fjällen är stora, bruna, flerögda. Förändringarna inkluderar huden på hela kroppen, inklusive armhålor, ljumskar och armbågs- och knäböjningar. Det finns dock ingen keratos pilaris, hyperkeratos i huden på händer och fötter eller atopisk dermatit. Den könsbundna fiskfjällen ökar med åldern. Synstörningar (keratit, grå starr), rörelsesystemet (störningar i brosk- och skelettutveckling, muskelatrofi och underutveckling), hörsel (dövhet), centrala nervsystemet (muskelspasmer, mental retardation) och fertilitet kan störas. Behandlingen är endast symptomatisk. Det finns inga kända metoder för att eliminera orsaken till sjukdomen.Behandlingen kan vara extern eller oral. Det enda effektiva orala medlet är de aromatiska retinoider, som patienten måste ta sekventiellt under hela sitt liv. Uttag av mediciner innebär att sjukdomen har kommit tillbaka. Steroider, salvor med salicylsyra och urea, bad med tillsats av läsk eller bordss alt används också» DALTONISM är en ärftlig defekt som förekommer ganska ofta hos män och mycket sällan hos kvinnor. En person med färgblindhet kan inte skilja vissa färger, vanligtvis röda och gröna. Fullständig färgblindhet, eller svartvit syn, är sällsynt. Orsaken till sjukdomen är bristen på vissa suppositorier som behövs för färgseende. Ljus fortplantar sig i vågor och har olika färg beroende på ljusets våglängd. Suppositorier används för att urskilja färger i ögat. Var och en innehåller ett visuellt pigment, som finns i tre former. Detta gör att ögat kan reagera på ljusvågor av olika längd, som rött, grönt och blått. Hjärnan samlar in signalerna från kottarna och sätter ihop dem till en färgbild. Stolpillerna fungerar bara bra i bra belysning, så vi särskiljer inte färger korrekt i skymningen. Tyvärr är denna genetiskt överförda ögondefekt fortfarande inte åtgärdad med medicin.

"Zdrowie" varje månad

Kategori:

Genetiska sjukdomar