Ska min partner och min partner göra genetiska tester innan de planerar en bebis? Jag har ett förhållande med min avlägsna kusin (den gemensamma förfadern är min farfarsfar, min farmor och min partners farmor var naturliga systrar), vi bor på landsbygden och, som det händer i så små städer, behandlar människor vår relation en lite konstig. Våra grannar tolererar oss för det mesta, men hennes familj gör det inte. Min familj ser inga problem och accepterar oss. Hennes föräldrar hävdar att våra avkommor kommer att vara genetiskt sjuka, eller att det blir något fel på dem, eftersom de anser oss vara en nära familj. Jag skulle vilja tillägga att vår familj aldrig har haft några genetiskt betingade sjukdomar. Jag gjorde en intervju med alla mina kusiner och det fanns inga genetiska sjukdomar, hela vägen till mina farfarsföräldrar, den gemensamma förfadern till mitt förhållande. I en sådan situation, är det möjligt att våra avkommor blir friska, eller finns det risk att de föds med genetiska defekter? Kan vi få barn?
Jag vet av erfarenhet att ingenting i din situation kan ersätta ett personligt samtal med en specialistläkare - en klinisk genetiker. Din stressnivå är mycket hög, vilket förmodligen är mest påverkat av attityden hos omgivningen. Du måste dock närma dig din relation på ett rationellt sätt och söka genetisk rådgivning, där du får möjlighet att få specifika svar på frågor om risknivån att få ett barn med hälso- och/eller utvecklingsproblem. Men för att göra en PÅlitlig bedömning av en sådan risk måste flera faktorer beaktas.
Under samtalet med genetikern kommer en stamtavla att konstrueras som täcker så många generationer som möjligt och personer i varje generation, med hänsyn till förekomsten av eventuella andra relationer mellan släktingar, och en grundlig intervju kommer att genomföras om olika hälsofrågor i familjen
Det är värt att nämna att risken för att få ett barn med en allvarlig medfödd defekt (t.ex. hjärta) eller genetisk sjukdom för obesläktade par är runt 2 %, vilket betyder att ett sådant problem drabbar vart femtio par föräldrar.
När det gäller en kusin är risken ungefär dubbelt så hög, dvs 4 %. Men ju längre relationen fortsätter, desto mer minskar risken, och ja, för ett par som är barnför en farbror är risken runt 3%. När det gäller ett närstående par är risken särskilt ökad att få ett barn med en autosomal recessiv genetisk störning (om båda föräldrarna är friska bärare av en mutation i samma gen).
Cystisk fibros är den vanligaste sjukdomen som ärvs på detta sätt i Polen. Relationer mellan släktingar är relativt sällsynta i Polen och förmodligen av denna anledning väcker de mycket kontrovers. Man bör dock komma ihåg att i många länder, t.ex. Mellanöstern eller Sydasien, skapas relationer mellan släktingar (vanligtvis kusiner) ännu oftare än mellan obesläktade personer.
För att få genetiska råd bjuder jag in dig och din fru för ett personligt besök på kliniken
Kom ihåg att vår experts svar är informativt och inte kommer att ersätta ett läkarbesök.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inom klinisk genetik vid NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]
Experten svarar på frågor om genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar, arv och prenatal diagnos.
Fler råd från denna expert
Bronkial astma - sannolikhet för nedärvning [expertråd]Azoospermi - vilka genetiska tester för en man och en kvinna? [Expertråd]Genetisk testning innan du planerar en bebis - relation med en kusin [Expertens råd] Prenal undersökning - transvagin alt och abdomin alt ultraljud [Expertrådgivning]Är alkoholism ärftligt? [Expertråd]Är tjocktarmscancer ärftlig? [Expertråd]Kan ett DNA-faderskapstest vara fel? [Expertråd]Positiv blodgrupp hos föräldrarna och negativ hos barnet – är det möjligt? [Expertråd]Två biologiska fäder. Är det möjligt? [Expertråd]Cancergenarv: hur bestämmer man sannolikheten för att utveckla cancer? [Expertråd]Nedärvning av tumörer. Familjens anlag för att utveckla cancer [expertens råd]Multipel skleros arv [expertråd]Fenylketonuri - beror sjukdomsförloppet på en genmutation? [Expertråd]Fenylketonuri - vilka ytterligare tester ska jag utföra? [Expertråd]Fenylketonuri och funktionshinder [expertråd]Hur fastställer man faderskap på basis av blodtyper? [Expertråd]Vad bestämmer färgen på barnets ögon? [Expertråd]Blåsor på fötter och händer - är det en genetisk defekt? [Expertråd]Rh + (plus) föräldrar och Rh- (minus) barn. Hur ärvs RHD-genen? [Expertråd]Risk för kromosom 21-trisomi hos fostret[Expertråd]Ihållande anal klåda - en genetisk sjukdom? [Expertråd]Fastställande av faderskap på grundval av blodgrupp [Experts råd]Ett barns genetiska defekter - tester [Expertens råd]Ulcerös kolit [expertråd]Barns hälsa från ett kusinförhållande [Expertens råd]Retts syndrom - tester under den andra graviditeten [Expertens råd]