Peutz-Jeghers syndrom är en genetisk sjukdom vars första symptom ofta är oförklarliga hudförändringar. Vilka andra symtom finns det i denna sjukdom? Varför är tidig diagnos så viktig? Vilka är strategierna för att hantera Peutz-Jeghers syndrom?

Peutz-Jeghers syndromär en genetisk sjukdom, ärvd autosom alt dominant, vilket innebär att personen med sjukdomen är minst 50 procent sannolikt att få ett sjukt barn.

Beskrivningar av Peutz-Jeghers syndrom förekom i litteraturen från 1896, men dess orsak fastställdes inte förrän 1998.

De flesta patienter har en mutation av LKB1-suppressorgenen på kromosom 19, produkten av denna gen är involverad i celldelning och är ansvarig för cellpolarisering. Under den här ensemblen finns det:

  • linsfläckar
  • polyper, särskilt i tunntarmen
  • risken för cancer är också större.

Peutz-Jeghers syndrom: symptom

Lentigopläckar (latinskalentigo ) visas på huden och är pigmenterade märken, de är ljusa eller mörkbruna, mer sällan mörkblå, de är väl avgränsade, några millimeter i storlek och rund eller oval form.

Linsfläckar uppträder vanligtvis i barndomen och kan försvinna under tonåren.

Linsfläckar är resultatet av multiplikationen av melanocyter (celler som innehåller färgämnet) i epidermis. När det gäller Peutz-Jeghers syndrom finns de i stort antal och är vanligtvis belägna runt munnen, näsan, ögonen, ibland även på kinderna, i munnen eller på händer och fötter

Även om linsfläckar är helt ofarliga, är de det mest synliga symptomet på sjukdomen.

De är den vanligaste orsaken till oro bland patienter och som söker medicinsk hjälp, och de är källan till den diagnostiska processen som leder till korrekt diagnos.

Ett annat kännetecken för Peutz-Jeghers syndrom är polyper. Generellt sett är dessa strukturer utbuktningar av mag-tarmslemhinnan, denna form kan ta på sig bland annat neoplasmer, men också till exempel i inflammatoriska processer

Under loppet av Peutz-Jeghers syndrom vi hanterarså kallade hamartomatiska polyper. Detta ganska komplicerade namn betyder en icke-cancerös tumör som är en utvecklingsstörning.

Karakteristiskt är att dessa polyper är gjorda av mogna vävnader som förekommer norm alt i kroppen, men som visas på fel ställe eller är kaotiskt arrangerade, t.ex. lungvävnad uppträder i en polyp i tarmen.

Hamartomatiska polyper under förloppet av Peutz-Jeghers syndrom finns oftast i tunntarmen, främst i jejunum, men de kan uppträda i vilken del av mag-tarmkanalen som helst: i tjocktarmen, magen och ändtarmen.

Ett karakteristiskt kännetecken för deras struktur är en lång stjälk. I allmänhet är närvaron av polyper asymptomatisk och ofarlig. Ibland medför de dock risken för obstruktion, eftersom de helt kan blockera lumen i matsmältningskanalen, vilket orsakar den så kallade intussusceptionen.

Det händer också att de självamputerar, eller "bryter", vilket i sin tur kan orsaka gastrointestinala blödningar och anemi.

Dessutom är de tarmsymtom som kan uppstå vid Peutz-Jeghers syndrom förstoppning och buksmärtor.

Tumörer i Peutz-Jeghers syndrom

Huvudproblemet med denna sjukdom är det faktum att många polyper kan transformera och orsaka cancer, det uppskattas att cirka 50 % (vissa källor uppskattar upp till 90 %) av patienterna med denna diagnos kommer att utveckla cancer, de flesta ofta i tarmarna, även om brösttumörer, lungcancer, magcancer, pankreascancer, äggstockscancer eller livmodercancer också är vanligare.

Vissa tumörer kan vara hormonellt aktiva och orsaka menstruella oregelbundenheter, manlig gynekomasti och för tidig pubertet.

Peutz-Jeghers syndrom: diagnos

Diagnosen är möjlig efter att alla tre villkoren är uppfyllda:

  1. förekomsten av sjukdomen i familjen och hur den ärvs - detta bestäms utifrån en medicinsk intervju
  2. överdriven pigmentering av hud och slemhinnor
  3. förekomst av polyper i tunntarmen med histopatologisk bekräftelse på att de är hamartomatiska polyper

Om en nära och kära är sjuk är diagnosen mycket lättare och det finns inget behov av att utvärdera polyperna. Det är dock alltid nödvändigt att utesluta andra sjukdomar som kan orsaka liknande symtom, särskilt andra genetiska syndrom.

Peutz-Jeghers syndrom: profylaktisk behandling

Det är en sällsynt sjukdom, det uppskattas att 1 av 150 000 människor lider av den, men att inse det är mycket viktigt eftersomdet medför en specifik risk och ett specifikt förfarande.

Om Peutz-Jeghers syndrom upptäcks är hög onkologisk vaksamhet nödvändig på grund av den ökade risken för cancer, därför vidtas många förebyggande åtgärder.

Varje patient bör genomgå en koloskopi vartannat till vart tredje år från 18 års ålder, dessutom gastroskopi vartannat till vart tredje år från 18 års ålder och endoskopisk ultraljud eller datortomografi vartannat till vartannat år efter 25.

Dessutom bör kvinnor utföra självundersökning av brösten varje månad. Bröstmammografi eller magnetröntgen var sjätte månad efter 25 års ålder, transvagin alt ultraljud och CA-125 bestämning varje år efter 25 års ålder.

Naturligtvis, som alla andra, även friska, kvinnor med diagnosen Peutz-Jehgers syndrom bör regelbundet träffa sin gynekolog för ett cellprov.

Hos kvinnor efter slutet av reproduktionsperioden kan avlägsnande av livmodern och äggstockarna övervägas.

Hos män är det nödvändigt att testa testiklarna och en ultraljudsundersökning vartannat år.

Alla dessa aktiviteter är inriktade på tidig upptäckt och behandling av neoplasmer. Ibland rekommenderas även profylaktiskt avlägsnande av tarmpolyper för att minska risken för deras komplikationer

Peutz-Jeghers syndrom, liksom alla genetiska defekter, kan inte botas, men dess diagnos är mycket viktig på grund av den specifika kliniska behandlingen av sjuka människor.

Den största risken förknippad med sjukdomen är förekomsten av neoplasmer, men regelbundna kontroller möjliggör tidig upptäckt och behandling. Tyvärr har de sjuka en mycket hög risk att föra över defekten till sina barn.

Kategori:

Genetiska sjukdomar