Lesch-Nyhans syndrom är en X-kopplad störning av purinmetabolism. En man med detta tillstånd saknar ett enzym som kallas transferas. Det är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av en kombination av neurologiska avvikelser, beteendestörningar och höga nivåer av urinsyra i kroppen.
Lesch-Nyhans syndromärgenetisk sjukdomsom är aktiv från födseln och varar hela livet. Lesch-Nyhans syndrom (LNS, hypoxanthin-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT)-brist) är en sällsynt sjukdom som drabbar en person av 380 000 levande födda. Den har tre huvudfunktioner:
- neurologisk dysfunktion
- kognitiv funktionsnedsättning
- beteendeavvikelse
Dessutom finns det gikt.
Lesch-Nyhans syndrom - symptom
De första symtomen som kan märkas i spädbarnsåldern, mellan 3 och 6 månaders ålder, är nedsatt muskeltonus (hypotoni) och utvecklingsförsening.
Ökade nivåer av urinsyra i blodet och dess ökade utsöndring med urin kan leda till akut njursvikt och till och med död.
Dessutom kan urinsyrakristaller dyka upp i blöjan på ett barn med Lesch-Nyhans syndrom. Dessutom observeras hos patienter med Lesch-Nyhans syndrom karakteristiska störningar relaterade till olika system såväl som beteendestörningar.
Störningar i nervsystemet uppträder före 12 års ålder. Vanligtvis är dessa:
- dystonier - ofrivilliga rörelser som får kroppen att vrida sig och flexa
- chorea - meningslösa repetitiva rörelser av t.ex. fingrar, armar, ansiktsgrimaser
- ballism - gör svepande, plötsliga rörelser av extremiteterna, rörelser som liknar tung chorea
- försvagning (hypotoni) av muskelspänningar
- hypertoni, spasticitet och hyperreflexi (exorbitanta djupa reflexer)
- motorisk utvecklingsfördröjning - brist / försening i krypning, sitta ner, gå
- dysartri - talnedsättning
- dysfagi - sväljstörningar, matnings- och ätproblem
- opisthotonus - välvd kroppskurva(huvud och hälar böjda bakåt)
- intellektuell funktionsnedsättning - vanligtvis av måttlig grad, hos vissa människor bevaras normala kognitiva funktioner
- fysisk funktionshinder
Beteendestörningar i Lesch-Nyhans syndrom drabbar 85 procent av patienterna och är de vanligaste:
- bitande (fingrar, läppar, insidan av kinderna)
- huvudbank
- kliande ansikte
- aggression, tendens att vara irriterad
- kräks
- skrik
- spottar
Dessutom observeras led-, hud- och urinvägssjukdomar:
- avsättning av natriumuratkristaller: i lederna (giktangrepp), i brosket i leder och öron (tophus), bildning av njursten redan i spädbarnsåldern
- skolios, frakturer, höftluxation, ledkontrakturer
- utsöndring av överskott av urinsyra i form av natriumurat
- hematuri på grund av irritation av urinvägarna av stenar
- frekventa urinvägsinfektioner på grund av njursten
- nedsatt njurfunktion och hot om njursvikt
Patienter med Lesch-Nyhans syndrom tenderar att skada sig själv, vilket orsakar allvarlig inflammation i slemhinnan och parodontiet, vilket leder till tandlossning. De lider också av undervikt, nedsatt immunförsvar och megaloblastisk anemi.
Lesch-Nyhans syndrom: behandling
Eftersom Lesch-Nyhans syndrom är obotligt fokuserar behandlingen på att lindra symtomen. Det viktigaste i behandlingen är att minska mängden urinsyra i blodet för att undvika att dess kristaller deponeras i olika delar av kroppen. Njursten bryts ner av extrakorporeal litotripsi. En diet med låg purinh alt rekommenderas också.
Det finns dock inget botemedel mot psykiska och neurologiska störningar. Patienten bör hjälpas genom att förebygga självskada - psykoterapi, farmakologiska medel och till och med direkt tvång används. Ibland måste tänderna dras ut.
För närvarande lever män med Lesch-Nyhans syndrom upp till 3-4. decennier av livet. Den främsta dödsorsaken är aspirationspneumoni och komplikationer av kronisk nefrolitiasis. Det finns också fall av plötslig död utan uppenbar anledning.