Marfans syndrom är en genetisk störning i bindväv med ett heterogent förlopp. De mest karakteristiska kännetecknen för Marfans syndrom är hög resning, kroppsdisproportioner, framfall av mitralisklaffen och synfel, inklusive frekventa dislokationer av ögonlinsen. Detta är dock bara ett fåtal problem som patienter med Marfans syndrom måste ta itu med.

Marfans syndromär en sällsynt genetisk sjukdom i bindväven (1/2: 10 000). Som ett resultat skadas elastiska fibrer och elastinsyntesen störs. Tidigare ledde bandet till döden runt trettio års ålder. Den för tidiga döden orsakades av åtskilliga organkomplikationer som dåtidens medicin inte klarade av. Patienter med Marfans syndrom måste, förutom skelettavvikelser, även ta hänsyn till många, ibland mycket allvarliga problem från cirkulationssystemet. Med utvecklingen av kardiologi är det nu möjligt att förlänga den förväntade livslängden

Den omedelbara orsaken till Marfan är en mutation i fibrillin-1 (FBN1) genen och den ärvs på ett autosom alt dominant sätt - chansen att ärva den från mamman eller pappan är 50 %. Detta betyder dock inte att mutationen inte kommer att ske spontant. I cirka 25 % av fallen uppträder sjukdomen de novo, dvs. den ärvs inte från föräldrarna.

Marfans syndrom - symptom

Syndromet kännetecknas av fenotypisk variabilitet, vilket innebär att patienter som drabbats av det skiljer sig åt i sin kliniska bild. Alla funktioner som listas nedan kommer inte att finnas hos varje patient, men från födseln kännetecknas de av hög tillväxt.

Kroppslängden hos nyfödda hos flickor varierar från 49 till 56 centimeter, och hos pojkar från 48,6 till 57,4 centimeter. Vuxna kvinnor når i genomsnitt cirka 175 centimeter (+/- 8,2 cm), och män över 190 (+/- 9 cm). Karakteristiskt för Marfans syndrom är också den oproportionerliga byggnaden:

  • armspann är större än höjden på hela kroppen, och dess nedre del är synligt längre än bålen
  • dolichocephaly (långt huvud)
  • extremt smala och långa, kallade "spindel" fingrar (arachnodactyly - prefixet -arachno- taget från grekiskan "spindel")
  • dåligt utvecklade kinder och felaktigt liten käke, så att tungan kanpassar inte i munnen
  • gotisk gom
  • trängsel av tänder

Ögondefekter förekommer hos mer än hälften av dem som diagnostiserats med Marfans syndrom. Typiska är:

  • frekventa dislokationer av linsen
  • kollaps av ögongloben i ögonhålan (enoftalmi)
  • näthinneavlossning
  • närsynthet
  • astigmatism

Tyvärr finns det också en större risk för glaukom i alla åldrar, och grå starr uppträder tidigare än hos personer utan Marfans syndrom.

Marfans syndrom - hjärtproblem

De allvarligaste konsekvenserna av Marfans syndrom orsakas av defekter i det kardiovaskulära systemet som har bidragit till för tidig död tidigare. Det vanligaste är problem med ventilerna

Aortauppstötningar gör att blod strömmar bakåt från aortan till vänster kammare. Denna defekt ger inga tecken under lång tid, men så småningom uppstår andnöd, hjärtklappning och smärta i området under sömn eller efter träning

Vid ett lindrigt förlopp är medicinsk intervention inte nödvändig, men i allvarligare fall används konservativ eller invasiv behandling. Konservativ behandling innebär administrering av vasodilaterande läkemedel, t ex nitroglycerin, isosorbidmonosat. Invasiv behandling, å andra sidan, fokuserar på kirurgiskt ingrepp, då den skadade klaffen ersätts med en konstgjord.

Mitraluppstötningar, liksom aortauppstötningar, orsakar onorm alt blodflöde i hjärtat, i detta fall det retrograda blodflödet från vänster kammare till vänster förmak.

