Fragilt X-syndrom (FRA X) är en genetisk sjukdom som kännetecknas av en nedgång i intellektuell utveckling i varierande grad, vanligtvis hos pojkar. Dessutom finns det symtom som liknar ADHD och autism, och därför kan FRA X-syndrom förväxlas med dem. I en sådan situation är diagnosen av sjukdomen endast möjlig på grundval av genetiska tester. Vilka är orsakerna och symtomen på FRA X-syndrom? När kommer den ut? Hur är behandlingen av sjuka?

Fragilt X Syndrome(FRA X) eller Fragilt X Syndrome, Martin-Bella Syndrome, är engenetisk sjukdomvars arv det är kopplat till kromosomen X. FRA X-syndrom är den vanligaste orsaken till nedärvning av måttlig intellektuell funktionsnedsättning. Enligt forskning drabbar sjukdomen 1 av 4 000 män och 1 av 7 000 kvinnor.

Fragilt X-syndrom (FRA X) - orsakar

Orsaken till Fragilt X-syndromet ärdynamisk mutationi FMR1-genen (finns på X-könskromosomen).

Fragilt X-syndrom (FRA X) - arv

En sjuk pappa kommer att föra över X-kromosomen (som har den muterade genen på) till alla sina döttrar, men inte till någon av sina söner. Risken att en mamma som bär på den defekta genen (vanligtvis asymtomatisk) kommer att överföra den till sina barn (både dotter och son) är 50%.

Det finns ett fenomen som kallas Sherman-paradoxen i sjukdomsarv. Det betyder att sannolikheten att utveckla symtomen på sjukdomen i familjen är högre, ju fler generationer som mutationen fördes vidare genom (risken ökar från generation till generation). Till exempel har bröderna till en frisk manlig bärare en risk på 9 procent, medan hans barnbarn - så mycket som 40 procent

Fragilt X-syndrom (FRA X) - symptom

Symtom på FRA X-syndrom förekommer hos båda könen, men de mer varierande och intensiva symtomen uppträder hos män. Hos unga pojkar är symtom som bör dra till sig föräldrars uppmärksamhet förstorade, utskjutande auriklar och psykomotorisk retardation, samt mycket försenad talutveckling åtföljd av beteendestörningar. Efter puberteten är det huvudsakliga symtomet på sjukdomen intellektuell funktionsnedsättning, vanligtvis av måttlig till måttlig intensiteti betydande grad. Det åtföljs vanligtvis av beteendestörningar i form av hyperaktivitet, uppmärksamhetsstörning, emotionell labilitet och drag av autism. De andra symptomen är:

  • testikelförstoring (så kallad makroorchidism)
  • långsträckt, sm alt ansikte
  • stora, utskjutande, öronklackar
  • överdriven slapphet i de interfalangeala lederna i händerna
  • plattfot

Hos kvinnor är sjukdomsförloppet mycket mildare. Hälften av dem kan ha lindriga intellektuella funktionsnedsättningar eller inlärningssvårigheter, samt känslomässiga störningar, depression, ångest, ångest. Karakteristiskt för de yttre dragen är ett något långsträckt ansikte och förstorade auriklar. Cirka 16-20 procent. av dem finns det en för tidig klimakteriet (cirka 40 års ålder).

Viktig

Viktiga genetiska tester

Symtomen på FRAX-syndrom liknar de för ADHD och autism. Därför bör varje barn med autism eller autistiska drag, intellektuell funktionsnedsättning av okänd orsak, särskilt hyperaktiva barn med andra särdrag, såsom: dålig ögonkontakt, vinka, slå händer, upprepat tal, genetiskt testas för Fragilt X-syndrom.

Om sjukdomen diagnostiseras rekommenderas ytterligare diagnos av hela familjen (för att avgöra om någon annan inte är bärare av den defekta genen).

Fragilt X-syndrom (FRA X) - behandling

Det går inte att bota en genetisk sjukdom. Ett barn som diagnostiserats med sjukdomen bör vara under vård av en logoped, pedagog, barnläkare, neurolog och psykologisk observation. Ibland behöver barnet sensorisk integrationsterapi, hyperaktivitet eller aggressivt beteende. Vanligtvis är individuell undervisning i en integrerad klass eller i ett specialiserat center nödvändigt.

Kategori:

Genetiska sjukdomar