Detta manifesteras av trötthet, andnöd, svårigheter att svälja, hjärtklappning. Symtom på denna organsvikt kan också förekomma. Här ges även vasodilaterande läkemedel. Defekten kan hanteras på flera sätt:

  • implantation av Carpentier-ringen
  • konstgjord klaffprotesimplantation
  • implantation av en biologisk klaffprotes

Mitralklaffsframfall, eller Barlows syndrom, gör att mitralisklaffarna rör sig när hjärtat drar ihop sig. De är ibland djärva. Denna defekt är så farlig att den kanske inte orsakar några större problem, men samtidigt kan den leda till plötslig hjärtdöd hos vissa patienter

Barlows syndrom kan visa sig som:

  • yrsel när du står upp
  • svimning
  • med stickningar i hjärtat och hjärtklappning
  • andnöd
  • trötthet
  • extremitetsischemi
  • skakar hand

Det är inte ovanligt att uppleva sömnlöshet och ökad hjärtfrekvens. I svåra fall leder klaffens framfall till endokardit, hjärtinfarkt eller övergående cerebral ischemi. Farmakologisk behandling är baserad på arginin och betablockerare; kirurgisk behandling av utbyte av mitralisklaffen

Marfans syndrom kan också utveckla hypotoni, aortadilatation och aortaaneurysm.

Marfans syndrom - problem med matsmältningssystemet

Liksom vid andra bindvävssjukdomar finns det även vid Marfans syndrom problem med mag-tarmkanalen. Oftast visas de:

  • mat malabsorption
  • onormala tarmrörelser (förstoppning, diarré, flatulens, buksmärtor)
  • inflammation i magslemhinnan (som kan leda till magsår)

Marfans syndrom - skelettdefekter

Teamet lider också av skelettdefekter, många hållningsdefekter, bråck, leddegeneration och ledvärk, minskad mängd fettvävnad och muskelmassa och hudbristningar. Börjar med bålen:

  • skomakarkista (annars trattformad, vanligen hos män; bröstet ser nedsänkt ut)
  • kycklingbröst (bröstbenet är konvext)
  • skolios och lordos som orsakar ryggvärk, vilket kan leda till ihållande huvudvärk
  • ryggrad
  • ledöverrörlighet som kan leda till skador
  • ledhyperextension
  • platta fötter, med fötterna långa, smala eller ihåliga

Marfans syndrom - problem med nervsystemet

Det finns också åkommor från nervsystemet, som inkluderar kronisk trötthet, ökat behov av sömn och vila, huvudvärk, försämrad motorisk koordination

Det är värt att nämna att ångestattacker, ångest och sömnlöshet i Marfans syndrom kan orsakas av hjärtfel och störningar inom detta system.

Marfans syndrom - diagnos

Baserat på de abnormiteter som anges ovan diagnostiseras Marfans syndrom, samtidigt som andra liknande sjukdomar elimineras, inklusive:

  • homocystinuri (genetisk metabol sjukdom)
  • Sticklers team
  • Elers-Danlos team
  • Bealsa-band
  • myotonisk dystrofi (en form av muskelförtvining)
  • marfanoidsyndrom (med vissa drag av Marfans syndrom)
  • familjeförskjutningar av linsen

Det finns också genetiska tester som i slutändan bestämmer Marfans syndrom.

Marfans syndrom - behandling

Behandlingen består i att förebygga och behandla samsjukligheter orsakade av Marfans syndrom. Kraftig träning rekommenderas inte för patienter, men det har bevisats att måttlig och lagom passform kan förhindra kardiovaskulära komplikationer.

Även om antalet symtom vid Marfans syndrom ser överväldigande ut, eliminerar det inte nödvändigtvis patienter från ett norm alt liv. Kända personer med Marfan inkluderar många skådespelare, musiker, den amerikanske basketspelaren och till och med Abraham Lincoln.

Marfans syndrom: patientberättelser

Skolan är inte anpassad för att utbilda barn med sällsynta sjukdomar

Mrs.Elżbieta, en 47-årig kvinna från Warszawa, använder inte glasögon eftersom hon för ett och ett halvt år sedan implanterades med konstgjorda linser. Kort frisyr, blå ögon.

- Jag ärvde förmodligen sjukdomen från min pappa, som hade hjärtproblem och mycket dålig syn - säger han. – Vi bodde i en liten stad i Pommern och ingen läkare kunde ställa en korrekt diagnos. När jag var några år gammal började mina synproblem

Det värsta var i skolan. Med sina glasögon (minus 16 dioptrier) kunde hon inte se något på tavlan, inte ens från första bänken. – Som tur var hade jag gåvan att minnas och det hjälpte mig i mina studier, eftersom lärarna behandlade mig utan några eftergifter. Så länge läraren pratade förstod jag allt, när han började skriva var jag vilsen. Hur många chanser har jag missat! Dottern har det bättre eftersom hennes syn har ändrats från minus till plus och hon kan se även från sista bänken

Ala, också med Marfans syndrom, säger att hennes sjuka tonårsdotter, även om hon var väldigt begåvad, hade enorma problem i skolan: lärare erkände inte hennes sjukdom, hennes kamrater gjorde narr av hennes tjocka glasögon. Fru Ala överförde sin dotter till skolan vid skol- och utbildningscentret för blinda barn i Laski nära Warszawa. – Där kände hon sig äntligen som en fullfjädrad person, hon kunde lära sig och utveckla sina förmågor

De flesta barn med Marfans syndrom har liknande problem, eftersom den moderna skolan, även om den talar om integration och att hjälpa handikappade elever, är helt oförberedda på att klara av dessa uppgifter.

Barn med Marfans syndrom är ofta väldigt intelligenta

Marek Celiński, 48, måste ständigt bära glasögon eftersom hans linser har tagits bort. – Jag märkte min skillnad på gymnasiet. Jag hade en krökning av min ryggrad, en puckel, jag såg väldigt dåligt. I grundskolan för synskadade barn hade jag inga problem med att lära mig. Men på gymnasiet satte mina lärare mig i baksätet för att jag var lång. Jag såg inte ens tavlan. Sedan började deten period av uppror i mitt liv: jag brukade skolka, rökte cigaretter och, naturligtvis, dolde mina ryggproblem, för jag ville absolut vara jämställd med mina kamrater, men jag kunde inte. Böcker blev mitt sätt att leva. Jag slukade några veckor, jag började intressera mig för psykologi. Jag har skapat min egen, bättre värld.

- Sjukdomen påverkar inte intellektuell prestation - säger Jan Kawalec, ordförande och medgrundare av Association of Families Suffing from Marfan Syndrome. Tvärtom har många patienter stora förmågor, ofta konstnärliga anlag. Lärare erkänner inte att trots att lektioner saknas, till exempel på grund av behandlingar eller rehabilitering, kan en student inte lära sig sämre än sina friska kamrater, klara gymnasieexamen, gå till universitetet. De övertalar ofta föräldrar att skicka sitt barn till en särskola. De är intoleranta och reagerar inte när elever gör narr av sin sjuka vän. Det är hög tid att ändra det!

Jan Kawalec råder föräldrar: - Barn med Marfans syndrom försöker komma ikapp sina kamrater, de springer, hoppar, tvingar sig själva, vilket äventyrar deras hälsa och liv. Föräldrar reagerar inte för att de inte vill skada barnet eller berätta att det är svagare. Däremot måste de rimligen förklara att någon fysiskt svagare inte är underlägsen en stark man. Jag vet att det är svårt men nödvändigt.

Marfans syndrom är en ärftlig sjukdom

Fru Elżbieta har en son och en dotter. Båda förlöstes med kejsarsnitt för hennes ögons skull. 20-åriga Jacek är frisk. 18-åriga Kasia fick diagnosen sjukdomen när hon var 2 år gammal. Det började med ett ögonproblem - typisk Marfan-linssubluxation hittades. Genetiska tester och kroppsmätningar utfördes

- Jag upplevde det väldigt svårt. Jag bestämde mig för att skaffa barn, även om jag visste att jag hade 50 procent. chansen att de blir friska. Jag funderade mycket på om jag hade rätt att belasta dem med min sjukdom. Det är som att rita ett öde. Min son är frisk och jag hoppades att det skulle bli fallet med nästa barn. Jag har alltid velat ha två, jag hoppades på tur. Jag tog en risk, den misslyckades. Men jag har en underbar dotter.

Kasia har nu plus 15 dioptrier, och fram till första klass i grundskolan hade hon minus 12. Hon kan se bra, men hon har tjocka glasögon. Hon har en konstgjord lins implanterad och operation på det andra ögat skulle vara en för hög risk för henne.

- Lyckligtvis närmar sig Kasia det rationellt och lugnt, precis som jag. Hon har en grupp vänner, hon är klok, humanistiskt begåvad, skriver romaner, är intresserad av filosofi, latin och älskar antiken. Jag försökte få henne att tro att hon inte är värre än andra.

Marek Celiński har en annan åsikt: - Jag bestämde mig inte för att skaffa ett barn eftersom jag inte ville göra honomsådana "gåvor" - säger han. - Men var och en måste bestämma själv.

Det är svårt att fortsätta med Marfans syndrom

Elżbieta avslutade tvååriga eftergymnasiala ekonomiska studier, men om det inte vore för hennes sjukdom skulle hon ha avslutat sina studier. Hon arbetade i kooperativet för blinda som borstmakare - ett otacksamt och dåligt bet alt jobb, men hon hade inget val. Hon tog även hand om blinda barn. Nu arbetar hon på en av Warszawas kliniker i en administrativ tjänst. Han vill inte avslöja sitt namn.

- Varför ska människor som känner mig som en "normal" person spekulera, tycka synd om mig eller tro att jag är en underlägsen arbetare på grund av min sjukdom. I Polen är denna inställning till funktionshindrade tyvärr normen

Fru Elżbieta har problem med sin ryggrad, hon är under konstant övervakning av läkare. Han ger dock inte upp det aktiva livet. – Jag försöker gå mycket, jag cyklar, jag kan göra det nyligen, efter operation, när jag kan se bra – förklarar han. – Jag har aldrig velat bli behandlad som en fattig person som behöver hjälp. Jag ingjuter samma attityd hos min dotter.

Mr. Marek gifte sig mycket ung, gav upp vidareutbildning och började handla, men på grund av sjukdom förlorade han sina kontakter. Hans syn hade försämrats så mycket att han nästan kände sig i mörkret. Han arbetade i ett handikappkooperativ ("slavarbete för väldigt lite pengar" - uppskattar han), han var budbärare i ett handelsföretag. Sedan kom andra tillstånd: en vidgad aorta som hotade att brista när som helst, konstant andfåddhet. Han fick gå på sjukpension. "Jag var deprimerad, det var svårt för mig att leva", minns han. – Men jag försökte alltid klara mig själv. Jag gick i gruppterapi för människor med olika sjukdomar, det hjälpte.

1993 opererades hans hjärta på kardiologiska kliniken i Anin. Det räddade hans liv, men det eliminerade inte hans krämpor. Han har haft en hjärtarytmi i två år.

Marfans syndrom - stödjer staten behandlingen av sjukdomen?

Patienter med Marfans syndrom vet att de främst kan lita på sig själva. - Om föräldrarna inte har makt att bryta igenom, är det svårt att rehabilitera barnet, och det är nödvändigt på grund av frekventa krökningar av ryggraden - säger Elżbieta. – Kasia gick på privat rehabilitering en tid. Ett besök kostar cirka 40 PLN. Hon opererade båda fötterna och därför får hon vårdbidrag - cirka 140 zloty. Glasen kostar cirka 600 PLN, återbetalningen är symbolisk.

Mr. Marek tillägger: - Det viktigaste för oss är känslan av säkerhet, men staten ger oss den inte. Droger kostar mycket. I mitt fall handlar det om 200 zloty per månad, vilket är ett högt belopp när det gäller pension. Jag har inte råd med privat träningsterapi, jag har inte råd med gratis massageJag kommer inte att få det, för sådana är köerna. National He alth Fund ersätter mig kostnaden för glasögon med … 8 PLN, och de billigaste kostar över 300 PLN och måste bytas ganska ofta. Jag borde redan ha olika glasögon, så jag köper två par på basaren och lägger det ena på det andra …

Mr. Marek fick en dator som en del av PFRON-kampanjen "Computer for Homer" med ett syntetiskt tal och ett förstoringsprogram, men i 2,5 år måste han betala tillbaka PLN 107 per månad.

Det finns inget center i Polen där patienter kan få omfattande hjälp. Det finns inga samordnade åtgärder mellan läkare av särskilda specialiteter: kardiologer, ortopeder, ögonläkare, genetiker. Det finns inga pengar för tidig upptäckt av denna sjukdom, rehabilitering och behandling - säger Jan Kawalec

Sök hjälp i Association of Familjer som lider av Marfans syndrom

Förening som stödjer patienter med Marfans syndrom grundades 1995 tillsammans med sin fru Halina, en barnläkare. Han är själv ingenjör. Deras 22-åriga dotter har ofullständigt Marfans syndrom. Under de första fyra åren misslyckades läkarna med att ställa en korrekt diagnos.

- Förr i tiden vägrade många läkare att förstå att dessa människor inte bara ser annorlunda ut, utan är verkligen sjuka. Vi vill hjälpa till genom att få tillgång till information, underlätta kontakten med specialister, så att de blir väl diagnostiserade, att påskynda ögon- och hjärtoperationer, ortopediska ingrepp och säkerställa korrekt rehabilitering.

Föreningen anordnar möten: föreläsningar om hälsa, kunskapsutbyte, erfarenhetsutbyte. Han tar kontakt med skolor, hjälper elever, övertalar dem att vilja lära sig. Han uppträder på olika anst alter för de sjukas räkning. Den ger dem information om hur de ska leva med tillståndet. Det underlättar det viktiga stödet från psykologer som hjälper till att bekämpa depression, en känsla av annanhet, utanförskap och underlägsenhet.

- De sjuka vet inte vilken hjälp de kan få - säger Kawalec. – Vi ser fattigdom i deras familjer, det är därför vi ingriper i poviat familjestöd och sociala center, när till exempel pappan dog av en aortaruptur och lämnade flera sjuka barn utblottade.

Tack vare föreningen kan du åka på rehabiliteringsvistelse och lära dig hur du hanterar din egen kropp. PFRON betalar extra för vistelserna, patienten betalar PLN 1 350 för 14 dagar. – Rehabilitering är nödvändig. Att gå är smärtsamt och massage skulle göra livet lättare, men gratis är praktiskt taget otillgängligt och privat är för dyrt.

Jan Kawalec vädjar: patienter ska inte avbryta kontakten med föreningen! Stöd behövs till exempel när en ung person vill bilda familj och är rädd att barnen ska belastas med sjukdomen. Detta lederofta till sammanbrott, depression. I Pommern har cirka 1000 personer fast kontakt med föreningen. Visserligen förlorade jag pengar, eftersom jag inte kan göra professionellt arbete, men jag tjänade soci alt på det - han skrattar.

  • Cat scream syndrome: orsaker, symtom, behandling
  • Fabrys sjukdom: orsaker, arv, symtom och behandling
  • Ondines förbannelse eller medfödda hypoventilationssyndrom: en sällsynt genetisk sjukdom
  • Vad är Sällsynta SJUKDOMAR? Diagnostik och behandling av sällsynta sjukdomar i Polen
Vart ska man vända sig för att få hjälp

Association of Familjer som lider av Marfans syndrom och andra genetiskt betingade sjukdomar "Låt oss hjälpa våra barn", Gdynia, tel./fax (58) 629-44-25, http: //www.marfan.pl

Kategori:

Genetiska sjukdomar